Ensemble de symptômes (syndrome) secondaire à des anomalies chromosomiques en grand nombre dans la même et dans plusieurs cellules examinées au microscope. Ce syndrome possède plusieurs caractéristiques dont celui de l'Instabilité des chromosomes à l'intérieur du noyau des cellules d'un individu rendant celles-ci plus vulnérables en terme de néoplasie (survenue de cancer). La question que les chercheurs se posent actuellement est la suivante instabilité de chromosomique favorise-t-elle survenue de cancer ?
Causes
Cette pathologie est due à des anomalies chromosomiques multiples à type de cassure de la chromatine, des chromosomes et d'autres remaniements des noyaux de cellules. La chromatine est la substance décrite par Miescher en 1869 et nommée par Fleming en 1882. Cette substance est disposée dans le noyau de la cellule sous forme de réseaux. Composée avant tout d'acide désoxyribonucléique et d'autres protéines appelées histones, la chromatine se transforme en chromosomes après le passage par une étape en chromatine, lors de la division cellulaire (mitose). Il s'agit du support de l'hérédité.
Ces instabilités chromosomiques concernent plusieurs maladies génétiques (liste non exhaustive) :
Les patients présentent d'autre part des télangiectasies de la conjonctive du voile du palais, du cou et des oreilles. On constate également la survenue d'autres anomalies et plus particulièrement celles du développement de l'appareil génital. Le petit patient présente des infections à répétition touchant essentiellement les voies respiratoires avec une évolution péjorative. D'autres pathologies peuvent survenir également : la maladie de Hodgkin, un lympho- ou réticulosarcome, due à des chromosomiques et à une carence immunitaire cellulaire avec parfois une insuffisance de développement des organes lymphoïdes (comme la rate, ganglions lymphatiques etc.), associée à une baisse du nombre d'une variété de globules blancs les plasmocytes et des anticorps. Il s' agit avant tout des immunoglobulines IgA et/ou IgG.
L'anémie de Fanconi correspondant un déficit de fonctionnement de la moelle osseuse (aplasie médullaire) à l'origine d'une diminution du nombre des leucocytes (globules blancs), des plaquettes. Cette maladie se manifeste aux alentours de six ans et s'associe à des malformations diverses (pigmentation de la peau, retard de croissance, anomalie des os de la main, malformation cardiaque parfois, malformations oculaires, rénales, retard de la puberté. Son évolution est fatale aux alentours de 20 ans secondairement à des infections ou à des hémorragies et transformation en leucémie aiguë.
Syndrome de Cockayne et de Werner. Appelé également nanisme progéroïde, ce syndrome voisin de la progeria ou progérie (dans lequel l'enfant a l'aspect d'un vieillard), de nature héréditaire, se transmet selon le mode récessif autosomique (il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie chromosomique pour que l'enfant ait la maladie). Le syndrome de Cockayne fait partie des leucodystrophies soudanophiles. Ce groupe de pathologies se caractérise par une accumulation de substance composée de cholestérol et de triglycérides au niveau du système nerveux. Le syndrome de Cockayne s'accompagne une démyélinisation, c'est-à-dire de la destruction progressive de la myéline qui est la gaine lipidique (de nature graisseuse), entourant le cylindraxe c'est-à-dire l'axe principal des neurones (cellules nerveuses).
La porokératose de Mibelli dont le début se fait à n'importe quel âge mais plus fréquemment dans l'enfance touche toutes les zones de l'organisme mais préférentiellement le visage (lèvres comprises) puis le cou, les paumes des mains, les bras, les plantes des pieds et le pénis. Cette forme est à prédominance masculine. La présence de lamelle cornoïde affirme le diagnostic de porokératose de Mibelli.
La sclérodermie généralisée est une maladie rare, dont la cause est inconnue, touche environ 2 à 16 individu par millions d'adultes. Elle est plus fréquente chez la femme et débute le plus souvent entre 40 et 50 ans. Elle se caractérise par un durcissement diffus associé à une altération et une dégénérescence du derme (zone de la peau située sous l'épiderme, qui est la couche la plus superficielle) plus précisément du tissu conjonctif. Elle s'accompagne de problèmes vasculaires au niveau de la peau, mais également d'une atteinte des articulations, des viscères et plus spécifiquement de l'œsophage, des poumons, des intestins, du cœur et des reins.
Le xeroderma pigmentosum correspondant à une affection héréditaire très rare, qui se manifeste par des cancers cutanés multiples se développant pendant l'enfance. Le xeroderma pigmentosum se transmet génétiquement suivant une mode récessif, c'est-à-dire que le gène porteur doit être reçu du père et de la mère pour que l'enfant développe la maladie. Il porte également le nom de mélanose lenticulaire progressive ou maladie pigmentaire épithéliomateuse. Cette affection est généralement due à une incapacité de l'ADN à réparer les lésions secondaires à une exposition aux rayonnements solaires.
L'incontinentia pigmenti de Bruno Bloch et Sulzberger (en anglais incontinentia pigmenti, appelée également maladie ou syndrome de Bloch-Sulzberger, dermatose pigmentaire en éclaboussures de Franceschetti et Jadassohn, naevus chromatophore héréditaire de Naegeli, mélanose dégénérative du chorion de Siemens est une affection touchant essentiellement le sexe féminin dont plus de 95 % des cas. Il s' agit d'une dermatose (maladie de peau) dont l'origine est le plus souvent congénitale et héréditaire, touchant les petites filles et évoluant en plusieurs phases : Cette pathologie qui apparaît chez l'enfant et s'intensifie à la puberté, se caractérise par la survenue de lésions au niveau de la peau proches des adénomes sébacés à variété blanche. Le syndrome de Gorlin-Goltz se caractérise également par son évolution vers l'épithélioma basocellulaire. Il s' agit d'une variété de tumeur cutanée de la couche profonde de l'épiderme dont la malignité est réduite. Cette dermatose est particulièrement fréquente chez les sujets ayant la peau blanche, essentiellement après 40 ans. Il existe des facteurs favorisants comme une exposition exagérée au soleil, des cicatrices de brûlure, ou une exposition aux rayonnements ionisants , (radiations dont l'action entraîne la transformation chimique de certaines molécules constituant l'organisme). Quand une lésion cutanée devient chronique (à la manière d'une croûte qui récidive ou d'une ulcération qui ne guérit pas), il est alors nécessaire de demander l'avis d'un dermatologue.
Les patients présentant cette affection ont également d'autres lésions de la peau telle qu'une porokératose palmoplantaire, des kystes osseux situés surtout au niveau des maxillaires (mâchoires), des anomalies du tissu nerveux, parfois de l'appareil génital, des yeux ou des glandes hormonales. Pour certaines équipes spécialisées il s'agirait d'une forme de phacomatoses ou d'adénomes sébacés symétriques de la face. La phacomatose correspond à un groupe de maladies congénitales, habituellement héréditaires, ayant pour caractéristique la présence de tumeurs de petite taille (phacomes) situées en diverses zones de l'organisme, et tout particulièrement au niveau du système nerveux, des yeux et de la peau.
La polypose rectocolique familiale est un syndrome se caractérisant par la présence de milliers de polyadénome le long du côlon et du rectum. Parmi les polyposes digestives, la polypose rectocolique familiale ou polypose oedémateuse familiale est la plus fréquente des polyposes digestives (0,05 % de la population).