Ivemark (syndrome d’)

Synonyme : défaut de latéralisation, hétérotaxie.

Ensemble de malformations associant des anomalies cardiaques complexes, un emplacement anormal des organes dans le thorax ou l’abdomen (en position inversée droite/gauche par rapport à la normale), et une absence de rate (asplénie).

L’inversion des organes peut être :

  • Totale : situs inversus totalis, quand l’ensemble des organes qui sont habituellement à droite se retrouvent à gauche et inversement.

  • Partielle : situs inversus incomplet, quand un nombre limité d'organes est inversé.

  • Ambiguë : quand un organe normalement latéralisé prend une position médiane (au milieu).
L’asplénie se caractérise par une petite rate, une rate absente ou de multiples petites rates.

La dextrocardie correspondant à un coeur dont la pointe est à droite

Cause
Elle est génétique. Le gène (ZIC3 en Xq26.2) responsable de l’hétérotaxie liée à l’X a été localisé et identifié en 1997.
La transmission la plus fréquente de la maladie d’Ivemark se fait suivant le mode autosomique récessif. Dans ce cas, il est nécessaire que les deux parents portent l’anomalie génétique pour que l’enfant ait la maladie.
Plus rarement, la transmission se fait suivant le mode autosomique dominant (il suffit que l’un des deux parents porte l’anomalie génétique pour que l’enfant ait la maladie).
Encore plus rarement, cette transmission se fait par l’intermédiaire du chromosome X.

Les examens complémentaires
La radiographie, l’électrocardiogramme, l’échographie, le scanner et l’IRM.

Evolution
Elle dépend du type de situs inversus. Si le situs inversus est complet, il n'y a aucune perturbation. Si le situs inversus est incomplet, les malformations cardiaques peuvent être graves.
Quelquefois, il s’associe aux symptômes précédemment décrits :

  • une dyskinésie ciliaire.

  • une atrésie (diminution du calibre) des voies biliaires

  • des anomalies d’une partie du système nerveux central (corps calleux)

  • des anomalies d’espacement entre deux yeux

  • une fente palatine (bec de lièvre)

  • une hypospadias : malformation de l'urètre de l'homme (conduit amenant l'urine de la vessie à l'extérieur) se divisant sur une plus ou moins grande partie, associée à la présence d'un orifice urétral (méat urétral) anormalement situé par rapport à l'extrémité du gland, sur la face inférieure de la verge. L'hypospadias est toujours associée avec une malformation du prépuce (repli de peau recouvrant le gland).

  • des anomalies des reins et des voies urinaires (rein en ferà cheval, etc.)

  • des malformations du duodénum.
Le labo
Le déficit de fonctionnement de la rate se traduit par la présence des corps de Howell-Joly qui sont retrouvés dans les globules rouges.
Le dosage de la bilirubine dans le sang est anormal quand il existe une atrésie des voies biliaires.

Traitement
Il se fera au cas par cas.
L’asplénie est le plus souvent source d’infections à répétition, en particulier bactériennes. Quelquefois, la prise d’antibiotiques à titre préventif est conseillée.

Prévention
Elle se fait par l’intermédiaire du conseil génétique et par l’élaboration d’un arbre géologique prenant en compte toutes les anomalies apparaissant chez différents membres de la famille.
Le risque de récidive est d’environ 25 %.
Au cours de la grossesse, grâce à l’échographie prénatale il est parfois possible mettre en évidence une position anormale des organes qui sera tout particulièrement recherchée quand il existe des antécédents connus dans la famille.

Biblio
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