Meghatározás
Meghatározás
Crouzon-kór, ritka örökletes betegség, amely a következőket kombinálja:
- Craniosynostosis (koponyafejlődési rendellenesség).
- Az arc hypoplasia (térfogatcsökkenése) (faciostenosis).
tünetek
tünetek
A Crouzon-kór tünetei elsősorban a csontfejlődési rendellenességek:
- A koponya fejlődési rendellenességei, amelyeket főként a következők jellemeznek:
- A nagy magasságában elhelyezkedő „bohóckalap” dudor szökőkutak.
- Bordák az oldalakon és a koponya közepén, a koronális varratok közelében, lefelé haladva az orrgyöke felé.
- A homlok kiterjesztése előre egy dudorral.
- Az arc fejlődési rendellenességei (arc):
- Az arc normál domborulatainak eltávolítása (különösen a szemüregek, amelyek hajlamosak eltűnni).
- Hipertelorizmus (a két szem közötti tér kiszélesedése).
- Az orrgyökér ellaposodása.
- Exophthalmos (a szemek kilógnak a üregekből).
- Papagáj alakú orrforma (túlzott domborúság).
- Az állkapocs fejlődési rendellenességei:
- A felső állkapocs hipopláziája (a felső állkapocs térfogatának csökkenése).
- A mandibula (alsó állkapocs) úgy jelenik meg, mint előreálló arcszögű (korábban tervezték).
- Extra fogak.
- Egyéb rendellenességek:
- Szemlencsék a következőkkel:
- szagláshiány (részleges vagy teljes szagvesztés).
- Süketségi problémák (néha).
- Mentális retardáció néha, de ritkábban, mint Magyarországonacrocephalosyndactyly.
- Néha könyökfejlődési rendellenességek.
- Légzési nehézségek.
Kórélettan
A Crouzon-kór a genetikai betegség domináns átvitellel (az egyik szülőnek csak a genetikai anomáliát kell hordoznia ahhoz, hogy a gyermek megbetegítse).
Le kromoszóma a genetikai anomáliát hordozó 10. A betegség változóan manifesztálódik ugyanabban a családban.
Orvosi vizsgálat
Kiegészítő vizsgálat
La röntgenográfia megerősíti a diagnózist, és megmutatja a különböző csontrendellenességeket (a lista nem teljes):
- A koponya boltozatának egyenetlen vastagsága.
- Helyváltoztatás a Török nyereg (az agyalapi mirigyet tartalmazó üreg), amely lefelé és előre tolódik.
L 'IRM az idegszövet bizonyos fejlődési rendellenességeit mutatja (Arnold-Chiari, syringomyelia).
kezelés
kezelés
A Crouzon-kór kezelése az uhasználata a csontelvonás, amely a sebészetben használt technika (különösen maxilofacial) és amely lehetővé teszi egy adott műszer beszerelését követően további csontszövetek gyártását. Ennek célja a koponya megnagyobbodása.