Abétalipoprotéinémie

Affection rare de nature héréditaire se traduisant par l'absence dans le sang du sujet (abétalipoprotéinémie au sens strict du terme) ou la diminution (hypolipoprotéinémie) d'une variété de protéines : les bétalipoprotéines. D'autres anomalies apparaissent au cours de l'analyse sanguine.

L'hypobéta-lipoprotéinémie est une affection se caractérisant par un taux de béta-lipoprotéines simplement abaissé. Dans ce cas les symptômes sont comparables à ceux de l'abétalipoprotéinémie mais généralement moins complets. Cette affection est retrouvée dans certaines familles, dans ce cas on parle de maladie d'Andersen. Chez d'autres malades, elle est secondaire à une mauvaise absorption des nutriments (aliments) par l'intestin.

Il s'agit d'une maladie congénitale, héréditaire, se caractérisant par l'absence de béta-lipoprotéines dans le sang. Les bétalipoprotéines sont une variété de protéines associées à des lipides (corps gras). La transmission de cette maladie se fait selon le mode récessif autosomique. Autrement dit pour que l'enfant soit atteint par cette affection, il est nécessaire que les deux parents lui transmettent l'anomalie génétique portée par des chromosomes non sexuels.

Troubles digestifs dès les premiers mois de la vie à l'origine d'une malnutrition Apparition, chez le nourrisson, d'une diarrhée chronique (se répétant dans le temps), de nature graisseuse On constate un météorisme (présence de gaz) abdominal L'examen montre des altérations des nerfs qui se traduisent par une ataxie (incoordination des mouvements sans atteinte de la force musculaire due à une atteinte du système nerveux central). On constate également une difficulté de la station debout et de la marche. Ces troubles apparaissant avant l'âge de cinq ans sont aggravés par la carence en vitamines E. Il existe également des anomalies oculaires (inflammation de la rétine : la rétinite entre autres) à l'origine d'une baisse de l'acuité visuelle.

Anomalie des globules rouges : ils sont fragiles et se présentent sous une forme en oursins (acanthocytose congénitale). Les prises de sang successives montrent une absence de :

Béta-lipoprotéines dans le sang

Des vitamines A et des vitamines E qui sont habituellement transportées par les bétalipoprotéines

La quantité de lipides et plus spécifiquement de cholestérol ainsi que celle des phospholipides est basse

Une autre variété de lipides, les chylomicrons, sont absents dans le sang

Son pronostic est grave.

Celui-ci doit être institué et surveillé dans des services hospitaliers spécialisés en diététique infantile. Ce traitement comporte, entre autres, un régime pauvre en lipides et enrichi en triglycérides (variété de graisse) à chaîne moyenne. Des quantités importantes en vitamines A et E sont également administrées.