Incontinentia pigmenti
Introduction
Affection touchant essentiellement le sexe féminin dans plus de 95 % des cas. Il s' agit d'une dermatose (maladie de peau) dont l'origine est le plus souvent congénitale et héréditaire, touchant les petites filles et évoluant en 3 phases.
Généralités
Durant la première phase, l'enfant présente des placards (étendues plus ou moins larges de peau) rouge légèrement surélevés qui démangent et qui se recouvrent de vésicules et de bulles (cloques). Ces bulles apparaissent au niveau des membres, parfois sur le reste du tronc. Cette phase, qui dure quelques semaines à quelques mois, est suivie de...
L'apparition de lésions de type verruqueux (apparition de verrues plus ou moins importantes) et de lichen sur les mains et les pieds à l'âge de 2 à 5 mois.
La phase suivante se caractérise par la survenue d'une pigmentation (coloration de la peau) couleur bleue ardoisé (foncé) ou chocolat sous forme de taches, de plaques ou en bandes ayant une disposition caractéristique en jet d'eau ou en éclaboussures. Cette troisième phase s'atténue ensuite au moment de l'adolescence et est parfois la seule manifestation de la maladie.
Historique
Dermatose étudiée par Bruno Bloch en 1926, Sulzberger en 1928, Siemens 1929, Franceschi et Jadassohn en 1954.
Physiopathologie
Cette pathologie entre dans le cadre d'un ensemble des symptômes (syndrome) consécutifs à des anomalies chromosomiques en grand nombre dans la même et dans plusieurs cellules examinées au microscope, appelé le syndrome d'instabilité chromosomiques.
Ce syndrome possède plusieurs caractéristiques dont celui de l'instabilité des chromosomes à l'intérieur du noyau des cellules d'un individu rendant celles-ci plus vulnérables en terme de néoplasie (survenue de cancer). La question que les chercheurs se posent actuellement est : l'instabilité chromosomique favorise-t-elle survenue de cancer?
Causes
Cette pathologie est due à des anomalies chromosomiques multiples à type de cassure de la chromatine, des chromosomes et d'autres remaniements du noyau de cellules.
La chromatine est la substance décrite par Miescher en 1869 et nommée par Fleming en 1882. Cette substance est disposée dans le noyau de la cellule sous forme de réseaux. Composée avant tout d'acide désoxyribonucléique et d'autres protéines appelées histones, la chromatine se transforme en chromosomes lors de la division cellulaire (mitose). Il s'agit du support de l'hérédité.
Ces instabilités chromosomiques concernent plusieurs maladies génétiques (liste non exhaustive) :
Le syndrome de Bloom
Le rétinoblastome
L'ataxie-télangiectasies de Boder et R. P. Sedgwick
L'anémie de Fanconi
Le syndrome de Cockayne et de Werner
La porokératose de Mibelli
La sclérodermie généralisée
Le xeroderma pigmentosum
La polypose rectocolique familiale Evolution
Le problème de cette pathologie ne réside pas dans la survenue de dermatoses mais dans celle des malformations qu'il est nécessaire de rechercher.
Il s' agit avant tout d'une atteinte dentaire (des dents) et oculaire (des yeux) dans 30 % des cas.
Ces anomalies sont avant tout un strabisme, une atteinte du globe oculaire, une cataracte et parfois une cécité (le patient voit de moins en moins).
On a également décrit des anomalies du système nerveux à type de retard mental, de retard dans la motricité, d'une insuffisance de développement du cerveau, la survenue d'épilepsie et d'anomalies de développement des os (plus rarement).
Prévention
La prévention joue un rôle de premier plan au cours de cette affection. En effet, si le traitement de l'éruption cutanée nécessite seulement la prévention des complications infectieuses, par contre le conseil génétique doit mettre en garde la famille en ce qui concerne de nouvelles naissances.