Vaal (maladie de)
Introduction
Maladie génétique rare dont la transmission se fait selon le mode autosomique récessif (il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique pour que la descendance ait la maladie) se caractérisant par l'absence totale du thymus et d'une variété de globules blancs (les polynucléaires : cellules possédant des capacités de phagocytose, c'est-à-dire d'absorption des corps étrangers) et par des lymphocytes (cellules intervenant au cours de la défense immunitaire) très peu nombreux.
Généralités
Cette affection est voisine de l'alymphocytose, qui est l'absence de lymphocyte (variété de globules blancs jouant un rôle primordial dans l'immunité).
Historique
Cette affection a été découverte par Vaal et Seynhaeve en 1959.
Labo
Les analyses sanguines effectuées au cours de cette affection hématologique (maladie du sang) montrent que les plaquettes et les globules rouges sont en nombre normal.
Evolution
La maladie de Vaal, découverte dès les premières semaines de la vie du nouveau-né, a des conséquences dramatiques. En effet, les défenses immunitaires de l'enfant sont extrêmement amoindries, ce qui nécessite une prise en charge en service spécialisé hospitalier (soins intensifs, réanimation).
Traitement
Ce sont essentiellement les antibiotiques qui sont utilisés pour augmenter les capacités de défense du nouveau-né.
Certaines équipes médicales spécialisées en hématologie tentent, quand il y a un donneur compatible dans la famille, une greffe de cellules souches hématopoïétiques. Il s'agit de cellules ayant un potentiel de développement vers les cellules sanguines.