Definicija
Definicija
Crouzonova bolest je rijetka nasljedna bolest koja kombinira:
- Kraniosinostoza (malformacija lubanje).
- Hipoplazija (smanjenje volumena) lica (faciostenoza).
simptomi
simptomi
Simptomi Crouzonove bolesti uglavnom uključuju malformacije kostiju:
- Malformacije lubanje karakterizirane uglavnom:
- Kvrga "klaunovskog šešira" smještena u razini velikog fontanela.
- Grebeni sa strane i u sredini lubanje, blizu koronalnih šavova, spuštaju se prema korijenu nosa.
- Produženje čela prema naprijed grbom.
- Malformacije lica (lice):
- Uklanjanje normalnih crta lica (posebno očnih duplji, koje obično nestaju).
- Hipertelorizam (proširenje prostora između dva oka).
- Spljoštenost korijena nosa.
- Egzoftalmus (izbočenje oka iz duplji).
- Oblik nosa poput kljuna papige (pretjerana konveksnost).
- Malformacije čeljusti:
- Hipoplazija gornje čeljusti (smanjenje volumena gornje čeljusti).
- Mandibula (donja čeljust) izgleda kao isturenih vilica (projicirano prije).
- Dodatni zubi.
- Druge malformacije:
- Okulari sa:
- Une egzotropija (divergentni strabizam).
- Un nistagmus (neprekidni pokreti očiju).
- anosmija (djelomičan ili potpuni gubitak mirisa).
- Problemi s gluhoćom (ponekad).
- Mentalna retardacija ponekad, ali rjeđe nego uakrocefalosindaktilija.
- Ponekad malformacije lakta.
- Poteškoće s disanjem.
- Okulari sa:
Patofiziologija
Crouzonova bolest je genetska bolest dominantni prijenos (dovoljno je da jedan od roditelja nosi genetsku anomaliju da bi dijete imalo bolest).
Le kromosom Nositelj genetske anomalije je broj 10. Bolest se varijabilno manifestira unutar iste obitelji.
Liječnički pregled
Examen complémentaire
La radiografija potvrđuje dijagnozu i pokazuje različite anomalije kostiju (neiscrpan popis):
- Neravnomjerna debljina svoda lubanje.
- Promjena lokacije tursko sedlo (šupljina koja sadrži hipofizu) koja se potiskuje prema dolje i naprijed.
L 'MR pokazuje određene malformacije živčanog tkiva (Arnold-Chiari, siringomijelija).
liječenje
liječenje
Liječenje Crouzonove bolesti jekorištenje distrakcija kostiju, što je tehnika koja se koristi u kirurgiji (posebno maksilofacijalni) i koji omogućuje, nakon umetanja specifičnog instrumenta, stvaranje dodatnog koštanog tkiva. Ovo je namijenjeno stvaranju povećanja lubanje.