Meghatározás
Meghatározás
A Fanconi-ichthyosis-dysmorphia szindrómát a Fanconi-féle vérszegénység, az izom- és csontrendszeri rendellenességek, az ichthyosis, a sárgaság és a hasmenés társulása jellemzi.
tünetek
Járványtan
Hat gyermeket érintett Fanconi-anémia, ichthyosis és dysmorphia. Közülük két gyermeknél vérképzőszervi rendellenességek is jelentkeztek, például morfológiailag rendellenes vérlemezkék, az úgynevezett szürke vérlemezkék.
Okoz
Okoz
A betegségben szenvedő gyermekek vérrokon házasságokból származnak. Úgy tűnik tehát, hogy a Fanconi-anémia, az ichthyosis és a dysmorphia autoszomális recesszív öröklődésű genetikai rendellenességek eredményei (mindkét szülőnek hordoznia kell a genetikai rendellenességet ahhoz, hogy az utódoknál megjelenjen a betegség).
Evolúció
Evolúció
A Fanconi-anémia, az ichthyosis és a dysmorphia prognózisa rossz . Valójában minden gyermek hat hónapos kora körül meghal kiszáradás , acidózis és súlyos fertőzések, például szepszis következtében , a bikarbonát adagolásából és rehidratációból (folyadék- és ásványianyag-pótlásból) álló kezelések ellenére.