Portrait de Belaid

Bonjour Notre fils agé de 8 mois est atteint du syndrome de Jarcho Lévin une forme sévere de la dysplasie Spondylo costale Nous sommes à la recherche de toutes informations médicales concernant cette maladie rare aussi.Nous cherchons égalemet des associations pouvant nous aider.
Merci pour tout vos témoignages.

Portrait de anonymous
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Bonsoir,

IL y a 1,5 ans, à six mois de grossesse, j'ai perdu un petit garçon atteint d'une forme létale du s.de Jarcho levin. J'imagine donc votre désaroi, vos doutes et vos questions. Peu de centres traitent cette maladie (seulement 120 cas répertoriés depuis 1938!); cependant sur orphanet vous avez l'adresse de centres traitant les maladies rares (je pense qu'il y en a un à genève pour ce syndrôme, si mes souvenirs sont bons!). Sinon, les personnes atteintes de ce syndrôme sont essentiellement portoricaines ou caucasiennes.
Je pourrais également, si vous le souhaitez, poser la question à ma généticienne lors de la pRochaine visiste.

bIEN à vous,
nathalie

Portrait de Belaid
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Bonsoir
Merci pour votre réponse
Nous sommes rentrés en contact avec le centre de Geneve mais ils sont axés sur la partie génétique.
Noa notre fils a subi une intervention expérimentale(1ère mondiale) pour l instant les résultats sont mitigés car il est toujours sous assistance respiratoire par trachéotomie.
Si vous pouvez vous renseigner aupres de votre généticienne cela serait gentil de votre part.

Cordialement

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