Klinefelter (syndrome de)

On parle d'aberrations chromosomiques quand le nombre ou la structure des chromosomes sont anormaux. Dans le cas du syndrome de Klinefelter, on parle également de trisomie avec 47 chromosomes (présence d'un chromosome X supplémentaire).

La fréquence de ce syndrome est de 1 pour 900 naissances de garçons environ. Il n'est diagnostiqué qu'à la puberté (à l'armée entre autres, ou lors des " 3 jours "). Quelquefois, avant la puberté, le diagnostic est effectué en présence d'un retard mental ou d'une ectopie (emplacement anormal) testiculaire.

Retard intellectuel constant se caractérisant par une immaturité psychoaffective Quelquefois, dépression associée à un comportement d'échec et de démission Diminution de la libido et activité sexuelle réduite

Jeune homme longiligne Aspect gynoïde (féminin) Membres démesurément allongés Cheveux fins et souples avec un type féminin (absence de golfes frontaux et de cheveux dans la nuque) Musculature peu développée Thorax glabre (dépourvu de poils et de duvet) Pilosité pauvre Creux axillaires (sous les bras) sans ou avec très peu de poils Gynécomastie (augmentation de volume des seins), d'un ou deux cotés, accompagnée d'un mamelon présentant les caractéristiques féminines. Visage imberbe (absence de poils) Pubis ayant les caractéristiques du type féminin (triangulaire). Verge de taille presque normale Testicules petits, insensibles et mous (aspect eunuchoïde)

Présence d'une stérilité s'accompagnant d'une absence de spermatozoïdes. L'examen au microscope du tissu contenu à l'intérieur des glandes sexuelles montrerait une atteinte spécifique des tubes séminifères (tubes où se fait la fabrication des spermatozoïdes) due à une hyalinisation (transformation en une substance vitreuse qui provient de la dégénérescence du collagène : protéine de soutien et de remplissage l'organisme), qui a pour conséquence un arrêt de la formation des spermatozoïdes (spermatogenèse). La sécrétion hormonale par les cellules interstitielles de Leydig est normale. Caryotype montrant le chromosome surnuméraire. Augmentation du taux des hormones folliculostimulines dans les urines.

Certains patients présentent une atteinte de l'état général avec asthénie (fatigue), une atteinte musculaire, une pathologie osseuse à type de fragilisation, une pathologie rhumatismale articulaire et des troubles digestifs.

Il n'existe pas de traitement curatif car cette anomalie est d'origine génétique. Néanmoins une hormonosubstitution (remplacement) par des hormones androgéniques (hormones mâles) apporte quelquefois une amélioration du confort de vie.