Fahr (maladie de)

Il s'agit d'une affection dont les causes sont mal connues. Pour certains spécialistes, il s'agirait d'une perturbation de l'utilisation du calcium dans l'organisme. En effet, on constate une atteinte des noyaux gris centraux (îlots de cellules grises à l'intérieur de la substance blanche du cervelet), associant des dépôts de carbonate de chaux qui pénètrent progressivement ces zones.

Ces calcifications qui surviennent surtout auprès 60 ans sont quelquefois également le résultat d'une hypoparathyroïdie. On a constaté une anomalie chromosomique du gène :IBGC1 sur le chromosome numéro 14.

Le patient présente dans certains cas (liste non exhaustive) :

Une lenteur et une rareté des mouvements (appelées également akinésie) avec une hypertonie (c'est-à-dire une rigidité) et un tremblement des membres au repos traduisant la présence d'un syndrome parkinsonien.

Une épilepsie

Un syndrome cérébelleux

Une modification du caractère

Des troubles intellectuels apparaissant progressivement

Chez certains patients on constate une insuffisance de sécrétion de l'hormone parathyroïdienne. Les glandes parathyroïdiennes supervisent le maintien de la calcémie (quantité de calcium dans le sang) alors que la calcitonine, hormone sécrétée par la thyroïde, a le rôle contraire, c'est-à-dire celui d'abaisser le taux de calcium dans le sang.

Cette pathologie à l'origine d'un syndrome cérébelleux et qui touche les hommes d'âge moyen, se caractérise par une atteinte des noyaux dentelés du cervelet ce qui rend la lésion visible sur les radiographies du crâne.

L'évolution de cette pathologie est péjorative en quelques années.