Landouzy-Dejerine (myopathie de)

Cette maladie à été particulièrement étudiée en 1874 par les Français Landouzy et Dejerine.

Il existe plusieurs variétés de myopathies congénitales (liste non exhaustive) Chacune d'entre elles est associée à une lésion musculaire bien définie et maintenant bien connue. Les myopathies à cores centraux Les myopathies à multicores et multiminicores. La myopathie à bâtonnets (en anglais : nemaline myopathy ou rod myopathy) La myopathie myotubulaire La myopathie centronucléaire Les myopathies à inclusions Les myopathies rares et inclassées

Le mécanisme (physiopathologie) de cette maladie n'est pas connu avec précision à ce jour.

Il s'agit d'une affection génétique liée à une anomalie du chromosome numéro 4 dont la transmission se fait suivant le mode autosomique dominant (il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie génétique pour que l'enfant ait la maladie). Pour les spécialistes, les anomalies génique (concernant les gènes) se situent plus précisément en 4 q35-qter (lcalisation précise d'un gène sur un chromosome, obtenue en laboratoire spécialisé en génétique) . Dans environ 10 à 30 % des cas la maladie surgit à la suite d'une mutation chromosomique sans qu'il existe des antécédents familiaux. On parle alors de mutations sporadiques sans antécédent familiaux.

L'évolution de cette pathologie est très longue et se fait par poussées. Début vers l'âge de 3 ou 4 par l'apparition :

D'une atrophie des muscles de la face qui atteint ensuite ceux de la ceinture scapulaire (entre le thorax et le cou) et des membres supérieurs.

Les membres inférieurs sont rarement atteint et plus tardivement touchés.

Diminution progressive de la force des muscles du visage, des épaules des bras.

À 20 ans plus de 90 % des patients présentent les symptômes de l'affection c'est-à-dire :

Diminution de l'expressivité du visage qui est figé, il existe une difficulté pour fermer les paupières pendant le sommeil, et une modification du sourire. Le déficit musculaire entraîne des anomalies de la mastication (mâcher des aliments par exemple) les muscles du pharynx et en périphérie des globes oculaires sont également atteints.

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Impossibilité de souffler, de sifflet, et de boire avec une paille.

Difficulté à lever les bras au-dessus de l'horizontale traduisant une atteinte de la ceinture scapulaire qui est également à l'origine d'une attitude caractéristique : le patient élève où repousse des épaules vers l'avant, à ce moment-là on remarque que les clavicules s'orientent vers le bas et l'omoplate se déporte en dehors et se décolle du thorax, il s'engage sous le trapèze vers le haut. Ce mouvement est retrouvé quand le patient essaie de se coiffer ou de porter la main vers le visage ou encore de soulever un objet lourd pour le porter au-dessus de lui.

Atteinte musculaire progressive qui se fait lentement et qui va du haut vers le bas (muscles des fesses puis ceux des pieds). Cette affection est à l'origine de chute quelquefois.

Perte progressive de l'audition

Perte de l'acuité visuelle secondaire à une atteinte des vaisseaux de la rétine (couche de cellules recouvrant le fond de l'œil et transmettant l'influx nerveux au cerveau où il est traduit en image)

De façon générale au début de la maladie les muscles du bassin ne sont généralement pas atteints ce qui permet une marche presque normale. Les muscles des membres inférieurs sont épargnés durant de longues années sauf le muscle tibial antérieur dont l'atteinte précoce est caractéristique. Le muscle tibial antérieur permet de relever le pied c'est pour cette raison que les patients ont un pied qui tombe et une impossibilité de marcher sur les talons. Le patient peut présenter de longue période pendant lesquelles la maladie se stabilise. La myopathie de Landouzy-Dejerine ne modifie pas l'espérance de vie mais les patients présentent certaines difficultés à la mobilisation des membres, elle est plus sévère en fin de vie pour la moitié d'entre eux environ. Néanmoins l'autre moitié garde durant toute leur existence une autonomie de marche.

Le diagnostic peut être affirmé par l'étude des gènes chez les patients atteints et un diagnostic prénatal est possible. La biopsie musculaire (prélèvement d'un échantillon de muscle) affirme le diagnostic et permet de classifier la maladie. Celle-ci doit être effectuée au niveau de la ceinture scapulaire (plus précisément dans le deltoïde). Pour les spécialistes, l'examen microscopique montre une dystrophie musculaire présentant quelques particularités : le diamètre moyen des fibres est souvent augmenté, les anomalies de structure sont abondantes et au premier plan. On constate quelques signes inflammatoires nets sous forme d'infiltrats cellulaires étendus. Le dosage des CPK (éléments dont le taux augmente dans le sang en cas de lésions musculaires) est normal ou peu élevé. L'électromyogramme comporte une étude du visage.

Il est basé essentiellement sur la kinésithérapie. En effet il n'existe toujours pas à ce jour de traitement médicamenteux vraiment efficace. Des bilans auditifs et ophtalmologiques doivent être effectués régulièrement ainsi qu'un suivi médical général. Conclusion Toute la difficulté réside dans la mise en évidence du diagnostic de myopathie congénitale avec certitude. La biopsie n'étant pas un acte bénin (surtout chez l'enfant jeune), quand la vie du jeune enfant n'est pas en jeu, il est parfois judicieux de différer de quelques mois le prélèvement musculaire.