Névrite hypertrophique progressive familiale

Introduction

Affection neurologique héréditaire dont la transmission se fait selon le mode dominant autosomique (il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie génétique pour que la descendance ait la maladie) et se caractérisant par une inflammation des nerfs périphériques et des racines de ces nerfs et plus précisément de leur squelette (névrite). Une des caractéristiques de cette pathologie est son début dans l'enfance, touchant les membres inférieurs et s'aggravant très lentement.

Historique

Dawidenkow en 1927, Dyck et Lambert en 1969 se sont intéressés à cette affection neurologique.

Classification

Cette pathologie est proche de l'acropathie amyotrophiante, de la maladie de Refsum et de l'hérédo-dégénération spino-cérébelleuse (amyotrophie de Charcot-Marie-Tooth et dystasie aréflexique héréditaire avec les formes dites type Dejerine-Sottas et type Pierre Marie) On décrit aussi des formes dont la transmission se fait selon le mode autosomique récessif (il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique pour que la descendance ait la maladie) plu rare avec un début plus précoce et une évolution plus rapide et plus sévère.

Physiopathologie

Étude microscope met en évidence une augmentation de volume de la gaine de Schwann (hypertrophie) dont les cellules se multiplient et s'agencent sous la forme d'un bulbe d'oignon (empilement). On constate d'autre part une altération de la myéline (substance graisseuse, de coloration blanchâtre entourant les fibres nerveuses).

Symptômes

Le patient présente :
  • Une cyphoscoliose (déformation du rachis à type de voussure en avant et sur les cotés)
  • Une paralysie s'accompagnant d'une diminution du volume des muscles (amyotrophie) touchant essentiellement les extrémités
  • Des fibrillations (contractions isolées) musculaires
  • Une déformation des pieds à type de pieds creux

    • Examen Physique

  • L'examen du patient montre une perturbation des réflexes (abolition)
  • L'examen de la sensibilité objective une diminution de celle-ci

    • Examens Complémentaires

    On remarque une augmentation de volume des nerfs périphériques et une diminution de la vitesse de conduction les concernant.