Appelée également dystrophie thrombocytaire hémorragipare ou syndrome de Bernard et Soulier, cette variété de purpura * habituellement bien toléré, congénital et familiale, se caractérise par une transmission autosomique récessive (il est nécessaire que le père et la mère présentent l’anomalie chromosomique à travers des chromosomes non sexuels pour que l’enfant ait la maladie).
Ce type de purpura fait partie des purpuras avec troubles de l'hémostase (trouble de la coagulation) sans thrombopénie (il n’y a pas de baisse des plaquettes). Dans ce cas, le temps de saignement est allongé, et il existe une altération qualitative des plaquettes, on parle de thrombopathies constitutionnelles.
La dystrophie thrombocytaire hémorragipare se caractérise également par des hémorragies situées au niveau de la peau et des muqueuses (couche de cellules recouvrant les organes creux en contact avec l’air), et par un aspect particulier des plaquettes sanguines qui apparaissent au microscope de grande taille. Dans cette maladie, le laboratoire décèle un temps de saignement allongé, est une anomalie des protéines entrant habituellement dans la coagulation du sang, la prothrombine.
Cette maladie est associée biologiquement à une malformation de la membrane des plaquettes liée à un manque du facteur de Willebrand. Le facteur de willebrand est une protéine synthétisée par une variété de globules blancs et par les cellules constituant l’intérieur de la paroi des vaisseaux qui est normalement présente dans le sang. Cette protéine est nécessaire à l’agrégation des plaquettes par l’intermédiaire de la ristocétine qui est une variété d’antibiotique non utilisée chez les malades mais provoquant l’agglutination des plaquettes et leur disparition du sang. La maladie de willebrand est associée à une absence des facteurs de willebrand.
* Le purpura est un écoulement anormal de sang au niveau de la peau ou des muqueuses : celles-ci sont parsemées de petites taches rouge vif ou bleuâtres, qui en vieillissant deviennent brunâtres ou jaunâtres.
Il ne faut pas le confondre avec une ecchymose (qui est une marque cutanée de couleur bleu-noir, puis violacée tirant sur le vert ou jaunâtre, généralement secondaire à un traumatisme, et due à une infiltration de sang sous la lésion).
Les pétéchies sont de petites taches cutanées rouge violacé, dues à une infiltration de sang sous la peau.
Plus précisément, cette hémorragie correspond à une extravasation d'hématies dans le derme (sortie de globules rouges des vaisseaux vers la peau) et ne s'efface pas à la vitropression. Cette notion de vitropression, qui consiste à appliquer un morceau de vitre sur une lésion de la peau, permet de faire la différence entre deux types de lésions dermatologiques. En effet, il existe d’autres problèmes dermatologiques qui disparaissent à la vitropression. Ainsi, une lésion érythémateuse localisée (de couleur rouge, ou rouge-violine, en rapport avec une vasodilatation c’est à dire une ouverture des vaisseaux) s'efface à la vitropression, à l’inverse du purpura.
Un purpura se définit par une tache supérieure à 3 mm, et les pétéchies par une taille inférieure à 2 mm. D’autre part, et c’est important, ils se différencient par le fait qu’ils sont séparées en 2 groupes, selon qu'ils sont infiltrés ou non infiltrés.