Bloc enzymatique surrénalien

Pour les spécialistes le rôle de l'hydroxylase est d'accélérer la fixation d'un atome d'oxygène et d'un atome d'hydrogène sur une molécule.

Le sexe féminin est plus souvent concerné que le sexe masculin (environ quatre pour un).

On distingue différentes étiologies (différentes causes) de la maladie selon l'enzyme qui fait défaut.Le déficit partiel en 21 hydroxylase correspond environ à la moitié des cas et se caractérise par une diminution de la production de cortisol et d'aldostérone et la surproduction d'androgènes (essentiellement l'androsténedione) par les glandes corticosurrénales. Ceci aboutit à un virilisme chez la fillette et à une pseudo puberté précoce dans le sexe masculin.Le déficit complet en 21-hydroxylase correspond à un tiers des cas environ. Ce déficit s'accompagne d'une diminution très importante de l'aldostérone et du cortisol entraînant un surproduction importante d'androgènes.Le déficit en 17 alpha hydroxylase est rare. Il se caractérise par une diminution de la sécrétion des androgènes, des oestrogènes et de l'aldostérone. Ceci aboutit, dans le sexe féminin, à une puberté retardée et dans le sexe masculin à un pseudo hermaphrodisme s'accompagnant d'ambiguïté des organes génitaux externes.Le déficit en 11 Béta-hydroxylase est relativement rare (5 % des cas). Cette affection se caractérise par un excès d'androgènes et de 11-désoxycorticostéroïdes. Cette hormone est le précurseur de l'aldostérone (action minéralocorticoïde). Les troubles liés à cette affection sont essentiellement un excès d'androgènes entraînant une masculinisation et un excès de tension artérielle.Le déficit en 3-Béta-hydroxydéshydrogénase se caractérise par une absence d'aldostérone par défaut de fabrication de celle-ci et par un excès d'androgènes associant une perte de sel. Les patients présentent d'autres par une insuffisance de sécrétion des glandes surrénales. Chez le garçon on constate la présence d'un hypospadias est chez la fille une virilisation plus ou moins importante. L' hypospadias est une anomalie de positionnement du méat urétral (orifice par lequel sort l'urine).Le déficit en 17,20-cholestérol desmolase (particulièrement rare) se caractérise par une absence de l'ensemble de la sécrétion des corticostéroïdes survenant chez le nourrisson. Les patients présentent d'autres par une fermeture du pylore par spasmes s'accompagnant de vomissements et d'une évolution péjorative précoce. Il s' agit du syndrome de Debré Fibiger. Le pylore est l'orifice situé à la partie inférieure de l'estomac. Il permet de faire communiquer cet organe avec l'intestin.

La glande corticosurrénale est une glande sous les ordres de la glande hypophyse. L'hypophyse est une glande endocrine située dans la selle turcique, en dessous du cerveau et au-dessous de l'hypothalamus. Elle sécrète d'autres hormones : les stimulines qui ont une action sur les autres glandes (endocrines), jouant un rôle de premier plan dans la régulation des sécrétions endocriniennes (hormonales). Les sécrétions produites par ces glandes sont: les minéralo-corticoïdes (aldostérone, hormone réglant les variations du sodium et du potassium au niveau rénal, et conjointement la tension artérielle), les gluco-corticoïdes (dérivés naturels de la cortisone : cortisol, dont l'action anti-inflammatoire est importante) et les hormones stéroïdiennes sexuelles (androgènes chez l'homme, œstrogènes chez la femme). La région médullaire, quant à elle, sécrète la noradrénaline et son dérivé, l'adrénaline, qui interviennent dans les états d'urgence (stress) en maintenant l'homéostasie (faculté qu'ont les êtres vivants de conserver un meilleur fonctionnement possible de l'organisme).

Cette maladie est transmise de façon autosomique récessive c'est-à-dire qu'il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique pour que la descendance ait la maladie.

Le déficit en enzyme aboutit à une baisse, dans le sang, du taux de cortisol (cortisone naturelle de l'organisme) entraînant un excès de sécrétion de corticotrophine par l'hypophyse (glande se situant au centre du cerveau et régulant l'ensemble des autres glandes de l'organisme). Cette hormone, à son tour, stimule la glande corticosurrénale qui est poussée à synthétiser plus d'hormones androgènes s'accompagnant d'une augmentation quantitative du tissu surrénalien, responsable chez la femme d'une stérilité et d'un hirsutisme (pilosité excessive). Les symptômes sont plus ou moins importants selon le degré de gravité de l'affection et selon le moment où les patients présentent les symptômes.

Troubles de la croissance à type de retard staturopondéral (de la taille du poids)

Élévation de l'attention artérielle

Elévation du taux des précurseurs du cortisol dans le sang

Les analyses mettent en évidence une perte de sel (chlorure de sodium) et un xcès d'hormones androgènes chez la petite fille susceptible d'entraîner un pseudohermaphrodisme c'est-à-dire une virilisation avec masculinisation des organes génitaux externes.

Elles sont le fait d'un diagnostic tardif. Dans ce cas (à la puberté entre autres) on constate une avance staturale, une puberté précoce et quelquefois une stérilité chez un adulte.

Il s'agit d'un traitement substitutif (remplacement des hormones manquantes) par des médicaments, toute la vie.L'apport de sel est souvent nécessaire associé à des minéralocorticoïdes.Les spécialistes utilisent par exemple la prédnisone de cinq à 7,5 mg par jour où la dexaméthasone de 0,1 à 0,5 milligrammes par jour. Ces médicaments sont administrés en fin de journée et les doses sont ajustées grâce à un dosage urinaire des 17-cétostéroïdes.La dexaméthasone est quelquefois remplacée par l'hydrocortisone ou la prednisolone.Chez certains patients une intervention chirurgicale plastique est souhaitable de manière à corriger les anomalies des organes génitaux externes.

Elle porte essentiellement sur le retard de croissance chez l'enfant et le virilisme chez la petite fille.Avant la naissance un diagnostic prénatal est possible par amniocentèse ou choriocenthèse. L'amniocentèse est un examen largement employé en obstétrique, consistant à prélever du liquide amniotique afin de procéder à l'analyse des cellules du fœtus flottant dans ce liquide, permettant de déterminer s'il existe ou pas une malformation du fœtus en établissant son caryotype, c'est-à-dire la carte des chromosomes contenus dans ses cellules.