Amyotrophie neurogène juvénile précoce pseudo-myopathique

Introduction

Maladie rare et héréditaire due à une atteinte des cornes antérieures de la moelle épinière (zone de la substance grise située vers le devant de la moelle épinière), comme la maladie de Werdnig Hoffmann, dont elle serait une variété tardive et moins grave.

Historique

Maladie étudiée pour la première fois par le Suédois K. Eric.

Classification

L'amyotrophie neurogène juvénile précoce pseudo-myopathique fait partie des neuropathies héréditaires motrices (maladies neurologiques d'origine génétique, entraînant entre autres des troubles de la marche), qui comprennent 3 formes suivant le degré de gravité, l'âge du début et le retentissement de la maladie. Cette maladie fait partie du type III, et débute après l'acquisition de la marche.

Symptômes

Début dans l'enfance, entre 2 et 17 ans Atrophie s'accompagnant d'une impotence musculaire d'abord proximale (première partie des membres) Chutes fréquentes Impossibilité de monter les escaliers Gêne à la marche (plus tard) Réflexes perturbés, voire abolis Hypertrophie (volume excessif) des mollets

Labo

Le diagnostic est porté depuis peu grâce à la biologie moléculaire.

Evolution

Elle se fait lentement, et parfois même cesse de progresser. Il peut néanmoins survenir des complications à type de rétraction des tendons ou de luxation de la hanche, voire de scoliose.

Traitement

Kinésithérapie Conseils d'un chirurgien orthopédiste.