Diabète lipoatrophique

Introduction

Affection rare et grave touchant le tissu adipeux (les graisses de l'organisme), dont on ne connaît pas avec précision l'origine et qui se manifeste dès la naissance ou pendant l'enfance et l'adolescence. Ce sont les filles qui sont le plus concernées par cette pathologie.

Symptômes

  • Fonte graisseuse généralisée que l'on appelle lipoatrophie se caractérisant par l'absence de pannicule adipeux.
  • Présence d'un gros foie (de surcharge dont l'évolution se fait vers un durcissement du tissu composant le foie : la cirrhose).
  • Hyperlipidémie (augmentation de la quantité de graisses dans le sang) et plus spécifiquement hypertriglycéridémie (élévation du taux de triglycérides : variété de graisses).
  • Accélération de la croissance.
  • Augmentation de la masse musculaire.
  • Présence d'acanthosis nigricans, formation parfois se caractérisant par la présence de plaques de peau épaisses et noirâtres, généralement au niveau du cou, des aines et des aisselles.
  • Accentuation de la maturation osseuseAugmentation de volume des organes génitaux.
  • Splénomégalie (augmentation de volume de la rate) plus rarement.
  • Cardiomégalie (augmentation du volume du cœur) plus rarement.
  • Augmentation de la tension artérielle (hypertension).
  • Hypertrichose (accentuation de la pilosité).
  • Accentuation de la coloration de la peau.

Labo

On constate une augmentation du taux de triglycérides. Il s'agit d'une variété de lipides, c'est-à-dire de corps gras, appelés également glycérides (terme qui n'est presque plus usité actuellement). On parle également de graisses neutres. Chimiquement, les triglycérides sont composées de trois molécules d'acides gras reliées à une molécule de glycérol. Les triglycérides constituent la majeure partie des lipides alimentaires et des lipides de l'organisme stockés dans le tissu adipeux. On les trouve également dans le sang où elles sont associées à des protéines spécifiques : chylomicrons pour les triglycérides d'origine alimentaire ou VLDL (Very Low Density Lipoproteins, lipoprotéines de très basse densité) et leurs dérivés pour les triglycérides fabriquées dans le foie à partir du glucose (elles sont fabriquées dans le revêtement de l'intestin grêle à partir des corps gras provenant de l'alimentation). Dans le foie, les triglycérides sont fabriquées aux dépens du glucose. À partir de ces deux organes, elles passent dans le sang et dans la lymphe où elles vont être liées aux protéines du sang. Les VLDL et les LDL (triglycérides moins lourdes que les VLDL) constituent un type de lipides dangereux pour l'organisme. Les LDL-cholestérol le sont également. Les triglycérides sont dosées dans le sérum grâce à une technique de laboratoire appelée hydrolyse enzymatique et dosage du glycérol ainsi libéré. La triglycéridémie (taux de triglycérides dans le sérum) est normalement comprise entre 0,6 et 1,7 millimole (soit entre 0,4 et 1,6 gramme par litre). Elle varie selon différents facteurs : ainsi chez la femme elle est ordinairement plus basse que chez l'homme. Elle varie aussi en fonction du poids de l'individu, de sa consommation de tabac, de son alimentation, de l'exercice physique, de la grossesse, de la quantité d'alcool ingérée et de la prise de certains contraceptifs oraux contenant des oestrogènes.Les patients présentent également un dérèglement du métabolisme (fonctionnement) glucidique, c'est-à-dire de la régularisation du taux de sucre dans le sang qui se limite au début à un excès modéré de production d'insuline qui est l'hormone permettant de faire baisser le taux de sucre dans le sang. L'intolérance au sucre s'aggrave au fur et à mesure que les années passent et un diabète s'installe après la puberté (diabète lipo-atrophique).