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Bonjour,
Suite à des problèmes de pilosité, mon endrinologue m'a prescrit des analyses et m'a diagnostiqué un bloc surrénalien en 21 hydroxylase.
J'ai lu pas mal de choses là dessus sur internet mais je ne m'y reconnais pas du tout... On y parle de maladie génétique, d'organes sexuels externes d'apparence masculine, et ce n'est pas du tout mon cas!
J'aimerais surtout savoir quelle est l'incidence de cette maladie sur la fertilité car j'essaie d'avoir un enfant depuis un mois. Je suis sous hydrocortisone (1.5 comprimé par jour) car elle m'a dit que la fertilité serait améliorée. Or, ma phase lutéale est toujours d'une huitaine de jours...
J'aimerais des témoignages de personnes dans le même cas, s'il y en a...
Merci pour vos lumières...
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Bonjour,
Je crois que je vous ai vue sur un autre forum et dans la forme non classique que vous avez il n'y a pas d'anomalie des organes génitaux externes..
Depuis combien de temps prenez-vous de l'hydrocortisone?
Je peux vous donner des coordonnées despécialistes à la fois de l'HCS et de la fertilité.
Même lorsque la maladie se déclare à votre âge c'est bien une maladie génétique.
Je vous conseille même de faire une biologie moléculaire qui permettra de vous donner le traitement le plus adéquat possible.
Je reste à votre disposition pour en discuter.
Cordialement
Claudine
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Merci pour votre réponse car j'avoue être un peu perdue jusque là...
Je ne suis pas réellement inquiète pour ma santée, car je vis avec ça depuis 27 ans et je me suis toujours portée très bien et en pleine forme. Mais j'avoue que le côté fertilité m'affole. Je suis donc avant tout à la recherche de témoignages qui pourraient me rassurer sur ma capacité à concevoir (je n'essaie que depuis 1 mois, donc c'est bon pour le moment, mais j'aimerais y voir plus clair)
Pour l'hydrocortisone, je prends actuellement un comprimé le matin et 1/2 le midi, depuis un mois et demi. Le premier cycle je n'ai pas ovulé mais c'était le mois avant mon mariage, donc un peu débordée, donc normal je pense (et en même temps ça m'a évité d'avoir une poussée d'acné! :-)). J'ai donc fait un seul cycle complet ovulatoire sous traitement, et il est exactement comme ceux avant traitement : phase ovulatoire longue et phase lutéale existante mais courte. Sinon, symptômes de cycles normaux (un peu mal au ventre, migraine, glaire...) donc rassurant. Le seul changement ce mois-ci a été une sensibilité des mamelons juste après l'ovulation. C'est signe que quelque chose change! :-)
Je dois voir mon endocrinologue la semaine prochaine et elle m'a déjà dis que j'allais devoir faire une enquête génétique pour en savoir un peu plus...
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Bonsoir,
Si cela peut vous rassurer, je connais des femmes atteintes d'hyperplasie congénitale des surrénales avec déficit complet en 21 hydroxylase qui ont eu des enfants.
Il est cependant reconnu que la fertilité peut-être plus faible elles que dans la population générale.
Vous pouvez allersur le groupe yahoo consacré à l'HCS que j'ai créé pour poser vos questions
http://fr.groups.yahoo.com/group/hyperp … urrenales/
Merci de me donner des nouvelles de votre RV avec l'endocrino.
Dans quelle région habitez-vous?
Bisous
Claudine
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Bonjour Claudine,
Voilà, j'ai vu mon endocrinologue et fait le prélèvement pour une enquête génétique. Elle m'a dit qu'en fonction des résultats, la même recherche devrait être faite chez mon mari de sorte que, qd je serai enceinte, si c'est une petite fille, prolonger mon traitement afin d'éviter tout problème.
Je ne comprends pas bien car dans la mesure où c'est génétique, comment un traitement pourrait modifier le fait que ma fille soit malade ou pas?
Dans tous les cas, pour l'instant je continue l'hydrocortisone, à raison de 15mg/j. Pensez-vous que le résultats des examens génétiques donnera lieu à un réajustement de mon traitement? Dans tous les cas, pour l'instant je le supporte très bien et n'ai aucun effet secondaire, à tel point que je ne sais pas vraiment si ça fait effet ou non? Et quel effet est-il supposé faire? C'est vrai que dans la mesure où j'ai vécu avec pendant 27 ans sans me rentre compte de rien, je ne vois pas vraiment la différence...
Je prenais avant de l'Androcur pour la pillosité. L'hydrocortisone va-t-elle me faire effet aussi pour ce problème? Même si en ce moment, ma seule préoccupation est mon futur bébé et les poils deviennent secondaire (quoique toujours là, mais je relativise vachement).
Merci pour vos conseils
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Bonjour,
Si votre mari est porteur du gène malade il y a 1 risque sur 2 pour que votre enfant soit atteint.
Or les petites filles qui sont atteintes de la maladie ont une virilisation des organes génitaux externes.
Le traitement à la dexamethasone n'empêche pas la maladie mais évite la malformation des OGE.
Avez vous vu ma page perso?
http://hyperplasiesurrenales.chez-alice … nales.html
Il est possible que le traitement soit réajusté après les résultats de l'analyse génétique.
Si l 'hydrocortisone freine bien la production d 'androgènes, vous pouvez avoir une diminution de la pilosité.
Bisous
Claudine
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Bonjour,
Je suis enceinte de 3-4 semaines (deux tests urinaire positifs, température à 37.2 depuis plusieurs jours) c'est ma première grossesse et mon conjoint et moi même sommes inqiets de son déroulement car je suis sous hydrocortisone pour pallier à un bloc surrénalien à expression tardive... je n'ai pas de nausées et pas d'autres signes que les seins un peu sensibles et des maux de ventres(plus trop maintenant)... mon rendez vous chez la gynéco est dans 1semaine et demie... et j'ai assez peur de pas être enceinte ou de plus l'être... et je me pose beaucoup de questions... (je vais donc faire une prise de sang demain)
Y a t-il plus de risques pour ma grossesse? Le bébé risque t-il des d'avoir des problèmes de santé? pourrais-je l'allaiter?
j'aimerai avoir des témoignages de personnes dans mon cas si vous en connaissez...
Merci
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Bonjour,
D'aprés la prise de sang, je suis bien enceinte de 4-5 semaines !!
Cependant je me pose toujours les même questions, quelqu'un pourrait-il me répondre?
Merci.
Dernière modification par maudce (21-02-2007 08:43:34)
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Bonjour
je suis née avec un déficit en hydroxlase21
j'ai été obligé de faire des laser sur la figure y'a t'il d'autre personne qui l'on fait aussi
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Bonjour Juaita,
Combien prenez-vous d'hydrocortisone?
Cordialement
Claudine
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Bonjour Maudce,
Je suppose que vous êtes suivie par un endocrinologue connaissant bien les surrénales pour votre bloc enzymatique.
Avez-vous fait une analyse moléculaire pour connaitre les mutations de votre bloc en 21 hydroxylase?
Votre mari a t-il fait également une analyse moléculaire pour savoir s'il est porteur?
Si votre mari n'est pas porteur, votre bébé ne sera pas atteint.
S'il est porteur, il y a un risque sue 2 que votre bébé soit atteint.
Cordialement
Claudine
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