Leucinose
Introduction
Affection rare de nature héréditaire transmise selon le mode récessif autosomique (il faut que les 2 parents soient porteurs de l'anomalie chromosomique pour que l'enfant ait la maladie), apparaissant dès les premiers jours de la vie et se caractérisant par la survenue de troubles neurologiques dus à l'absence d'enzymes (les décarboxylases) entraînant le blocage de la décarboxylation des acides aminés ramifiés (leucine, valine, isoleucine, alloisoleucine).
Physiopathologie
Au cours de cette affection, on constate une accumulation, à l'intérieur du sang, des acides aminés ramifiés (en particulier la leucine et l'isoleucine) qui s'éliminent dans les urines, donnant à celles-ci une odeur caractéristique de sirop d'érable (certains préfèrent parler d'odeur de sucre brûlé).
Symptômes
- Troubles du tonus
- Troubles de la déglutition
- Troubles de la respiration
- Parfois, convulsions et troubles digestifs
Labo
Elévation plasmatique et urinaire de leucine, isoleucine et valine.
Présence d'alloisoleucine
Evolution
Elle dépend de la variété de la leucinose.
- Sans traitement, on constate une aggravation avec coma profond
- La forme subaiguë est plus tardive et s'accompagne d'encéphalopathie et de retard mental avec évolution sévère
- La forme intermittente se caractérise par la survenue d'un coma et d'une acidocétose répétitive
- La forme thiamine-sensible est exceptionnelle. Elle se normalise en quelques jours après un traitement (thiamine).
Traitement
- Dialyse rénale
- Régime hypercalorique ne contenant pas d'acides aminés ramifiés (toute la vie)
En cas de non-respect du régime, il existe un risque de décompensation susceptible d'avoir une évolution péjorative (décès).
Prévention
Diagnostic anténatal.