voir également hypotonie, myoclonie.
Forme d'idiotie amaurotique familiale dont le début a lieu entre 3 et 18 mois. Le terme d'idiotie indique un degré d'arriération mentale très élevé. L'idiotie amaurotique familiale est une idiotie héréditaire lors de laquelle les malades sont aveugles. Cette cécité est due à une lésion de l'œil, elle est associée à l'absence de développement intellectuel.
Cette affection fait partie des céroïdes lipofuscinoses tardives.
On décrit habituellement quatre formes de céroïdes lipofuscinoses :
- · La forme infantile précoce
- · La forme infantile tardive
- · La forme juvénile
- · La forme de l'adulte
On désigne sous le terme de céroïdes lipofuscinoses un ensemble de maladies caractérisées par une dégénérescence du système nerveux. Les céroïdes lipofuscinoses tardives sont le résultat d'une maladie génétique dont la transmission se fait sous le mode autosomique récessif (il est nécessaire que les deux parents transmettent le gène défaillant pour que l'enfant présente la maladie).
Le gène de la forme infantile se situe en 1P32. Le gène la forme juvénile est située en 16 p. Le germe de la forme variant infantile tardive et situées en 13q21.1-q32.
Dans la forme infantile précoce grâce à la biologie moléculaire il est maintenant possible d'effectuer un diagnostic prénatal, dans la forme juvénile également.
Cette pathologie toucherait en France environ 1 enfant sur 100 000. Ce chiffre est sans doute au-dessous de la vérité. Dans certains pays comme la Finlande, il se situe aux environs de 1 pour 20 000 en ce qui concerne la forme infantile précoce et la forme juvénile.
La maladie se caractérise par une accumulation de pigments (variété de colorants naturels) lipidiens (issus de la graisse) dans les neurones (cellules nerveuses).
Les pigments qui s'accumulent à l'intérieur des neurones sont susceptibles d'entrer en réaction chimique (ou affinité tinctoriale) avec la céroïde et la lipofuscine qui sont de colorants employés pour mettre en évidence ces pigments.
Une certaine catégorie de neurones (neurones pyramidaux) et les cellules de Purkinje présentent une altération, et s'atrophient. Ces cellules se situent au niveau du cortex cérébral (écorce du cerveau) pour les cellules pyramidales, et au niveau du cortex du cervelet pour les cellules de Purkinje. Une forme particulière de neurones (les fibres moussues) situés au niveau de l'hippocampe (zone du cerveau) serait à l'origine des crises épilepsie que présentent les malades.
Symptômes - · Microcéphalie importante (volume du crâne inférieur à la moyenne)
- · Hypotonie (diminution de la tension musculaire)
- · Crises épilepsie se traduisant par des secousses (myoclonies : contractions musculaires brutales et involontaires, ce qui les différencie des gestes que l'on effectue intentionnellement), s'aggravant et devenant généralisées. Elles sont résistantes au traitement antiépileptique.
- · Stéréotypie des mains : automatismes apparaissant au cours de certaines maladies touchant le système nerveux et consistant en une exagération ou une répétition continuelle des mêmes mots (écholalie) ou des mêmes gestes (échopraxie), parfois de tics.
- · Perturbation importante de la vision traduisant une atteinte de la macula : la macula ou tache jaune correspond à une légère fossette située au centre de la rétine (couche destinée à recevoir les rayons lumineux et à les transformer en stimulus électrique à destination du cerveau). C'est à cet endroit que l'acuité visuelle est maximale. Le nom de tache jaune vient du fait que cette zone possède une coloration jaunâtre par rapport au reste de la rétine. Cette dégénérescence maculaire évolue vers une cécité (absence totale de vision).
- · Tétraplégie spastique (paralysie des quatre membres).
Traitement La lamotrigine semble prometteuse, contrairement à certains antiépileptiques.
Evolution Pronostic sombre.
Biblio :Santavuori P. in I .N. C.L Dev med child neurol 1993, 16: 227-229