Sainmhíniú
Sainmhíniú
Ainmníonn an téarma crómasóim, a bhfuil 46 díobh sa speiceas daonna, tacaíocht fhisiciúil na ngéinte, mar sin ábhar oidhreachtúil na cille. I bhfocail eile, is é an cruth a thógann comhábhair an núicléis cille (crómatin) nuair a roinneann sé.
Ginearálta
Déantar crómasóim go príomha de DNA agus de phróitéiní lasmuigh de chillroinnt. Athraíonn líon na gcromosóim atá suite i gcealla duine beo ag brath ar an speiceas.
stairiúil
Úsáideadh Waldeyer é den chéad uair sa bhliain 1888.
comharthaí
fiseolaíocht
Le linn eipeasóid de dheighilt cille, ar a dtugtar miotóis, tugaimid faoi deara go bhfuil slata beaga i núicléas na cille: is crómasóim iad seo, mar thoradh ar dheighilt an chromatin atá i núicléas na cille.
Ag brath ar chéim na rannóige cille (mitosis), glacann na crómasóim cruthanna éagsúla.
Seo mar a ghlacann na crómasóm go léir cruth X ag an prometaphase (an chéim a cheadaíonn an caryotype a léiriú), agus is minic a bhíonn 2 lámh ghearr agus 2 lámh fhada acu. A bhuí le staining a dhéantar sa tsaotharlann, is féidir gach lámh a roinnt ina réimsí ar a dtugtar réigiúin, atá fo-roinnte iad féin i mbannaí agus i bhfo-bhandaí. Socraíodh é seo go treallach ag Coinbhinsiún Pháras i 1971.
Suíomh
I ndaoine, tá na crómasóim suite i núicléas na gceall, scoite amach ón gcuid eile den chill (an cíteaplasma) ag an gclúdach núicléach atá déanta suas de membrane dúbailte. I speicis eile, tá an t-ábhar géiniteach saor sa chill.
ainm
Tá 23 phéire crómasóim ag gach cill (seachas cealla atáirgthe) (46 crómasóim san iomlán a dhéanamh) agus is uathsóm nó crómasóim homalógacha 22 acu, is é sin le rá go bhfuil an dá chrómasóm i bpéire comhchosúil ó thaobh moirfeolaíochta de. Déantar na péirí seo a dhifreáil agus a uimhriú ar charyotypes, ó 1 go 22. I ndaoine, níorbh eol líon beacht na gcromosóim go dtí 1956. I ngach péire, tagann ceann de na crómasóim ón máthair agus an ceann eile ón athair.
Ainmníocht
- Tá uimhir nó litir ag gach stiall. Freagraíonn sé seo don péire crómasóim. Ina dhiaidh sin tá litir: ainmníonn an litir p lámh ghearr agus an litir q an lámh fhada.
- Tá 2 dhigit, a léiríonn an chéad cheann acu an réigiún agus an dara ceann an banna, scartha le ponc (san fho-bhanna). Mar shampla: ciallaíonn 18 p l3.3: ar ghéag gearr crómasóim 18, réigiún 1, banna 3 agus fobhanda 3.
- Léiríonn na comharthaí + nó – a chuirtear roimh an uimhir péire crómasóim nó ina diaidh go bhfuil gnóthachan nó caillteanas crómasóim ann. Mar sin, cuireann comhartha + nó comhartha – atá suite i ndiaidh na litreach p nó q in iúl go bhfuil an ghéag fadaithe nó giorraithe.
- Léiríonn láithreacht na litreach t trasghluaiseacht, is é sin le rá gluaiseacht teascán crómasóim isteach ar chrómasóim neamhalógacha. Labhraímid:
- de chrómasóim acrocentric, is é sin le rá a bhfuil centromere (crios tógála a scarann an crómasóim ina dhá lámh agus ag imirt ról primordial le linn miotóis (roinnt na cille). an-ghairid.
- de chrómasóm meitelárnach, i gcodarsnacht leis sin, nuair a bhíonn lámha beagnach comhionann ar fad aige agus a lárionad beagnach suite sa lár.
Bunreacht
Tá líon na gcromosóim socraithe do gach speiceas ainmhí.
A bhuí le húsáid chumhachtach leictreonmhicreascóp, feicimid go bhfuil gach crómasóim comhdhéanta de shlabhra dúbailte d’aigéad déocsairbonúicléach (DNA) atá mar thaca do na géinte. Tá an móilín DNA seo an-fhada agus tá baint aige le próitéiní: histones go príomha.
Seachas ceall-roinnt, ní dhéantar na crómasóim indibhidiúlaithe agus feicimid sa núicléas láithreacht chromatin, an toradh ar ghrúpáil an mhóilín DNA air féin. Is le linn deighilt na gceall amháin a chomhdhlúthaíonn an DNA de réir a chéile chun an chuma X-chruthach ar chrómasóim a ghlacadh.
Faightear tarchur cóip chomhionann d’ábhar hereditary chuig gach ceann den dá chill tráth an mhiotóis mar gheall ar dhúbailt crómasóim. Feicimid go mbaineann an dúbailt seo ag leibhéal gach crómasóim le scoilteadh na n-arm gearr agus géaga fada an chrómasóim. Feidhmíonn an mheicníocht seo ar bhealach scátháin agus bíonn na crómatids mar thoradh air. Tá na crómasóim fós aontaithe ag an lárionad, rud a thugann cuma thraschruthach don chrómasóm.
Aicmiú
Go traidisiúnta, de réir fhad choibhneasta na n-arm, aicmítear crómasóim daonna i 7 ngrúpa:
- Grúpa A (mór meitealárnach 1 go 3)
- Grúpa B (fomhéadracht mhór 4-5)
- Grúpa C (ciallaíonn sé crómasóim submetacentric 6 go 12 agus X)
- Grúpa D (ciallaíonn acrocentric 13 go 15)
- Grúpa E (fomhéadracht bheag 16 go 18)
- Grúpa F (meitealárnacha beaga 19-20)
- Grúpa G (criosóim bheaga acracentrics 21-22 agus Y)
Is aonad DNA é géin , a iompraítear ag crómasóim, a tharchuireann tréithe oidhreachta ó orgánach beo chuig a shliocht. Nochtann anailís crómasóim go bhfuil crómasóim shómacha (nó autosómacha) agus crómasóim ghnéis (nó gonosómacha) ann.
crómasóim X. agus Y.
Is éard atá sa 23ú péire ná na crómasóim gnéis, nó gonosomes. Tá siad difriúil ag brath ar cibé an bean nó fear é.
- I mná, tá siad comhionann agus tugtar X orthu.
- I ndaoine, tá siad difriúil: an crómasóim X agus an crómasóim Y níos lú, a iompraíonn géine TDF atá freagrach, i measc rudaí eile, as feinitíopa fireann. Is é an feinitíopa (seachas an ghéinitíopa) an tacar de shaintréithe sómacha (dealraitheach) duine aonair. Tá an rud céanna fíor i gcás fhormhór na speiceas ainmhithe.
Níl ach crómasóim amháin as gach péire ag cealla atáirgthe fireann nó baineann (uibheacha agus speirm) a úsáidtear le haghaidh atáirgeadh. Mar sin níl ach crómasóim gnéis amháin acu. Cuimsíonn gaiméití baineanna crómasóim ón máthair. Déantar gnéas an suth a chinneadh ag nádúr an chromosóim gnéis ón athair.
Pathophysiology
Séaruithe crómasómacha
Is féidir staidéar a dhéanamh go háirithe ar struchtúr gach crómasóim le teicnící scagtha scagtha. Seo mar is féidir linn a aibhsiú laistigh de gach crómasóim malairt bannaí solais agus bannaí dorcha cosúil le barrachód. Baineann cuma agus dáileadh na mbannaí go sonrach le gach péire crómasóim. A bhuíochas leis an bhreathnú seo, is féidir aird a tharraingt ar aimhrialtachtaí san uimhir agus thar aon rud eile i struchtúr na gcromosóim.
Is neamhghnáchaíochtaí iad aberrations crómasóim i líon nó struchtúr na crómasóim. Uaireanta aimsítear iad roimh bhreith trí anailís a dhéanamh ar charyotype cealla ón fhéatas. Faightear iad seo trí phuncture of the trophoblast or by amniocentesis.
- Tá láithreacht crómasóim barrachais trisomy.
- Is ionann crómasóim atá ar iarraidh i mbeirt agus monasóim.
- Faightear neamhghnáchaíochtaí i líon na gcrómasóm gnéis i (liosta neamh-uileghabhálach):
- Siondróm Turner (tá crómasóim X in easnamh. Sa chás seo is é X0 an fhoirmle).
- Siondróm Klinefelter (barrachas X crómasóim).
Téarmaí agus Airteagail Ghaolmhara
Féach freisin
- Saobhadh crómasómach
- DNA (aigéad déocsairbonúicléach)
- Amniocentesis
- Cáiritíopa (nó caryotype féatais)
- cill (comhábhar)
- cill (núicléas)
- Centromaire
- Crómasóim fáinne
- Crómasóim gnéis
- Scriosadh crómasómach
- Torthúlacht, fecundability
- IVF (Toirchiú In Vitro)
- Míchompordach
- Idé-chló
- Steiriliúlacht na mban
- Heterochromosome
- Histone
- Ráta torthúlachta iomlán
- Gynogenesis
- Cuimsiú féatais
- toirchiú (nádúrtha)
- Siondróm éagobhsaíocht crómasóim
- Siondróm Klinefelter
- suíomh
- ubh (gaimit)
- Monasomy
- Siondróm Noonan
- Sperm
- Cill
- trisomy 21
- X crómasóim
- Siondróm crómasóim X leochaileach
- Miotóis (roinn cille)
- Y crómasóim