Sainmhíniú
Sainmhíniú
galar Crouzon, is galar oidhreachtúil neamhchoitianta é a chomhcheanglaíonn:
- Craniosynostosis (malformation cranial).
- Hypoplasia (laghdú ar an toirt) an duine (faciostenosis).
comharthaí
comharthaí
Áirítear le hairíonna galar Crouzon go príomha anchuma cnámh:
- Anchuma cloigeann arb iad is sainairíonna iad go príomha:
- Buidéal “hata clown” suite ag leibhéal an mhóraimh tobair óil.
- Iomairí ar an taobh, agus i lár an cloigeann, in aice leis an sutures corónach, ag dul síos i dtreo an fhréamh na srón.
- An síneadh ar an forehead ar aghaidh ag bump.
- Anchuma aghaidhe (aghaidh):
- Deireadh a chur le faoisimh gnáth an duine (go háirithe na orbits, a bhfuil an claonadh a imíonn siad).
- Hipirteachas (an spás idir an dá shúil a leathnú).
- Flattening an fhréamh na srón.
- Eisophthalmos (súile amach as na soicéid).
- Cruth gob parrot na srón (convexity exaggerated).
- Anchuma an fhód:
- Hypoplasia an fhód uachtair (laghdú ar líon na jaw uachtair).
- Tá an chuma ar an mandible (jaw íochtair) mar prognatach (réamh-mheasta roimhe seo).
- Fiacla breise.
- Mífhoirmíochtaí eile:
- anosmia (cailliúint páirteach nó iomlán boladh).
- Fadhbanna bodhaire (uaireanta).
- Moilliú meabhrach uaireanta, ach níos lú coitianta ná iacrocephalosyndactyly.
- Anchuma an elbow uaireanta.
- Deacrachtaí análaithe.
Pathophysiology
Is galar Crouzon a galar géiniteach le tarchur ceannasach (ní gá ach tuismitheoir amháin an aimhrialtacht ghéiniteach a iompar le go mbeidh an galar ag an leanbh).
Le crómasóim is é uimhir 10 an aimhrialtacht ghéiniteach a iompar. Tagann an galar le fios go hathraitheach sa teaghlach céanna.
Scrúdú leighis
Scrúdú breise
La radagrafaíochta Deimhníonn an diagnóis, agus taispeánann sé na neamhghnáchaíochtaí cnámh éagsúla (liosta neamh-uileghabhálach):
- Tiús míchothrom cruinneachán an cloigeann.
- Athrú ar shuíomh an diallait Turcach (cuas ina bhfuil an fhaireog pituitary) a bhrúitear síos agus ar aghaidh.
L 'MRI léiríonn anchuma áirithe fíocháin néaróg (Arnold-Chiari, syringomyelia).
cóireáil
cóireáil
Is éard atá i gceist le cóireáil galar Crouzon ná uúsáid an seachrán cnámh, is teicníc é a úsáidtear i máinliacht (go háirithe masa-éadan(b) agus a cheadaíonn, tar éis ionstraim shonrach a shuiteáil, fíochán cnámh breise a mhonarú. Tá sé mar aidhm aige seo méadú ar an gcranium a chruthú.