Spina bifida

Le spina bifida est plus fréquent dans les pays anglo-saxons (entre 10 et 50 cas pour 10 000 naissances) qu’en France, où ce taux tourne autour de 0,5 pour 10 000 naissances.

Différents types de spina bifida :

• Le spina bifida occulta est une malformation fréquente et généralement bénigne. Elle correspond le plus souvent à une simple faille de la colonne vertébrale et ne s’accompagne pas de hernie. On la remarque le plus souvent au cours d’une radiographie faite pour une autre raison. Elle se situe habituellement au niveau de la région lombaire basse. Quelquefois, elle s’accompagne de petites anomalies de la peau au niveau de la colonne vertébrale, comme une fossette, une déviation de la ligne des fesses, quelquefois une touffe de poils, un lipome (petite masse de graisse), des pieds creux. Dans ce cas il est parfois nécessaire d’effectuer quelques examens paracliniques comme une IRM de façon à mettre en évidence une éventuelle malformation située au-dessous et pouvant nécessiter une intervention chirurgicale.
• Le spina bifida aperta (ouvert), appelé également myéloméningocèle ou hydrorachis externe pré-médullaire, présente une hernie en forme de sac contenant des méninges, de la moelle épinière et du liquide céphalorachidien, faisant saillie à l’extérieur de la colonne vertébrale. C’est la forme la plus habituelle de spina bifida, elle correspond au risque infectieux le plus important. Son pronostic est très grave surtout quand il existe des paralysies associées dues à la hernie de la moelle épinière. Dans ce cas, la hernie contient de la moelle épinière et une partie des méninges (sauf l’arachnoïde et la dure-mère). Il se situe au niveau des vertèbres lombaires et du sacrum dans 50 à 60 % dans des cas. Lorsqu’il est situé au niveau des vertèbres dorsales hautes ou cervicales, et qu’il s’accompagne d’une paraplégie (paralysie des deux inférieurs ou supérieurs), son pronostic est redoutable.

Au cours de la phase embryonnaire (constitution de l’embryon pendant les trois premiers mois de la grossesse), la formation du tube neural présente une anomalie.

Le tube neural constitue une des parties de l’embryon à l’originedu système nerveux central (encéphale et moelle épinière) dont la non fermeture plus ou moins totale entraîne le spina bifida.

On a émis l’hypothèse d’une réouverture ou d’une anomalie des vaisseaux situés à ce niveau de la colonne vertébrale. 

Des études portant sur des anomalies chromosomiques, et plus spécifiquement sur les gènes de développement (en particulier les gènes Hox et Msx2), faites sur la mouche du vinaigre,  font état d’anomalies à l’origine du spina bifida.

Des carences en acide folique et en méthionine ont été impliquées dans la survenue de spina bifida.

Ils dépendent de la variété de spina bifida.

• Hydrocéphalie (présence de liquide en excès dans la boîte crânienne)Infections bactériennes pouvant conditionner le pronostic immédiat.
• Agrandissement des voies urinaires, et augmentation de la taille du rein.
• Incontinence des sphincters (impossibilité de retenir les urines et les selles).
• Insensibilité des membres inférieurs.
• Cyphose (courbure exagérée d’un côté ou de l’autre de la colonne vertébrale).
• Malformation d’Arnold-Chiari (modifications anatomiques importantes : déplacement de structures normalement situées dans le cerveau vers la partie haute des vertèbres cervicales).
• Troubles cutanés.
• Les enfants sont très fatigués, leur sommeil est perturbé.

Plus la hernie est volumineuse, plus elle contient de structure nerveuses et plus le déficit est important.
Dès la naissance il est nécessaire d’envisager des traitements chirurgicaux orthopédiques sur la hanche, le genou ou les pieds présentant des malformations.

Différent test appelés testing musculaires, régulièrement effectués, permettent de préciser le nombre et la localisation exacte des muscles atteints.

Au niveau de l’appareil urinaire, les troubles doivent être découverts assez rapidement par un interrogatoire, car ils peuvent être à l’origine d’infections urinaires à répétition. Ces problèmes nécessitent un suivi psychologique étroit, car ils sont parfois à l’origine de suicide chez les adolescents atteints de spina bifida.
Quelquefois, le contrôle des sphincters est à nouveau obtenu mais nécessite l’emploi de la main pour permettre certaines évacuations.

Pose et port d’un corset ou d’une ceinture (parfois difficilement supportés).

Intervention chirurgicale au niveau des vertèbres.

Le niveau intellectuel est bon dans trois quarts des cas (parfois même au-dessus de la moyenne) autorisant une scolarité normale. Un éventuel retard scolaire est souvent dû aux nombreuses hospitalisations, et parfois même au rejet du milieu familial. 

Une surveillance par échographie, IRM, radiographie, électromyogramme (étude électrique de l’activité des muscles) permet de faire le point sur l’état neurologique du patient.

En cas de myéloméningocèle, le diagnostic est évident à la naissance, devant l’existence d’une tumeur plus ou moins volumineuse faisant saillie à partir de la colonne vertébrale. Il est alors nécessaire d’éviter au maximum une éventuelle surinfection, et d’évaluer les problèmes neurologiques (possibilité de mouvements, sensibilité, troubles des sphincters).

Il faut déterminer chez les tous-petits (mais c’est difficile à obtenir avec précision) le niveau le plus haut de l’atteinte au niveau de la colonne vertébrale, et d’établir s’il existe ou pas des malformations du rachis associées.

Les troubles sphinctériens ne sont pas toujours détectés au départ, car ils sont particulièrement difficiles à apprécier chez le nouveau-né. Il existe une constipation fréquente associée à de petites pertes de selles, et parfois de diarrhée ou de fuite permanentes. 

Le traitement dépend de la présence ou non d’une hydrocéphalie, pouvant nécessiter la mise en place d’un système d’évacuation du surplus liquidien des ventricules cérébraux (cavités contenues dans le cerveau) vers le péritoine (membrane située dans l’abdomen).

Généralement, les chirugiens décident une intervention rapide, susceptible de diminuer les risques infectieux. Les familles sont consultées et une décision rapide est prise avec elles, après discussion. Néanmoins il faut savoir qu’étant donné les difficultés rencontrées, aucune intervention n’est susceptible de rendre les capacités sphinctériennes normales de l’enfant.

Le but du traitement chirurgical est d’individualiser la moelle épinière par rapport aux nerfs spinaux (nerfs se rattachant la moelle épinière), à la dure-mère (méninge de protection), à la peau recouvrant l’ensemble et permettant de protéger cette zone de l’organisme contre les infections en particulier.

Le suivi de ces enfants nécessite la coordination de nombreuses équipes spécialisées :

• Chirurgien orthopédique (hanche, genou, pied)
  
• Neurologue (en cas d’hydrocéphalie)
• Urologue (problèmes de sphincters, pose de sphincter artificiel)
• Pédiatre
• Médecin généraliste (explication aux familles, surveillance des urines, des bilans au cours des prises de sang)
• Psychologue (soutien en cas de séparation de l’enfant de la famille pour effectuer des séjours en centre de rééducation, suivi scolaire)
• Kinésithérapeute (rééducation contre les attitudes vicieuses, les rétractions, l’apprentissage de la marche, l’habitude du port d’appareils), rééducation urologique (acquisition de la continence).