Iictère prolongé
Introduction
Affection très rare se caractérisant par l'apparition d'une jaunisse dès le deuxième jour de la vie. Il s' agit d'une maladie héréditaire dont la transmission se fait selon le mode autosomique récessif, due à l'incapacité du foie à transformer la bilirubine libre fin le en bilirubine conjuguée.
Généralités
La bilirubine est un pigment contenu dans la bile, de couleur jaune rougeâtre, provenant de la dégradation de l'hémoglobine servant aux hématies (globules rouges) à transporter l'oxygène et le gaz carbonique.
Classification
On distingue deux variétés d'ictère familial congénital de Crigler et Najjar :
Le type I au cours duquel le déficit en enzyme est complet et l'action des médicaments, utilisés habituellement pour lutter contre l'ictère et plus spécifiquement le phénobarbital, est nulle...
À l'inverse du type II, appelée maladie d'Arias.Symptômes
L'ictère est intense, progressif s'accompagnant de selles normales et d'urines normales.
Le volume du foie et de la rate du bébé est également normal.
On constate une tonicité musculaire plus importante que la moyenne, associée à des mouvements anormaux de type chorée et athétose comparables à ceux visibles au cours de l'ictère nucléaire.
Labo
Les dosages de bilirubine dans le sang montrent que celle-ci est très élevée et qu'il s'agit de bilirubine libre (contrairement à la bilirubine conjuguée). Habituellement l'action de conjugaison (de liaison) se fait grâce à des enzymes, essentiellement la glucuronyl-ltransférase.
Evolution
L'évolution de cette pathologie est le plus souvent péjorative en quelques semaines, quelques mois.