Definicija
Definicija
David Bloomov sindrom je skup simptoma koji češće pogađaju dječake nego djevojčice, a karakterizira ga kongenitalni patuljasti rast , povezan s crvenom obojenošću lica ( eritemom ), s telangiektazijama koje se pojavljuju vrlo rano.
Pregled
Jedna od glavnih karakteristika ovog sindroma je netolerancija kože na svjetlost i pojava eritema u obliku leptira (slično lupus erythematosusu ).
povijesni
Ovu bolest je opisao David Bloom 1954. godine.
simptomi
simptomi
Simptomi David Bloomovog sindroma uključuju:
- Retard de croissance odvija se unutar maternice (intrauterino). Visina odrasle osobe je oko 1 m (prema Germanovim studijama iz 40.).
- Prisutnost eritem (crvena boja) s telangiektazije, koje su dilatacije malih posuđe kožne, tvoreći fine crvene linije, ponekad ljubičaste, duljine od nekoliko milimetara do nekoliko centimetara. Često tvore mreže koje se nazivaju paukoliki angiomi (ispreplitanje malih žila u obliku zvijezde). Ponekad se, osim na licu, eritem pojavljuje i na rukama i podlakticama, te je vrlo osjetljiv na svjetlost i sunce, što uzrokuje plikove.
- Usko lice, koje neki specijalizirani medicinski timovi nazivaju ptičje lice.
- Rjeđe se javljaju anomalije kostura prstiju. Karakterizira ih srastanje prstiju, na razini površinskih ravnina (plivni prsti), ali i koštanih falangi u cijelosti (iznimno): sindaktilija. klinodaktiliju (devijacija prstiju na rukama ili nogama prema stranama šake ili stopala), također je moguća, kao i pojava prekobrojnih prstiju ili odsutnost metatarzalne kosti (područje stopala).
- Neki pacijenti također imaju iščašenje kuk i abnormalnosti zuba vrsta nedostatka bočnih sjekutića, genitourinarne anomalije, imunološki poremećaji poput nedostatka.
- L'inzulinska rezistencija odgovara neučinkovitosti inzulina, koji se ipak normalno luči. Ponekad se luči u velikim količinama iz gušterača što ne sprječava ovaj hormon da osigura normalnu apsorpciju šećera (glukoze) od strane tjelesnih tkiva, niti regulaciju proizvodnje šećera od strane jetrene žlijezde (jetra).
Izazvati
Izazvati
Ova patologija je posljedica višestrukih kromosomskih abnormalnosti poput lomljenja kromatina , kromosoma i drugih preuređenja staničnih jezgri.
Ove promjene se nalaze i kod druge bolesti: Fanconijeve anemije.
Kromatin je tvar koju je Miescher opisao 1869. godine, a Fleming joj je dao ime 1882. godine. U staničnoj jezgri raspoređen je u obliku mreža. Sastavljen prvenstveno od deoksiribonukleinske kiseline i drugih proteina zvanih histoni , kromatin se transformira u kromosome nakon što prođe kroz kromatinsku fazu tijekom stanične diobe ( mitoze ). Nositelj je nasljednosti.
Bloomova bolest se prenosi autosomno recesivnim putem, što znači da oba roditelja moraju biti nositelji genetske abnormalnosti da bi dijete imalo bolest.
liječenje
liječenje
Više se radi o prevenciji nego o liječenju.
Potrebno je pažljivo praćenje kako bi se brzo otkrila pojava raka (posebno leukemije).
Evolucija
Evolucija
Evolucija David Bloomovog sindroma ponekad je nepovoljna.
Doista, svjedočimo pojavi malignih tumora koji zahvaćaju bilo koji dio tijela ( posebno leukemiju ).
Reference
Bibliografija
Njemački J. Bloomov sindrom XX. Prvih 100 karcinoma. Cancer Genet Cytogenet 1997; 93:100-6. Njemački J. Bloomov sindrom: Mendelov prototip somatske mutacijske bolesti. Medicine (Baltimore) 1993; 72:393-406.