Forum Vulgaris

Une anomalie moléculaire de la prothrombine ou facteur II, remplacement de G (guanine) par A (adenine) au niveau du nucléotide 20210, a été récemment décrite chez des patients ayant une thrombophilie (prédisposition aux thromboses veineuses). Elle serait fréquente chez les patients avec la mutation facteur V Leiden. Nous rapportons l'observation d'une famille dont 3 membres ont la mutation du facteur V et/ou l'anomalie de la prothrombine.

une patiente a des antécédents de thromboses veineuses profondes récidivantes ayant débuté à l'âge de 30 ans au cours de sa quatrième grossesse. Elle est porteuse de la mutation facteur V Leiden et de la mutation 20210 A de la prothrombine. Elle a eu 4 enfants asymptomatiques dont 3 ont été explorés : son fils a la mutation 20210 A, l'une de ses filles a la mutation facteur V Leiden, l'autre n'a aucune des 2 anomalies.

Cette observation illustre le le caractère souvent multi-génique de la thrombophilie qui permettrait d'expliquer l'hétérogénéité d'expression clinique observée dans les anomalies génétiques isolées, en particulier celle du facteur V (facteur V Leiden).

Dernière modification par Cécile Aubry (24-05-2008 14:12:02)