Rett (syndrome de)

Elle est mal connue, sans doute 1 naissance sur 10 à 15000, soit 25 à 40 nouveaux cas par an en France.

Les différentes formes de syndrome de Rett.

• Les formes frustes au cours desquelles l'évolution est plus lente et dans lesquelles l'usage des mains est quelquefois possible.
• Les formes débutantes avec épilepsie (10 % des cas).
• Les formes très rares avec préservation du langage.
• Les formes à début congénital (à démontrer).

Ce syndrome se transmet génétiquement. En 1999, des anomalies dans le gène Mec P2, sur le chromosome X, ont été mises en évidence chez des filles atteintes du syndrome et également retrouvées chez quelques garçons présentant un handicap sévère. Deux jumelles monozygotes, c'est-à-dire des vraies jumelles issues du même oeuf, seront touchées l'une comme l'autre. Le terme de monozygote est utilisé quand deux jumeaux ont un placenta en commun c'est-à-dire provenant de la division anormale d'un œuf fécondé unique au départ.
Il n'existe pas de moyen biologique pour poser le diagnostic avec certitude.

Cette affection a été décrite pour la première fois il y a environ 30 ans par un neuropédiatre de Vienne, Andreas Rett. Ce syndrome, qui au départ été confondu avec l'autisme, a tendance maintenant à être considéré comme un trouble grave et global du développement du système nerveux central.

Ensemble de troubles neurologiques de type autistique se caractérisant par une attitude de repli sur soi et un retard psychomoteur important.
Apparition de stéréotypies manuelles : les stéréotypies sont des automatismes apparaissant au cours de certaines maladies touchant le système nerveux et consistant en une exagération ou une répétition continuelle des mêmes mots (écholalie), des mêmes gestes (échopraxie), et parfois de tics. Dans le syndrome de Rett, les gestes les plus souvent répétés sont essentiellement celui de se frotter les mains (lavage), de torsion, de tapotement, ces mouvements touchent également la bouche.
Régression des acquisitions touchant le psychisme et la motricité. Les troubles de la marche sont tout à fait caractéristiques : on assiste à un mauvais fonctionnement du tronc avec une difficulté de conservation de l'équilibre lors de la station debout. Les fillettes présentent un écartement de deux jambes et se balancent souvent d'un pied sur l'autres avant d'entreprendre le pas suivant. Elles ont également tendance à tourner en rond.
Perte de l'utilisation volontaire des mains (apraxie) entre 6 et 30 mois.
Ataxie (incoordination des mouvements) avec apparition d'une démarche chancelante avec les jambes écartées quand la marche est possible.
Microcéphalie (volume du crâne plus petit que celui des individus de même âge et de même sexe). Le périmètre crânien est normal à la naissance, puis sa croissance ralentit entre 5 mois et 4 ans.
Pas de développement normal du langage.
Difficulté pour mâcher et déglutir (avaler).
Hypersialorrhée (production excessive de salive).
Trouble du fonctionnement de l'appareil respiratoire se traduisant par une hyperventilation (respiration forcée, rapide). Ces anomalies du rythme respiratoire ne doivent pas être confondues avec des épisodes d'apnée (l'enfant retient sa respiration). Ces épisodes ne sont présents que pendant la veille et traduisent le trouble comportemental qui affecte les mécanismes de contrôle neurologique volontaire de la respiration. Il existe dans certains cas des épisodes de ballonnement abdominal qui sont en rapport avec l'absorption d'une quantité d'air plus ou moins importante (Mancini J.).
Scoliose (déviation latérale de la colonne vertébrale).
Aérophagie, apnée.
Epilepsie : ces crises sont variables (partielles ou généralisées).
Troubles du sommeil chez environ 80 à 90 % des enfants s'accompagnant de sourires très évocateurs (Mancini J.).
Mauvaise régulation thermique des extrémités.
Bruxisme (grincements des dents).

À l'âge de 3 ou 4 ans apparaissent des signes d'épilepsie et des convulsions.
Le syndrome de Rett a été individualisé relativement récemment. Pour cette raison, l'espérance de vie n'est pas connue avec exactitude.

La prise en charge thérapeutique et éducative doit être effectuée le plus tôt possible, de façon à faire acquérir un maximum d'autonomie à la fillette atteinte du syndrome de Rett. Ceci vise à améliorer la motricité grâce à une bonne rééducation en kinésithérapie et en psychomotricité, activités (musique, jeux, piscine...).
Développement des moyens de communication.
Traitement spécifique de l'épilepsie et de la scoliose.
L'association française du syndrome de Rett apporte dans tous les cas des conseils précieux.

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http://www.orpha.net/associations/AFSR/index.htm