Sainmhíniú
Sainmhíniú
Freagraíonn galar Andersen le mgalair hereditary, mar gheall ar an carnadh na glycogen (glycogenosis).
Déantar é a tharchur ar bhealach autosomal cúlaitheach, is é sin le rá go gcaithfidh an dá thuismitheoir an ghéin lochtach a bheith acu ar chrómasóim neamhghnéas, chun an galar a tharchur chuig a sliocht.
Ginearálta
Is slabhraí fada siúcra iad seo, comhdhéanta den teaglaim de ghlúcós, a stóráiltear i:
Aicmiú
Áirítear le glycogenoses galair:
- Von Gierke (easnamh glúcóis-6-fosfáit).
- Forbes.
- Cori.
- Caidéal.
- Mac Ardle-Schmid-Pearson.
- léi.
- Tarui.
comharthaí
comharthaí
Les glycogenoses difear éagsúla orgáin, agus léirítear iad ag:
- Méadú:
- Des lipidí.
- ÓnAigéad úir.
- Ónaigéadacht fola.
- Titim go minic i leibhéil siúcra fola.
- Méadú ar líon na n-orgán éagsúla.
- A tuirse tábhachtach.
- A mioglobinuria (láithreacht próitéine de bhunús muscle sa fual).
- A meathlú ae.
- A macraglossia (teanga mhór).
- Ionfhabhtuithe riospráide.
- Un dwarfism.
- Otracht an aghaidh agus trunk.
- Goile iomarcach.
Pathophysiology
Les glycogenoses mínithe ag an easnamh i gceann amháin einsím (eilimint riachtanach i ngnáthúsáid siúcra).
cóireáil
cóireáil
Béilí beaga ard i siúcra agus próitéin.