syndrome bardet-biedl

[BRENO CAUDURO]

Chers Messieurs,

J’ai lu les informations de votre site sur Syndrôme de Bardet-Biedl et je voudrais profiter de votre éventuel intérêt particulier pour la Syndrôme indiquée et de votre connaissance pour vous montrer un cas et demander quelques commentaires que nous aident a trouver quelques nouveautés ou possibilités des améliorations de l’état de santé de notre José Paulo.

Le cas est sur mon beau-frère, José Paulo Dória Sobral. Il a 58 ans e est porteur de la Syndrôme de Bardet-Biedl. Les médecins ont indiqué LMB (Laurence Moon Biedl), mais, pour les indications de l’Internet et ses symptômes, je crois que le nom correct soit le premier. Il est né au Nord-Est du Brésil, une des regions les moins dévélopées de notre pays oú il a habité jusqu’a l’âge de 50 ans environ, et là-bas, il habitait en Aracaju ou à la campagne avec le climat demi-aride. Maintenant, il vit à Rio de Janeiro. Ses problèmes sont: vision deficiente qu’a evolué por cécité totale, retard mental, polidactilia aux pieds, désintéressement sexuel, obésité, indications médicales de problèmes rènales, localisation du coeur deplacé um peu plus au centre du thorax. Il vit assis ou couché parce que la locomotion est tellement difficile à cause de la cécité, l’obesité et ses autres deficiences. À mon avis, les jambes, les mains et les bras sont un peu atrophiés.

Nous n’avons pas informations des pròblemes familiers similaire, parcialement ou totalement. On a trouvé ici, à Rio de Janeiro, seulement un autre cas similaire de cette maladie.

À Rio, les médécins ont trouvé sérieux problèmes de thyreoïde, que se change entre le hipo et le hyperthyreoïdisme. Actuellement, ces problèmes sont controllés. Autrefois, ils l’avaient transformé en une personne plusiers fois aggressive et violente. Ce problème, combiné aux pròblemes dejà décrits antérieuremente, ont fait que les médécins conclussent de façon erronée pròblemes de folie, quand il habitait au Nord-Est. Ici, il a appris a marcher avec la canne convenable, a faire promenades quotidiennement avec une personne pour lui accompagner. Actuallement, il vit comme une personne deficiente mais il a une hygiene irrépréhesible et il a une vie salutaire et agréable. Maintenant, il dit qu’il “assiste” télévision attentivement, Il a une alimentation convenable et les promenades le donnent une bonne apparence physique, malgré la tendence d’obesité. Heureusement, il n’a pas des pròblemes de santé, au-delà des problèmes habituels.

Je vous remercie pour l’attention en avance et je vous demande de nouveau des informations recentes de la Médécine sur les possibilités des améliorations des ses deficiences, comme la vision, et savoir des informations sur possibles transmissions de ce problème génétique aux futures familiers ou autres choses. Nous vous remercions si vous recommandiez quelque bibliographie pás sophistiqué sur le sujet.

Mes salutations respecteuses,

Breno Cauduro

[Auteur]

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