परिभाषा
परिभाषा
क्रूज़ोन रोग एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जिसकी विशेषताएँ इस प्रकार हैं:
- क्रानियोसिनेस्टोसिस (कपाल विकृति)।
- चेहरे का हाइपोप्लेसिया (आयतन में कमी) (फेसियोस्टेनोसिस)।
लक्षण
लक्षण
क्राउज़ोन रोग के लक्षणों में मुख्य रूप से हड्डियों की विकृतियाँ शामिल हैं:
- खोपड़ी की विकृतियाँ मुख्य रूप से निम्न द्वारा चित्रित होती हैं:
- एक "जोकर टोपी" उभार बड़े के स्तर पर स्थित है ब्रह्मारंध्र.
- किनारों पर और खोपड़ी के बीच में, कोरोनल टांके के पास, नाक की जड़ की ओर नीचे की ओर लकीरें।
- एक उभार द्वारा माथे का आगे की ओर विस्तार।
- चेहरे की विकृतियाँ (चेहरा):
- चेहरे की सामान्य राहतों को हटाना (विशेषकर कक्षाएँ, जो गायब हो जाती हैं)।
- हाइपरटेलोरिज्म (दोनों आँखों के बीच की जगह का चौड़ा होना)।
- नाक की जड़ का चपटा होना।
- एक्सोफ्थाल्मोस (आँखें सॉकेट से बाहर निकली हुई हैं)।
- तोते की नाक की चोंच का आकार (अतिरंजित उत्तलता)।
- जबड़े की विकृतियाँ:
- ऊपरी जबड़े का हाइपोप्लेसिया (ऊपरी जबड़े की मात्रा में कमी)।
- मेम्बिबल (निचला जबड़ा) इस प्रकार दिखाई देता है उभड़नेवाला (पहले प्रक्षेपित)।
- अतिरिक्त दांत.
- अन्य विकृतियाँ:
- ऐपिस के साथ:
- उने एक्सोट्रोपिया (अपसारी स्ट्रैबिस्मस)।
- Un अक्षिदोलन (लगातार आंखों का हिलना)।
- घ्राणशक्ति का नाश (गंध का आंशिक या पूर्ण नुकसान)।
- बहरेपन की समस्या (कभी-कभी)।
- कभी-कभी मानसिक मंदता, लेकिन इसकी तुलना में कम आम हैacrocephalosyndactyly.
- कभी-कभी कोहनी की विकृति।
- साँस लेने में कठिनाई।
- ऐपिस के साथ:
pathophysiology
क्राउज़ोन रोग एक है आनुवंशिक रोग प्रमुख संचरण के साथ (बच्चे को बीमारी होने के लिए माता-पिता में से केवल एक को आनुवंशिक विसंगति लाने की आवश्यकता होती है)।
Le क्रोमोसाम आनुवंशिक विसंगति को ले जाने की संख्या 10 है। यह रोग एक ही परिवार में भिन्न-भिन्न रूप से प्रकट होता है।
चिकित्सा परीक्षा
अतिरिक्त परीक्षा
एक्स -रे से निदान की पुष्टि होती है और विभिन्न अस्थि असामान्यताओं का पता चलता है (यह पूरी सूची नहीं है):
- खोपड़ी की तिजोरी की असमान मोटाई।
- का स्थान परिवर्तन तुर्किक काठी (गुहा जिसमें पिट्यूटरी ग्रंथि होती है) जो नीचे और आगे की ओर धकेली जाती है।
एमआरआई से तंत्रिका ऊतक की कुछ विकृतियाँ (आर्नोल्ड-चियारी, सिरिंगोमायेलिया) दिखाई देती हैं ।
इलाज
इलाज
क्रूज़ोन सिंड्रोम के उपचार में बोन डिस्ट्रैक्शन नामक शल्य चिकित्सा तकनीक का उपयोग किया जाता है (विशेष रूप से मैक्सिलोफेशियल सर्जरी में ), जिसमें अतिरिक्त हड्डी के ऊतकों के विकास को प्रोत्साहित करने के लिए एक विशेष उपकरण का उपयोग किया जाता है। इसका उद्देश्य खोपड़ी का विस्तार करना है।