Xeroderma pigmentosum

Introduction

Affection héréditaire très rare se développant pendant l'enfance se manifestant par des cancers cutanés multiples. Le xeroderma pigmentosum se transmet génétiquement suivant une mode récessif, c'est-à-dire que le gène porteur doit être reçu du père et de la mère pour que l'enfant développe la maladie.

Généralités

Un gène est une unité située sur l'A.D.N. qui, portée par les chromosomes, conserve et transmet les propriétés héréditaires des êtres vivants.

Historique

Cette dermatose (maladie de peau) a été étudiée par Kaposi en 1870, Crocker, Pick, Quinquaud.

Causes

Cette affection est généralement due à une incapacité de l'ADN à réparer les lésions secondaires à une exposition aux rayonnements solaires.

Symptômes

Dès la naissance, le plus souvent, apparaissent des colorations rouges sur la peau qui gonfle ainsi que des cloques. Progressivement une poïkilodermie (peau ne contenant pas suffisamment de pigments associée à une ouverture du calibre des vaisseaux superficiels du derme c'est-à-dire de la couche moyenne de la peau) s'installe. Vers l'âge de trois ou quatre ans se constitue les tumeurs cutanées qui sont tous d'abord bénignes et qui se cancérisent progressivement (épithélioma, mélanome). Xeroderma pigmentosum se caractérise par :
  • Un érythème (coloration rouge de la peau)
  • Des taches contenant des pigments à la surface de la peau
  • Par une sécheresse et une atrophie de celle-ci où apparaissent des tâches sans pigments et des télangiectasies(dilatation des capillaires)
  • Une atteinte des yeux, se traduisant par une difficulté à regarder la lumière, une kératite (inflammation de la cornée), des troubles nerveux sont fréquents.
    • Il existe une forme appelée forme de Santis Cacchione associée à un retard mental et à un retard de croissance. L'apparition de ces multiples tumeurs cutanées de nature maligne entraîne habituellement la mort dans l'enfance ou dans l'adolescence.

    Evolution

    Le pronostic de cette pathologie cutanée est relativement sombre.

    Traitement

    Le traitement est symptomatique (vise à soigner les symptômes).

    Prévention

    Il est nécessaire de prévenir l'apparition des tumeurs cutanées en se protégeant du soleil et un utilisant des rétinoïdes (vitamine A). L'excision des tumeurs, chirurgicalement, est quelquefois nécessaire. Le conseil génétique joue un rôle de premier plan dans la prévention de la transmission de la maladie.