Sainmhíniú
Sainmhíniú
Is sraith de shiondróm David Bloom na hairíonna difear do bhuachaillí níos minice ná cailíní, agus arb iad is sainairíonna a dwarfism de bhunús ó bhroinn, a bhaineann le dathú dearg ar an aghaidh (éiritime), le telangiectasias le feiceáil go han-luath.
Ginearálta
Ceann de phríomh-shaintréithe an tsiondróm seo ná éadulaingt an tsiondróm craiceann a la Lumière, agus an chuma aréiritime le feiceáil i bhfoirm féileacán (in aice leis an lupus erythematous).
stairiúil
Rinne David Bloom cur síos ar an ngalar seo i 1954.
comharthaí
comharthaí
Is iad seo a leanas na hairíonna a bhaineann le siondróm David Bloom:
- Fás stunted ar siúl taobh istigh den uterus (ionútarach). Tá méid an duine fásta thart ar 1 m (de réir staidéir na Gearmáine i 40).
- Láithreacht a éiritime (dathú dearg) le telangiectasias, atá dilations an beag soithí cutaneous, a fhoirmíonn línte dearga mín, uaireanta corcra, le fad ó cúpla milliméadar go cúpla ceintiméadar. Is minic a tharraingíonn siad líonraí ar a dtugtar angiomas réaltach (soithí beaga cruth réalta a chomhcheangal). Uaireanta, seachas an duine, tá an éiritime le feiceáil freisin ar na lámha agus na forearms, agus tá sé an-íogair do sholas agus solas na gréine, rud a fhágann blisters.
- Aghaidh caol, a ghlaonn roinnt foirne leighis speisialaithe facies éan.
- Níos annamh, cuma neamhghnáchaíochtaí cnámharlaigh na méara. Tá siad tréithrithe ag comhleá na méara le chéile, ag leibhéal na plánaí superficial (méara webbed), ach freisin de na phalanges cnámhach ina n-iomláine (níos eisceachtúil): an siondachta. An go cliniciúil (diall na méara nó bharraicíní i dtreo thaobh na láimhe nó cos), is féidir freisin chomh maith leis an tharla na méara superumerary, nó easpa cnámh metatarsal (limistéar na coise).
- Tá roinnt othar freisin dislocation cromáin, agus neamhghnáchaíochtaí fiaclóireachta cineál easpa incisors cliathánach, neamhghnáchaíochtaí genitourinary, cineál easnamh neamhoird imdhíonachta.
- L'friotaíocht insulin fhreagraíonn do neamhéifeachtúlacht insulin, a secreted de ghnáth mar sin féin. Uaireanta, déantar an secretion i gcainníochtaí móra as an briseán rud nach gcuireann cosc ar an hormón seo gan gnáth-ionsú siúcra (glúcóis) ag fíocháin an chomhlachta a áirithiú, ná táirgeadh siúcra a rialáil ag an bhfaireog hepatic (ae).
Cúis
Cúis
Tá an paiteolaíocht seo mar gheall ar neamhghnáchaíochtaí crómasómacha cineál breakout iolrach crómatin, As crómasóim agus athoibreacha eile de na heithne de cill.
Faightear na hathruithe seo freisin le linn galair eile:Fanconi anemia.
Is substaint í an chromatin a chuir Miescher síos air sa bhliain 1869, agus a d'ainmnigh Fleming sa bhliain 1882. Tá sé socraithe i núicléas na cille i bhfoirm líonraí. Comhdhéanta thar aon rud eileAigéad deocsairbonúicléach, agus daoine eile próitéin ar a dtugtar histones, athraíonn chromatin isteach crómasóim tar éis dul trí chéim chromatin, le linn rannán cille (miotóis). Seo tacaíocht anoidhreacht.
Tarchuirtear galar Bloom ar bhealach cúlaitheach uathsómach, rud a chiallaíonn go gcaithfidh an dá thuismitheoir an aimhrialtacht ghéiniteach a iompar le go mbeidh an galar ag an leanbh.
cóireáil
cóireáil
Baineann sé níos mó le cosc ná le cóireáil.
Tá gá le monatóireacht chúramach chun cuma ailse (leoicéime go háirithe) a bhrath go tapa.
Éabhlóid
Éabhlóid
Is é an éabhlóid siondróm David Bloom uaireanta suarach.
Go deimhin, tugaimid faoi deara an tarlú de siadaí urchóideacha a dhéanann difear d’aon chuid den chorp (leoicéime go háirithe).
tagairtí
leabharliosta
Siondróm J. Bloom Gearmánach XX. An chéad 100 ailse. Cytogenet Géin Ailse 1997; 93:100-6. Siondróm J. Bloom Gearmánach: fréamhshamhail Mendelian de ghalar sómach sómach. Leigheas (Dún na Séad) 1993; 72:393-406.