Forum Vulgaris

La chorée de Huntington dans 3 % des cas débute avant l'âge de 15 ans. Les symptômes cliniques sont souvent différents et plus sévères marqués par une rigidité, une détérioration mentale rapide et des crises d'épilepsie rebelle. Ces crises d'épilepsie pour le spécialiste en neurologie sont de type myoclonique. Dans près de 80 % des cas elle débute avant 15 ans c'est le père qui transmet la maladie.
Le principal symptôme est la rigidité. Celle-ci est responsable d'une marche lente. L'enfant apparaît penché en avant. Dans 20 % des cas la chorée prédomine. Les crises épileptiques sont présentes dans la moitié des cas. Le plus souvent elles sont généralisées et myocloniques. Elles sont fréquentes et rebelles. On constate d'autre part des troubles du langage (dysarthrie) dans 75 % des cas. On constate également un tremblement plus ou moins rapide des extrémités. Celui-ci est diminué par le mouvement. On constate d'autre part des anomalies de l'Oculo motricité telle qu'un retard de lenteur dans les mouvements volontaires des yeux. Il n'est pas qu'un mouvement de rotation de la tête parfois brutale débute le déplacement des yeux. La dégradation intellectuelle s'accompagne de troubles du comportement le plus souvent. Celle-ci est rapide et sévère. La durée moyenne de la maladie est inférieure à 10 ans. Les examens neuroradiologie c'est-à-dire l'I.R.M. et le CT-stan doit être bien centré sur la région des noyaux gris centraux. Cette imagerie montre dans la majorité des cas une atrophie du noyau caudé que les Anglais appellent ganglion de la base. On constate une dilatation sur le bord externe de deux cornes frontales des ventricules cérébraux. L'anomalie principale est une des populations des petits neurones du noyau caudé et du putamen ne qui sont riches en aminobutyrique ou GABA.
Prévalence de la maladie est de trois à 4 pour 100 000 individus. Le gène a été localisé sur le bras court du chromosome 4q16.3.ce gène code pour une protéine que l'on appelle huntingtine.
il n'existe pas de traitement spécifique de cette maladie. Le traitement symptomatique des mouvements anormaux est réservé au cas où la chorée est sévère. Les traitements utilisés sont des médicaments anti dopaminergique : phénothiazines, du tyran phénomène, etc. le Baclofène est quelquefois utile quand la rigidité est importante.

bonjour
merci d avoir repondu, Mon mari sait depuis 5 ans qu il est porteur. Il vient d avoir 40 ans et est rentre dans la maladie avec trouble de l humeur, qq mouvements anormaux et des tr de l equilibre. Cela m a fait un choc car il est jeune et je me pose bp de questions sur l evolutivite de sa maladie, en particulier sur la rapidite des symptomes. je ne sais pas comment va se  derouler notre vie et dans quels delais. On a trois enfants 10, 8,5,ans et on trouve que notre garcon de 8 ans est agite mais on l a montrer a un neuropediatre qui nous a rassure en disant que cela ne lui semblait pas correspondre a une forme infantile mais je stresse qd meme. C est clair qu il y a un tabou par rapport a cette maladie mais en parler n est pas facile par peur du regard des autres. merci de m avoir repondu
cordialement
ombeline

si le pere est atteint est ce que tous ces enfants sont menacés

merci

bonsoir je recherche un institut qui prend en charge les patients atteint de la maladie de huntington dans le pas de calais ma femme etant atteinte de cette maladie d'un stade tré avancée et ne nous pouvons plus la prendre en charge elle a que 31 ans pouver vous nous aider a trouver une institut merci.
cordialement