Cette tumeur large, qui empêche la vision, se traduit par un reflet blanchâtre de la pupille que l'on appelle une leucocorie.
Cette tumeur rare (1 cas sur 20 000 environ) arrive au second rang des tumeurs de l'œil (le mélanome de la choroïde - membrane située en dessous de la rétine - étant la première variété de tumeur survenant un niveau du globe oculaire).
On ne retrouve pas toujours une cause héréditaire à cette maladie. Néanmoins, quand c'est le cas, la transmission se fait par l'intermédiaire des chromosomes non sexuels (transmission sur le mode autosomique). Elle touche alors les 2 yeux. Ce mode de transmission héréditaire est également qualifié de dominant , car il suffit que le gène porteur soit reçu de l'un des parents pour que l'enfant développe la maladie.
Le gène coupable de la survenue des rétinoblastomes est le gène Rb qui se trouve sur le chromosome numéro 13.
Ce type de tumeur est susceptible d'entraîner une buphtalmie, c'est-à-dire une augmentation du volume d'1 ou des 2 yeux.
La buphtalmie est habituellement occasionnée par un glaucome (augmentation de la pression intérieure de l'œil). Cette anomalie se traduit par une proéminence (avancée) de la cornée, qui est la partie transparente de la conjonctive de l'œil, située devant l'iris. D'autre part, celle-ci devient douloureuse au fur et à mesure de son grossissement. Cette déformation, due au trop fort étirement, entraîne habituellement des petites stries (vergetures) ressemblant à des cicatrices, à la surface de la membrane postérieure de la cornée.
L'humeur aqueuse, qui est le liquide contenu dans la chambre antérieure de l'œil (c'est-à-dire entre l'iris en arrière et la cornée en avant) va s'infiltrer dans la cornée, provoquant un œdème de celle-ci, et une sensation visuelle très pénible produite à cet endroit de l'œil par la lumière. Généralement, la buphtalmie s'accompagne d'un larmoiement.
Grâce à l'évaluation du diamètre de la cornée (que l'ophtalmologiste obtient en mesurant celle-ci avec un compas), mais également par la biométrie oculaire, qui consiste à mesurer le diamètre séparant la partie postérieure de la partie antérieure (l'arrière de l'avant) du globe oculaire, il est possible d'évaluer la gravité de cette anomalie de l'œil.
Etant donné le risque, secondaire à l'augmentation de pression à l'intérieur du globe oculaire, encouru par le nerf optique, il est nécessaire de soigner la maladie à l'origine de cette augmentation de pression. Diagnostic
Comme c'est souvent le cas en ophtalmologie, l'examen du fond d'œil après dilatation de la pupille, fait sous anesthésie générale pour l'enfant, permet de mettre en évidence une tumeur, parfois plusieurs, et surtout de la localiser par rapport au nerf optique.
L'échographie oculaire est parfois pratiquée avec succès, mais elle doit s'accompagner d'un scanner permettant de préciser la nature de la tumeur ainsi que son extension vers d'autres zones de l'œil. L'envahissement du nerf optique étant possible, l'examen ophtalmologique ainsi que l'utilisation de l'IRM doit être complet.
Quelquefois, le rétinoblastome entraîne un strabisme, c'est-à-dire un défaut de parallélisme des axes visuels se caractérisant par la déviation de l'axe de vision d'un oeil par rapport à l'autre.
Le traitement
Il consiste en une énucléation, c'est-à-dire à enlever l'œil touché par le cancer quand celui-ci est important. Le remplacement de l'oeil par une prothèse oculaire, mais également l'adjonction d'une radiothérapie, est parfois utile pour éviter l'énucléation de l'autre œil ou bien pour effectuer un traitement de complément quand la tumeur a envahi la papille *.
La chimiothérapie n'est pas toujours indiquée sauf en cas d'atteinte de la choroïde (membrane mince située sous la rétine, permettant la vascularisation de celle-ci). Bien entendu, le suivi régulier de l'enfant est nécessaire.
La papille est une zone circulaire de l'œil correspondant à la naissance du nerf optique. Elle se situe sur la rétine, à l'endroit où se réunissent les fibres optiques provenant des cellules ganglionnaires nerveuses de la rétine. La papille mesure environ 1,5 mm de diamètre, elle est plus pâle que le reste de la rétine et apparaît légèrement en relief, surtout sur la zone orientée vers le nez.
La rétine est la membrane qui tapisse la face interne de l'oeil et qui contient les cellules permettant aux rayons lumineux d'être captés puis transformés en influx nerveux pour gagner le cerveau.