Portrait de Invité

Je suis maman d'une petite fille de 5 ans, atteinte du syndrome de cornelia de lange et qui est fortement atteinte , avec une malformation de la main, petite taille , petit poids. j'aimerais trouver des personnes , ayant le meme probleme que moi pour pouvoir repondre a mes questions. Merci

Portrait de anonymous
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je rencontre differents problemes avec ma puce, marche non acquises, pas de language, refus du port de lunettes, mais mon plus gros probleme se trouve au niveau de l'alimentation . elle a 5 ans et ne mange que des petits pots de 8 mois refusant tout morceaux . merci de me repondre.

Portrait de QUASIMODO
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J'ai moi même un enfant atteint de cette maladie.
Pour ce qui est des lunettes,a t'elle une forte myopie?Si oui,allez doucement sur sa correction
Por ce qui est de l'alimentation,fait elle des reflux importants?ssi oui,faites lui passer une fibroscopie de l'oesophage. Il est possible qu'elle est l'oesophage rétréci qui empêche les morceaux de passer.
Jattends de vos nouvelles.

Cordialement
Quasimodo

Portrait de cathy69
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merci d'avoir repondu a mon message
oui effectivement elle est atteinte d'une forte myopie, mais refuse categoriquement de mettre ses lunettes
pour ce qui est de son alimentation, elle fait occasionnellement des reflux gastriques , ce qui se termine toujours par une hospitaliqation.
je sature un peu sur tous ces examens effectues ou a effectues, mais bon je sais qu'il faut du courage.
et vous, comment arriver vous a gerer la situation ? j'aimerais en savoir un peu plus sur vous et votre enfant
je vous souhaite bcp de courage et espere recevoir bientot de vos nouvelles
merci, bien cordialement cathy

Portrait de sandy2882
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bjr je ss maman d'une petite fille de 5 ans inteinte de cette maladie elle ne marche elle ne parle pas elle mange mixé si ici il y a une maman qui voudrai en parler ou si votre enfant a aussi sesi merci de me repondre

Portrait de cathy69
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bonjour sandy,
je suis la maman d'un petite fille de 6 ans atteinte de ce syndrome.
que cherchez vous a savoir? je sais que les symptomes peuvent etre differents chez les differents patients, mais ma fille aussi rencontre les memes problemes que la votre .
pour ma part , j'ai une petite fille adorable , tres heureuse, mais qui demande beaucoup d'attention. je ne sais pas grand chose non plus sur l'evolution de ce syndrome ,je te souhaite beaucoup de courage, a bientot de te lire, cordialement cathy

Portrait de momotte67150
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bonjour je suis maman de 2 enfants le premier se porte bien mais pas notre petite morgane qui est atteinte du syndromes. nee a 35 semaines elle pese 1.400kg et mesurais 38cm aujourd hui agee de 9 mois elle mesure 55cm et pese 4kg.
nous avons appris la nouvelle bien apres sa naissance les resultat des analyses sanguine ne son pas encore revenus. aucune aides des docteur qui se contredisent.
elle est actuellement suiffi au camps de chatenois(alsace). mais nous avons peur pour son avenir. nous avons adherer a l association francaise du syndromes cornelia de lange ou nous sommes soutenus.
vous qui avais des enfants plus grand peux etre pourriez vous m aider.
merci et ils nous faut a tous beaucoup de courage

Portrait de cathy69
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bonjour momotte
moi j'ai trois enfants mes deux premiers, des garcons, n'ont aucun probleme, mais ma troisieme , une petite fille est atteinte de ce syndrome
nous l'avons su aussi apres la naissance et elle aussi est nee prematurement avec une malformation a la main droite (deux doigts)elle pesait 1.200kg et mesurait 34 cm, nous l'avons recuperer a l'age de ses trois mois
aujourd'hui elle est suivi egalement au camsp de caudry (nord) par une ergotherapeute, une psychomotricienne , une orthophoniste et une femme pour des seances d'eveil ainsi qu'un kine.
elle est agee de 6 ans mais actuellement , ne marche pas , ne parle pas et ne pese que 8kg et mesure 87cm
les specialistes nous donne l'espoir d'un progres , mais c'est tres long, elle tient assise seule , pour ce qui est de la marche , elle a bien compris les pas mais il y a un manque d'equilibre
je serai contente de pouvoir repondre a d'autres de tes questions et de pouvoir echanger des idees
a bientôt de te lire, courage
cordialement, cathy

Portrait de momotte67150
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merci de m avoir repondu morgane a aussi que deux doigts gauche
morgane ne tiens pas encore assise elle perd l equilibre etes vous inscrite a l assosiation. pour le moment c est les seule personnes qui etait present et qui nous on aider et soutenu mis a part la famille et amis bien sure. est ce que ta petite fille a des probleme auditive car on nous a dis qu il y avais 60% de cas j aurais voulu savoir en quoi consiste le travail que fait une ergotherapeute, si tu peux me repondre. on peux aussi communiquer par mail

Portrait de cathy69
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bonsoir momotte,
non nous ne sommes pas inscrit a l'association, mais je les ai contacter a la naissance de ma fille alicia pour avoir plus de renseignements sur cette maladie. nous lui avaons fait passer des tests auditifs mais ils disent que c'est tres dur d'interperter les resultats car alicia n'est pas souvent concentrer et des test visuels ont ete fait aussi mais pareil, bref nous en sommes toujours au meme point mais nous remarquons qu'alicia voit et entend ce qu'elle veut, quand elle veut.
sinon une ergo , c'est pour l'aider a se servisr de ses deux mains, mais bon nous elle se debrouille tres bien comme ca, c'est une question d'habitude.
je vous comprends tres bien , car on se pose beaucoup de questions , mais bon generalement ce sont de tres gentils enfants, qui ont du caractere mais qui savent bien faire des calins quand ils veulent.
pour les mails , pas de prob
a bientot de vous lire cathy

Portrait de momotte67150
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morgane a rendez vous lundi pour un teste auditif ,elle doit dormir pour le teste pour la vu un teste est prevu mercredi pour la vu on se fait pas trop de souci car elle suis bien du regard pour ce qui est de l audition on n a quelque doute mais comme votre petit alicia par momment on pense quelle entend et des fois aucune reaction. je sais pas si vous aussi vous avez beaucoup de rendez vous medicales mais pour ma part il y a pas une journee ou je peux etre tranquille a la maison. mon plus grand le prend assez bien et fais plein de calins a sa petite soeur et il tres joueur et protecteur envers elle.
mon adresse mail:

ou msn:

Portrait de daniele66
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bonsoir Cathy et Momotte
je viens de la Suisse
je suis la maman d'Elodie 17 ans atteint du syndrome cornélia de Lange j'ai trois autres enfants qui se portent bien
Elodie marche parle assez bien en tous cas on l'a comprend elle a des appareils auditifs elle pesait 2kg150 à la naissance pour 43cm
si vous avez des questions je peux peut être vous repondre!
au plaisir de vous lire

Portrait de momotte67150
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bonjour morgane est nee a 35 semaine et 2 jours elle pesai 1468kg et mesurai 38 cm aujourd huit a bientot 11 mois elle pese 4400kg et mesure 56 cm. elle porte des lunette et aura des prothese auditif le 13 mars.
a quelle age a marcher elodie, et comment c est passer l apprentissage de la parole. vos autres enfants son nee apres elodie ou avant car nous on ce pose des question a savoire si on vera un troisieme nous avons 1 garcon qui lui aussi ce porte bien

bonsoir

Portrait de daniele66
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bonjour momotte
Elodie a marcher à 2 ans et demi elle etait aussi trés maigre a ce moment là il n'y avait pas tout ce qu'il y a maintenant pour les faire grossir elle a eu beaucoup de physio et beaucoup de volonté elle a été appareillé à 4 ans elle a commencé avec la langue des signes et chaque fois qu'elle arrivait à dire le mot elle abandonnait le signe Elodie est née avec une fente palatine ce qui n'a pas aidé Elodie est ma premiére ensuite j'ai eu un garçon et 2 filles la derniére a trois ans et j'ai été controlé durant ma grossesse mensuration ect.. en suisse je connais 4 enfants dont 2 ont un site 1 des enfants à 4 ans et avance bien
est ce que Morgane à aussi des problémes cardiaques Elodie a été opéré a 10 ans elle pesait 16 kg et ensuite elle a bien grossi
en tout cas il faut beaucoup de stimulation c'est des enfants adorables
qui vous apportent enormement vous verrez
a bientôt

Portrait de momotte67150
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morgane a etait opere d une vistule anal; oui il a une c.i.v qui reduit elle mesure 2mm pour l instant d apres le personnel du CAMPS elle progresse bien elle commence a se retournee toute seul et essaye de s assoire son frere la stimule aussi beaucoup il vois ce qu on fait et l aide a sa facon et sous notre surveillance.
est ce que vous avez eu d autre examen pendant la grossesse a part les mesures est ce que vous faites parti de l'AFSCDL.
Morgane est une petite fille sage et tres souriante le plus dure c'est de la reveiller pour la faire manger car sinon elle a pas la quantite necessaire.
a bientot

Portrait de daniele66
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bonjour
non je n'ai pas eu d'autres examens a part une amiosynthése car plus de 38 ans maintenant peut être qu'ils ont encore avancé il faut que je demande à la maman de Leo qui vient d'avoir un autre enfant
quand je suis tombée enceinte de Sarah en 2004 ils venaient de découvrir le gêne responsable de cornélia de lange donc je pense qu'il y a des choses qui vont se mettre en place je connais une famille avec 2 enfants scdl et je sais qu'à Genéve il y a une autre famille
non je ne fais pas partie de l'association mais on reçoit quand même des infos on s'est vu avec des parents en Suisse lors de 2 pique niques et l'année passée à Besançon pour un pique nique organisé par l'association
cette année au mois de juin il y a une reunion de deux jours à Besançon avec des medecins ect.. j'ai lu que vous faisiez partie de l'association c'est super en Suisse ils veulent en faire une aussi on va voir
est ce que Morganne à une sonde pour la nourrir? un temps je communiquais avec une maman en Belgique sa fille recevait des compléments et la petite était bien costaude il faut peut être vous renseigner
bonne soirée et bon courage

Portrait de momotte67150
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bonjour nous serons a l assembler du mois de juin. morgane prend des biberon en moyen 6X90ml elle n a pas de sonde; on lui mets un complement dans ses biberons c est tout de ce cote la. elle a un bon tonus suite a une prise de poids plus reguliere depuis 20 jours
bonne soiree a bientot

Portrait de cathy69
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bonjour momotte et daniele
je viens de lire vos messages
alors comment va morgane? elle ne dit rien pour mettre ses lunettes car moi alicia il n'y a rien a faire elle ne les supporte pas!!
daniele, je suis contente se savoir que ta fille marche car moi alicia 6 ans ne marche toujours pas pourtant elle est appareillere elle a un verticalisateur et un trotteur fait sur mesure mais ils disent que c'est ne question d'equilibre et que ca viendra il faut attendre mais bon 6 ans c long
pour la question de la parole elle etait suivi par une ortho , mais pour l'alimentation car elle ne mange que mixe
pour la parole je lui avait propose le language des signes mais elle a dit que c'etait aussi compliquer que la parole alors j'ai abandonne
a quel age a parle votre fille
a bientot de vous lire
cordialement cathy

Portrait de momotte67150
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morgane supporte assez bien ces lunettes des le depart elle c'est adapter. le 13 mars elle aura des prothese auditif on nous a dis que c'etait pour sa qu'elle avais pas d'equilibre la kine nous a conseiller de la mettre dans un trotteur en adaptant la hauteur afin que ces pieds touchent le sol. a bientot

Portrait de daniele66
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bonjour Momotte et Cathy
Elodie a commencé vers 3 ou 4 ans a dire des mots mais pas tellement bien ensuite vers l'age de 5 ans voyant que cela n'avançait pas on a decidé d'introduire la langue des signes a moi aussi on m'a dit que si elle apprenait 10 signes il fallait être contente elle en a appris beaucoup mais j'ai insisté pour qu'on lui parle en même temps Elodie parlait mieux il y a 7 ans en arrière malheureusement elle a eu deux paralysies faciales en l'espace de 6 mois et il a fallu attendre que sa bouche se remette en place ses yeux aussi on pris un coup ils sont presque tout fermés! pour les signes il faut insister je connais un petit de 4 ans et demi qui les apprend aussi et il a beaucoup avancé c'est des enfants qui peuvent apprendre beaucoup!!! point de vu scolaire Elodie ne sait pas lire ni ecrire mais pour tout le reste pas de problèmes
pour l'alimentation moi j'ai beaucoup bataillé car il n'y avait rien pour aider mais un moment donner ça va tourner Elodie maintenant mange beaucoup et aime manger
a bientôt

Portrait de ibtissem
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bonjour

je suis la maman d'une petite fille agee de 7 ans et demi atteinte de la maladie de cornelia de lange elle a la forme severe agenesie des doigts et de la pomme hypotrophie surdite moyenne myopie elle ne parle pas porte des appareils auditifs depuis l'age de 4 ans elle s'est tenue assise tte seule a 1 an et a commence a marcher a 3 ans elle aime faire du bruit avec les cuilleres et les passoires!!!! elle a beaucoup d'energie!!!mais elle refuse de porter ses lunettes depuis 3mois alors qu'avant c elle qui les reclamait!!!!

Portrait de cathy69
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bonjour ibtissem
je rencontre les memes problemes que vous avec ma fille, pour les lunettes c'est impossible et pour l'audition je suis entrain de lui faire un pea mais c'est tres difficile il veut qu'elle dorme et c'est une enfant tres nerveuse qui dort difficilement sur commande
et pour l'alimentation votre fille se nourrit elle normalement?
pour la marche, ma fille agee de 6 ans et demi ne marche toujours pas
et pour le language pareil
pour le bruit , je crois que c'est leur passe temps favori
de quelle region etes vous nous nous sommes du nord
a bientot de vous lire

Portrait de ibtissem
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bonjour cathy

on est d'algerie exactement d'alger.anais ne parle pas mais elle dit mama de temps en temps e quand elle a mal elle dit ('didi).pour les pea c'etait sous anesthesie generale.anais frequente une ecole maternelle 2 fois par semaine fais depuis l'age de 2 ans elle fait de l'orthphonie .depuis la naissance de sa soeur qui a maintenant 18 mois elle fais des progres!!!!malgres la grande jalousie.voila anais est un enfant plein 'energie et d'amour.

Portrait de daniele66
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bonjour ibtissem
ma fille a maintenant 17 ans elle a aussi été appareillé a 4 ans elle parle pas trop mal en tous cas on l'a comprend elle parlerait mieux si elle n'avait pas eu deux paralysies faciale a quelques mois d'intervalle à l'age de 10 ans autrement elle est trés gentille et affectueuse et trés attentionnée
voilà pour le moment si tu as des questions n'hesite pas

Portrait de cc27
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Bonjours, j suis maman de 6 enfant et mon p tit dernier est atteind de cette maladie rare il a 10 mois et ce n est qu a 9 mois qu une généticienne a fait son diagnostique on aura les résultats de sa prise de sang dans 1 ans en attendant faut qu il fasse un teste auditif visuel et quand tout les papiers seront fait il aura de la kiné pour apprendre a s assoire marcher se retourner et j aimerais savoir si la vie de ses enfants est réduite comme pour les trisomiques.

cc27

Portrait de lolo17
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bonjours. mon cas est encore differents. je suis pas la mere une enfants atteinte de ce syndrome, mais la belle mere. mon ami a donc une fille age de 18 ans et je suis tres interessee par cette enfants. j'aimerai l'aider du mieux que je peux. avez vous des conseils a me donner. des choses a faire ou a ne pas faire. elle marche mais ne parle pas.

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