Meghatározás
Meghatározás
David Bloom szindróma egy sor tünetek a fiúkat gyakrabban érinti, mint a lányokat, és a törpeség veleszületett eredetű, az arc vörös elszíneződésével társul (bőrpír), -val teleangiectasias nagyon korán megjelenik.
Általános
Ennek a szindrómának az egyik fő jellemzője az intolerancia bőr a la fény, és a megjelenésebőrpír pillangó formájában jelenik meg (közel a lupus erythemás).
történelmi
Ezt a betegséget 1954-ben írta le David Bloom.
tünetek
tünetek
A David Bloom szindróma tünetei a következők:
- Megakadt növekedés a méhen belül zajlik (intrauterin). A kifejlett egyed mérete 1 m 40 körüli (German 1969-es vizsgálatai szerint).
- Jelenléte a bőrpír (piros színezés) -val teleangiectasias, amelyek tágulásai a kis hajók bőr, finom vörös vonalakat képezve, néha lilák, hossza néhány millimétertől néhány centiméterig terjed. Gyakran hívják fel a hálózatokat csillag angiomák (kis csillag alakú edények összefonódása). Néha az arcon kívül a bőrpír a kézen és az alkaron is megjelenik, és nagyon érzékeny a fényre és a napfényre, ami hólyagokat eredményez.
- Keskeny arc, amelyet egyes speciális orvosi csoportok hívnak madár fácies.
- Ritkábban az ujjak csontrendszeri rendellenességeinek megjelenése. Jellemzőjük az ujjak összeolvadása, a felületi síkok szintjén (hálós ujjak), de a csontos phalangusok teljes egészében (kivételesebben): a syndactyly. A clinodactyly (az ujjak vagy lábujjak elhajlása a kéz vagy a láb oldala felé), szintén lehetséges, valamint számfeletti ujjak előfordulása, vagy lábközépcsont hiánya (lábterület).
- Néhány betegnek is van ficam csípő, és fogászati rendellenességek az oldalsó metszőfogak hiányának típusa, genitourináris rendellenességek, hiány típusú immunrendszeri rendellenességek.
- L'inzulinrezisztencia megfelel az inzulin hatástalanságának, amely ennek ellenére normálisan szekretálódik. Néha a váladék nagy mennyiségben készül a hasnyálmirigy ami nem akadályozza meg ezt a hormont abban, hogy ne biztosítsa a cukor (glükóz) normális felszívódását a szervezet szöveteiben, sem pedig a cukortermelés szabályozását a májban (máj).
Okoz
Okoz
Ez a patológia annak köszönhető kromoszóma-rendellenességek többszörös kitörési típus kromatin, A kromoszómák és a kernelek egyéb átdolgozásai sejt.
Ezek a változások egy másik betegség során is megtalálhatók:Fanconi vérszegénység.
A kromatin Miescher 1869-ben leírt, Fleming 1882-ben elnevezett anyaga. A sejtmagban hálózatok formájában rendeződik el. Összeállította mindenekelőttDezoxiribonukleinsav, és mások protein hívott hiszton, a kromatin átalakul kromoszómák kromatin stádiumon való áthaladás után, sejtosztódás során (mitózis). Ez a támogatás aátöröklés.
A Bloom-kór autoszomális recesszív módon terjed, ami azt jelenti, hogy mindkét szülőnek hordoznia kell a genetikai anomáliát ahhoz, hogy a gyermek megbetegedjen.
kezelés
kezelés
Ez inkább a megelőzésről szól, mint a kezelésről.
Gondos monitorozás szükséges a rák (különösen a leukémia) megjelenésének gyors észleléséhez.
Evolúció
Evolúció
A David Bloom-szindróma kialakulása néha becsmérlő.
Valóban, megjegyezzük az előfordulását rosszindulatú daganatok a test bármely részét érinti (leukémia főleg).
Referenciák
bibliográfia
Német J. Bloom-szindróma XX. Az első 100 rák. Cancer Genet Cytogenet 1997; 93:100-6. Német J. Bloom szindróma: a szomatikus mutációs betegség mendeli prototípusa. Medicine (Baltimore) 1993; 72:393-406.