Le terme de chorée vient d’un mot grec signifiant "danse".
Cette affection héréditaire est due à une dégénérescence entraînant une atrophie du cortex cérébral et des ganglions de la base (zone située à l’intérieur de la substance blanche du cerveau). Elle est caractérisée par :
Cette maladie héréditaire se transmet de façon autosomique dominante (il suffit que l’un des deux parents soit porteur du géne pour que l’enfant développe la maladie), et se manifeste en moyenne chez la moitié des descendants. Si une génération échappe à la maladie, celle-ci n'est pas transmise aux générations suivantes.
Le gène responsable a été localisé sur le chromosome numéro 4, et plus particulièrement dans la partie terminale du bras plus court de ce chromosome 4, au locus G8.
Dans la chorée chronique, le cerveau est atrophié. Les circonvolutions (replis sinueux séparés par des sillons qui marquent, chez les mammifères, la surface du cerveau), ainsi que d’autres zones du cerveau appelées les ganglions de la base, le putamen, le noyau caudé et les cellules ganglionnaires, montrent une diminution particulièrement nette de leur volume. Les méninges, qui sont les membranes enveloppant le cerveau et le protégeant, sont quant à elles épaissies.
La chorée de Huntington apparaît entre 30 et 45 ans. Parfois, elle débute par des troubles mentaux ressemblant à un état dépressif accompagné d’une tendance suicidaire. Il existe parfois une certaine euphorie et des troubles mentaux peuvent précéder les premières manifestations, avec des mouvements proche de ceux de la chorée décrits ci-dessus.
Puis des mouvements involontaires, brusques et irréguliers apparaissent. Ils agitent constamment le patient, sauf pendant le sommeil. Le malade tire la langue, bouge les lèvres, la parole est hésitante ou explosive.
Une ataxie, c’est-à-dire des troubles de la coordination, perturbe la démarche, la rendant impossible. Si le médecin effectue un examen neurologique à cet instant là, il trouvera chez son patient des réflexes augmentés.
Progressivement va s’installer ce que l’on appelle un syndrome cérébral, c’est-à-dire une perturbation des fonctions intellectuelles, observée habituellement quand le patient présente une confusion ou un délire. [Il faut, à ce propos, savoir qu’en cas d’augmentation de la température (hyperthermie), il peut exister un syndrome similaire à celui de la chorée chronique. On observe parfois une perte de la mémoire et des troubles du comportement]. L’évolution vers la démence est complète, elle aboutit en quelques années à l'invalidité totale et à un état grabataire, avec hypertonie extra-pyramidale. Cette hypertonie extra pyramidale, appelée également hypertonie plastique, est secondaire à une lésion du système nerveux central, c’est-à-dire du cerveau en ce qui nous concerne. Plus précisément, cette lésion touche une zone qui commande la tension des muscles, ou si l’on préfère le degré de résistance d’un muscle au repos. Pour un individu normal, la résistance d’un muscle au repos est nulle. Pour un individu atteint chorée chronique, il n’en sera pas de même. Ainsi, si un médecin essaie de déplier le coude d’un patient atteint par ces pathologies, la résistance du bras va s’exercer avec une force constante et le bras ne revient pas sur l’avant-bras à la position de départ.
Dans l’hypertonie pyramidale appelée hypertonie spastique, ce sont les voies pyramidales, c’est-à-dire le cordon nerveux transmettant les commandes des mouvements volontaires, qui sont touchées. Dans ce cas, quand le médecin essaie de déplier le coude de son malade, celui-ci exerce une résistance de plus en plus importante de l’avant-bras qui revient brusquement à sa position de départ quand le médecin le relâche.
La survie depuis le début des symptômes est en moyenne de 15 ans.
La tomodensitométrie (scanner) peut montrer une atrophie de la zone du cerveau dont nous avons parlé précédemment : le noyau caudé.
Diagnostic différentiel
Il ne faut pas confondre la chorée chronique avec d’autres pathologies présentant des mouvements ressemblant à ceux de la chorée. Ces mouvements s’observent non seulement dans la chorée aiguë et chronique, mais aussi dans les maladies suivantes :
Dépistage
Le conseil génétique permet d’analyser les chromosomes et d'identifier dans une famille " à chorée de Huntington ", les individus qui ont une grande probabilité de développer la maladie. La transmission des résultats doit bien entendu se faire avec beaucoup de précaution, et la révélation des analyses au patient et à sa famille sera laissée aux soins d’une équipe spécialisée, pour des raisons d’éthique.
Traitement
Il comporte des neuroleptiques (dérivés de la phénothiazine, butyrophénones) pouvant être utiles chez les patients très agités, en sachant qu’une autre affection choréiforme fréquente est la dyskinésie (difficulté à effectuer des mouvements) tardive, observée lors de l'administration chronique de neuroleptiques. Les mouvements choréiques y sont souvent limités aux muscles de la bouche, de la langue et de la mâchoire, bien que le tronc et les membres puissent être atteints de façon sévère.