डेविड ब्लूम सिंड्रोम

लक्षण

डेविड ब्लूम सिंड्रोम के लक्षण हैं:

• रुका हुआ विकास गर्भाशय के अंदर (अंतर्गर्भाशयी) घटित होना। वयस्क का आकार लगभग 1 मीटर (40 में जर्मन अध्ययन के अनुसार) होता है।
• ए की उपस्थिति पर्विल (लाल रंग) के साथ telangectasias, जो छोटे का फैलाव हैं जहाजों त्वचीय, महीन लाल रेखाएँ बनाती हैं, कभी-कभी बैंगनी, जिनकी लंबाई कुछ मिलीमीटर से लेकर कुछ सेंटीमीटर तक होती है। वे अक्सर नेटवर्क बनाते हैं जिन्हें कहा जाता है तारकीय एंजियोमास (छोटे तारे के आकार के जहाजों की बुनाई)। कभी-कभी, चेहरे के अलावा, दाने हाथों और बांहों पर भी दिखाई देते हैं, और प्रकाश और सूरज की रोशनी के प्रति बहुत संवेदनशील होते हैं, जिसके परिणामस्वरूप छाले हो जाते हैं।
• संकीर्ण चेहरा, जिसे कुछ विशेष चिकित्सा दल कहते हैं पक्षी प्रजातियाँ.
• अधिक दुर्लभ रूप से, उंगलियों की कंकाल संबंधी असामान्यताएं प्रकट होती हैं। उन्हें सतही तल (जालीदार उंगलियां) के स्तर पर, बल्कि संपूर्ण रूप से (अधिक असाधारण रूप से) हड्डी के फालेंजों के स्तर पर, उंगलियों के एक साथ संलयन की विशेषता है: syndactyly. वक्रांगुलिता (हाथ या पैर के किनारों की ओर उंगलियों या पैर की उंगलियों का विचलन), साथ ही अलौकिक उंगलियों की घटना, या मेटाटार्सल हड्डी (पैर क्षेत्र) की अनुपस्थिति भी संभव है।
• कुछ मरीजों को भी है लूक्रसैटिन कूल्हे, और दंत असामान्यताएं पार्श्व कृन्तकों की अनुपस्थिति का प्रकार, जननांग संबंधी असामान्यताएं, कमी प्रकार के प्रतिरक्षा विकार।
• L'इंसुलिन प्रतिरोध यह इंसुलिन की अप्रभावीता से मेल खाता है, जो फिर भी सामान्य रूप से स्रावित होता है। कभी-कभी इससे स्राव अधिक मात्रा में बनता है अग्न्याशय जो इस हार्मोन को शरीर के ऊतकों द्वारा शर्करा (ग्लूकोज) के सामान्य अवशोषण को सुनिश्चित करने से नहीं रोकता है, न ही यकृत ग्रंथि द्वारा शर्करा के उत्पादन को नियंत्रित करने से रोकता है (जिगर).