Portrait de MEL

Mon ophtalmo m'a diagnostiqué une rétinithe pigmentaire.Il m'a recommandé un généticien qui pourra déterminer le caractére hériditaire de la maladie.
Je voudrais savoir comment se passe cette recherche génétique et comment ça se passe?
Merci poour votre réponse

Portrait de anonymous
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bonjour Mél,

en cherchant d'autres personnes atteintes de rétinite pigmentaire je tombe sur ton message et même si en fait j'ai moi aussi des questions a posé, là en l'occurence je vais essayer de t'apporter une réponse.

une recherche génétique c'est, pour toi, une prise de sang, et pour les memebres de ta famille, afin de déterminer de quel type de rétinopathie fait partie la tienne.

si tu as envie d'en discuter tu peux me mailer directement à mon adresse.

cette maladie n'est pas très facile à gérer et si je suis restée longtemps à faire comme si je n'avais rien, par expérience, je pense qu'en fait il est mieux d'échanger avec des personnes atteintes, afin de mieux comprendre et d'être mieux comprise.

alors c'est comme tu veux, je suis dispo pour en parler.

A bientôt peut-être. Bon vent Mél

Portrait de MEL
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Bonjour la mouette,
J'ai cherché ton pseudo sur la liste de membres et je ne l'ai pas trouvé.Autrement c'est avec plaisir que je discuterais avec toi.Alors j'attend d'avoir prochainement de tes nouvelles directement sur mon adresse présente dans mma fiche membre ou d'obtenir ton adresse lorsque tu t'inscriras.
A bientôt!

Portrait de camonza
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Bonjour tout le monde !

Dans ma famille plusieurs cas de rétinite pigmentaire ont été décelés, quant à moi je n'en suis pas atteinte mais je peux être porteuse et le passer à mes enfants. J'aimerai donc savoir où m'adresser pour passer les tests etc... car étant plus petite on m'a déjà fait pas mal de tests mais apparemment rien d'efficace pour savoir si oui ou non mes enfants ont un risque. Je vous remercie d'avance
Bisousss

Portrait de lisa10
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bonsoir, pour te donner une reponse ,tu peux aller à l'hopital necker à paris ,là j'y ai rencontré le docteur Kaplan ,geneticienne et surtout specialiste des maladies genetique optique. pour moi ,il m'a ete diagnostiqué une atrophie optique dominante dite syndrome de kjer ,à moi ,à mon fils de 5 ans et à ma mere! le test comporte juste une prise de sang et au moins 3 mois d'attente et d'angoisse!!!j'aimerai au passage faire appel a des personnes porteurs de cette maladie car je n'ai aucunes infos et je ne sais pas l'issu de cette maladie! j'aimerai surtout savoir si mon fils va devenir aveugle!! voilà ,je voulais aussi dire qu'il y a un moyen de savoir si nos futur enfant seront porteur ou pas ! il faut qu'à 2 mois de grossesse ,on fasse comme une anmiocentèse et prelever un morceaus de l'embryon afin de faire une etude genetique! apres ,il faut biensur prendre la decision de garder ou non le bebe!! tout ça parait tres simple dans la bouche d'un medecin ,non??!! à bientot peut-etre ,lisa

Portrait de celine23
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bonjour,
je ne suis pas atteinte de cette maladie (rétinite pigmentaire) mais je la partage au quotidient avec mon ami qui lui en ai atteint , syndrôme usher.
En lisant les messages précédents j'ai vu qu'il était possible de faire des tests à l'hôpital Necker à Paris, j'étais au courant mais j'aurais voulu savoir si la liste d'attente et longue et si il faut faire d'autres examens ou avoir certains documents indispensables pour pouvoir consulter.
Je vous remercie d'avance et je suis de tout coeur avec les personnes atteintes de maladies;
a bientôt

Portrait de Cabotine
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Bonjour,
Je fais un travail sur la rétinite pigmentaire, je n'en suis pas atteinte, mais ma tante l'es.
En fait, j'étudie en éducation à l'enfance et je dois faire un plan d'intervention pour un enfant d'âge scolaire ayant cette déficience visuelle.
Est-ce que vous pourriez me dire qu'est-ce qui aide l'enfant?
Soit, ne pas faire de grands changements de lumière, faire des ateliers de discriminiation tactile pour le préparer à la lecture Braille...

SVP, si vous avez des suggestions, n'hésitez-pas à me les écrire.
Merci beaucoup!

Portrait de anonymous
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lisa10 wrote:
bonsoir, pour te donner une reponse ,tu peux aller à l'hopital necker à paris ,là j'y ai rencontré le docteur Kaplan ,geneticienne et surtout specialiste des maladies genetique optique. pour moi ,il m'a ete diagnostiqué une atrophie optique dominante dite syndrome de kjer ,à moi ,à mon fils de 5 ans et à ma mere! le test comporte juste une prise de sang et au moins 3 mois d'attente et d'angoisse!!!j'aimerai au passage faire appel a des personnes porteurs de cette maladie car je n'ai aucunes infos et je ne sais pas l'issu de cette maladie! j'aimerai surtout savoir si mon fils va devenir aveugle!! voilà ,je voulais aussi dire qu'il y a un moyen de savoir si nos futur enfant seront porteur ou pas ! il faut qu'à 2 mois de grossesse ,on fasse comme une anmiocentèse et prelever un morceaus de l'embryon afin de faire une etude genetique! apres ,il faut biensur prendre la decision de garder ou non le bebe!! tout ça parait tres simple dans la bouche d'un medecin ,non??!! à bientot peut-etre ,lisa

Bonjour,
je me présente, je m'appelle Aurélie, j'ai 23 ans et mon père est atteint d''une rétinite pigmentaire qui s'est développé à partir de l'age de 15 ans. Il est aujourd'hui presque aveugle. Son grand-père maternel était atteint de la même maladie. Par contre son frère, plus jeune que lui n'a rien. J'aurai voulu savoir quels sont les risques pour moi de donner cette maladie à mes futurs enfants. Mes parents m'ont dis qu'il y avait des risques surtout si j'ai des garçons parce que la maladie suit le même chemin a savoir qu'elle est transmise par les filles et touche les garçons en tout cas pour notre famille. Pourriez m'éclairer un peu plus s'il vous plait car cela m'angoisse beaucoup! Merci

Portrait de julie4451
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bonjour, je m'appel julie j'ai 25 ans et je suis dans le même cas que toi j'ai un fils âgée de 4 mois je me suis donc renseignée sur la possible transmission. Nous les femmes avons 2 chromosome X un atteint et pas l'autre. Notre fils reçois un chromosome Y de son père et un X de sa mère donc si il hérite du chromosome qui est sein et n’aura pas la maladie et inversement. C 'est pour sa qu'on dit qu'il ont 1 chance sur 2 de ne pas avoir cette maladie et nos fille transmétrons le gène comme nous mais ne le développera pas car elle a deux X et quand un est atteint et pas l'autre le chromosome sein prend le déçu c'est pour sa qu'on ne développe pas la maladie . j'espére t'avoir aidé
PS: aujourd' hui la rétinite pigmentaire est une maladie qui n'est pas rare c'est une chance car la recherche avance vite donc j'ai beaucoup d'espoir en l'avenir. Cordialement

Portrait de emondmartin
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Bonjour , j' ai un fils de 21 ans qui a été diagnostiqué avec la rétinite pigmentaire il y a environ 3 ans , le médecin traitant nous a dit que Bruno mon fils se dirigeait vers une cessité totale. Disons que c' est le genre de situation que personne ose penser , parfois la vie est bien faite.
A la même période une de mes grandes amies nous a présenté d' excellent produit qui pourrait aider Bruno à stopper sa dégénérescence des cellules rétiniennes. J' ai par la suite rencontré le dr. R à un congrès à Québec au Canada et il nous a proposé une recommandation à partir des produits nutritionnels . Mon fils est suivi par des contrôles de champ périphiques à tous les six mois et le médecin traitant n' en revient pas de voir que sa dégénérescence est arrêté.
Je ne peux que vous dire que ces produits fonctionnent très bien pour Bruno , ce sont des nutiments qui viennent nourrir les cellules afin d' assurer une santé optimale.

Si toutefois vous seriez intéressé à en savoir un peu plus , il me fera plaisir de vous aider.

Martin Emond

Portrait de sandra90
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Bonjour à tous!

Ma fille est atteinte de rétinite pigmentaire depuis la naissance.
Aujourd'hui âgée de 7 ans, son cas reste stable.
Ateinte d'une basse vision, elle porte actuellement des lunettes tintées, ce qui lui permet d'être moins gêné par la lumière.
A l'heure d'aujourd'hui, j'ai consulté plusieurs médecins dans plusieurs cliniques.
Ceux-ci ne m'ont pas vraiment donner de raison sur cette maladie, ils ne m'ont pas non plus donner de conseils, ce qui est peu réconfortant mais plutôt décourageant!!!!!!!!
Si vous, vous avez des renseignements sur cette maladie, pouvez-vous s'il vous plait m'en faire part. (Cliniques, Médecins, généticiens, traitement.......)
Merci de prendre contact avec moi au plus vite car cette situation devient vraiment insuportable à vivre pour ma fille ainsi que pour moi.
MERCI BEAUCOUP.

Portrait de nadir
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SANDRA90 wrote:
Bonjour à tous!

Ma fille est atteinte de rétinite pigmentaire depuis la naissance.
Aujourd'hui âgée de 7 ans, son cas reste stable.
Ateinte d'une basse vision, elle porte actuellement des lunettes tintées, ce qui lui permet d'être moins gêné par la lumière.
A l'heure d'aujourd'hui, j'ai consulté plusieurs médecins dans plusieurs cliniques.
Ceux-ci ne m'ont pas vraiment donner de raison sur cette maladie, ils ne m'ont pas non plus donner de conseils, ce qui est peu réconfortant mais plutôt décourageant!!!!!!!!
Si vous, vous avez des renseignements sur cette maladie, pouvez-vous s'il vous plait m'en faire part. (Cliniques, Médecins, généticiens, traitement.......)
Merci de prendre contact avec moi au plus vite car cette situation devient vraiment insuportable à vivre pour ma fille ainsi que pour moi.
MERCI BEAUCOUP.

Portrait de nadir
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Bonjour, je voudrais en savoir plus sur les produits nutritionnels car ma fille elle aussi est ateinte de la retine pigmentaire depuis sa naissance. Je voudrais savoir si vraiment ces produits sont fiables et ne présente pas d'effet secondaire. J'attend votre reponse car je m'inquiete beaucoup pour ma fille. Merci d'avance

Portrait de nadir
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nadir wrote:
Bonjour ce message est adresser a mr EDEMON MARTIN. Je voudrais en savoir plus sur les produits nutritionnels car ma fille elle aussi est ateinte de la retine pigmentaire depuis sa naissance. Je voudrais savoir si vraiment ces produits sont fiables et ne présente pas d'effet secondaire. J'attend votre reponse car je m'inquiete beaucoup pour ma fille. Merci d'avance
Portrait de annabelle14
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Bonjour,
quelques mois ont passés depuis le dernier message...mais cette maladie est toujours d'actualité . Mon mari à 36 ans et il est atteint de rétinite pigmentaire, son champs visuel est très réduit mais il est très renfermé sur lui même et ne veut pas trop en parler (plutôt fataliste). J'aimerai aussi en savoir un peu plus sur ces nutriments qui stoppent la dégénerescence. Merci d'envoyer encore et encore des témoignages, on se sent moins seuls!!

Portrait de lytiti
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bonjour, j'ai 21 ans et une petite fille de 2ans. J' ai appris il y a 3 semaines que j'était atteinte d'une rétinite pigmentaire. j'aimerai en savoir plus sur les produits nutritionnels qui ont arreté la dégénérescence des cellules rétiniennes de votre fils. merci

emondmartin wrote:
Bonjour , j' ai un fils de 21 ans qui a été diagnostiqué avec la rétinite pigmentaire il y a environ 3 ans , le médecin traitant nous a dit que Bruno mon fils se dirigeait vers une cessité totale. Disons que c' est le genre de situation que personne ose penser , parfois la vie est bien faite.
A la même période une de mes grandes amies nous a présenté d' excellent produit qui pourrait aider Bruno à stopper sa dégénérescence des cellules rétiniennes. J' ai par la suite rencontré le dr. R à un congrès à Québec au Canada et il nous a proposé une recommandation à partir des produits nutritionnels . Mon fils est suivi par des contrôles de champ périphiques à tous les six mois et le médecin traitant n' en revient pas de voir que sa dégénérescence est arrêté.
Je ne peux que vous dire que ces produits fonctionnent très bien pour Bruno , ce sont des nutiments qui viennent nourrir les cellules afin d' assurer une santé optimale.

Si toutefois vous seriez intéressé à en savoir un peu plus , il me fera plaisir de vous aider.

Martin Emond

Portrait de Lucie1859
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Voici un témoignage de Mme A. Lortie de Montréal.

''Étant donné que le traitement ne se donne pas au Canada, j'ai dû aller à Cuba pour une opération et des traitements. Arrivée à l'aéroport le samedi après-midi, un service de navette m'attendait, donc, aucun délai d'attente. Accueil très chaleureux de la part des infirmières à la clinique qui ont le mandat de combler les attentes et les besoins des patients. Le médecin me rencontra le lundi matin afin de m'expliquer le déroulement des 21 jours que je devais passer à la clinique et surtout pour me rassurer sur l'opération à venir et les traitements quotidiens (ozone thérapie et électro-stimulation). Les traitements ne provoquent aucune douleur. L'opération se déroula le lundi suivant (d'une durée de 2 heures) et tout se passa très bien. Le lendemain après-midi, on enleva les bandages et ma vision parue très claire 15 minutes après. La semaine après l'opération, on enleva les points de suture (encore une fois, sans douleur aucune) et quelques jours après, j'ai pu remettre mes verres de contacts. L'opération stoppa la progression de ma maladie et les traitements m'ont permis de récupérer un peu de ma vision perdue. Ce fut un moment inoubliable et très émotif qui a changé ma vie et surtout, mon avenir. L’expérience vécue à Cuba a confirmé leur professionnalisme et le dévouement face aux clients. Aucun hôpital québécois ne pourrait se comparer à ceux de Cuba. La propreté des lieux est extraordinaire et les gens sont très courtois et soucieux du bien-être, tant physique que moral de leurs patients. Je retournerai donc l’hiver prochain afin d’avoir d’autres traitements qui me donneront encore plus de vision que j’avais perdue.

Portrait de kharidar2076
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J'écrit de la part de mon beau-frère qui souffre de retinite pigmentaire. Il a déjà perdu toute capacité d'entendre et complètement sourd. Il a 34 ans. Pendant sa visite à son ophtalmo à Dubai, ils ont dit qu'il serait aveugle beintôt.
Si quelqu'un a des informations pour arrêter ou améliorer par le biais des produits ou des traitements à Cuba que je lis sur ce forum, n'hésitez pas à m'écrire.
Cela peut sauver la vie de plusieurs personnes de sa famille.
Merci d'avance.
khar

Portrait de dabaa83
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bonjour

je suis atteinte de la retinite pigmentaire et je souhaiterai savoir quels sont les metiers les plus approprié a ma maladie.

je vous remercie d'avance pour vos reponses

merci

Portrait de meriel
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emondmartin wrote:
Bonjour , j' ai un fils de 21 ans qui a été diagnostiqué avec la rétinite pigmentaire il y a environ 3 ans , le médecin traitant nous a dit que Bruno mon fils se dirigeait vers une cessité totale. Disons que c' est le genre de situation que personne ose penser , parfois la vie est bien faite.
A la même période une de mes grandes amies nous a présenté d' excellent produit qui pourrait aider Bruno à stopper sa dégénérescence des cellules rétiniennes. J' ai par la suite rencontré le dr. R à un congrès à Québec au Canada et il nous a proposé une recommandation à partir des produits nutritionnels . Mon fils est suivi par des contrôles de champ périphiques à tous les six mois et le médecin traitant n' en revient pas de voir que sa dégénérescence est arrêté.
Je ne peux que vous dire que ces produits fonctionnent très bien pour Bruno , ce sont des nutiments qui viennent nourrir les cellules afin d' assurer une santé optimale.

Si toutefois vous seriez intéressé à en savoir un peu plus , il me fera plaisir de vous aider.

Martin Emond

Bonjour,

Je viens de lire ce message et je serais vivement intéressée par ce type de traitement. Toutefois, ce message date déjà d'il ya plus d'un an et je n'ai pas moyen de vous joindre.
Quelqu'un pourrait-il m'aider?

Cordialement,

Portrait de Christiane59
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MODÉRATION

Bonjour, ce message est ancien et de plus cette personne n'a posté que CE message qui est en fait plus publicitaire qu'une vraie aide.

Donc mieux ne vaut pas en tenir compte.

Bien cordialement
Christiane
Thyroïde en difficulté : http://thyroide-fibromyalgie.blogspot.com/ et http://christianeforumblog.free.fr/forumblog

Portrait de granitrose
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bonjour a tous j'ai une rp depuis l'adolescence j'ai 57 ans me deplace encore seule la journée je suis du 22 cotes d'armor et me fait suivre a necker a paris j'aimerais vous demander si quelqu'un peut me dire sur quelle revue je pourrais suivre l'evolution des travaux du professeur fabienne rolling merci et a bientot si vous avez des questions j'essaierai d'y répondre

Portrait de puce_55
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Bonsoir, j'ai 21 ans, je suis moi meme atteinte de la rétinite pigmentaire depuis ma naissance et je voudrais parler avec des gens ki on la meme maladie car ca me ferais du bien d'en parler
Merci d'avance de votre réponse

Portrait de hervé jolivet
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Bonsoir à toutes et tous et meilleurs voeux par cette période et que la recherche sur la RP fasse des progrès importants durant cette année et les suivantes bien sûr.
Je me présente, 60ans, retraité depuis deux mois et atteint d'une rétinite pigmentaire découverte il y a deux ans. Découverte suite à une série de petits accidents de voiture, vraiment petits, en fait je me suis aperçu que je ne voyais les véhicules ni à droite ni à gauche que quand ils étaient arrivés au niveau des ailes avant mais pas au niveau des vitres de portières, bref examen de champ visuel et et résultat 30°, actuellement je suis à 9° de champ périphérique mais acuité de 10/10 de face. Je suis suivi aux 15/20 et j'attends le résultat d'une analyse des gènes pour mettre si possible une catégorie à ma RP. Aux 15/20 je suis suivi par le service du professeur Sahel, en investigation. Je n'ai pas encore une idée de ce qui va m'arriver mais la dégradation est assez rapide. Je suis moi-même modérateur d'un groupe qui n'a rien à voir avec ce forum, c'est pourquoi en cherchant des informations sur la recherche de la maladie, j'ai eu les coordonnées de ce forum.
Je m'adresse à tous ceux qui sont atteints par cette maladie, ils peuvent laisser des messages, j'y répondrai dans la mesure de mes moyens et comme j'aurai aussi des questions, car on s'en pose tous, peut être que quelqu'un saura participer.
Merci à tous

Hervé JOLIVET

Portrait de baranor
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Bonjour a tous et a toutes.

J'ai 21 ans, je suis moi même atteint de rétinite pigmentaire (diagnostiquée a 6 ans). Tout d'abord je serais heureux de répondre aux questions que certains se posent sur cette maladie, je me suis beaucoup documenté, sur les évolutions et possibilités de traitements a venir, donc n'hésitez pas à me demander :).

Pour hervé Jolivet tout d'abord. La rétinite pigmentaire évolu (toujours vers la dégénérescence malheureusement) très différemment selon les personnes. Apparament, chez vous elle a évolué relativement lentement puisqu'é 60 ans vous voyez encore 10/10 au centre et votre champs périphérique est a 9°. Moi même j'en suis a 6/10 de chaque oeil avec un champ périphérique similaire (à 21ans). Cette maladie peut évoluer jusqu'à la cécité complète (car ce n'est pas obligatoire). Associé a la diminution du champ périphérique, la baisse d'acuité visuelle et le problème de vision nocturne peuvent apparaitre une photophobie (sensibilité excessive a la lumière) et d'autres pathologies associées telles que la cataracte.

Il n'existe pour le moment pas de traitement (contrairement à ce que disent certaines personnes concernant des opérations faites a Cuba). Cependant des recherches sont effectuées de facon très accrues ces temps ci car la RP a un fonctionnement approchant celui de la DMLA (dégénéréscence maculaire liées a l'age), or cette dernière est très répendue et donc intéresse les laboratoires, notament neurotech avec leur produit en développement avec la technique d'encapsulage(ECP) et le NT-501, voici un lien pour les interessés: http://medgadget.com/archives/2008/09/neurotechs_ect_technology_wants_to_rid_the_world_of_intraocular_problems.html

Tout est encore a faire mais rien n'est perdu. Pour les parents qui s'inquiètent pour leurs enfants, je me permet de glisser un petit mot: courage mais n'hésitez pas a leur expliquer, mes parents l'ont fait très tot avec l'aide d'une pédiatre très efficace et le message est très bien passé, j'ai très bien vécu mon enfance et mon adolescence, je suis maintenant en école de kinésithérapie spécialisée pour les mal et non voyants et tout se passe pour le mieux. Ne prenez pas la RP comme une catastrophe, c'est sur on s'en passerait, mais c'est très vivable, il faut juste bien l'expliquer et chercher des activités adaptées.

Portrait de hervé jolivet
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Bonjour Monsieur Baranor...
Merci pour vos commentaires, en fait j'ai fait un peu comme vous, je me suis documenté mais je n'ai hélas pas vu ni entendu parler des résultats sur l'homme du NT-501. J'ai bien la connaissance de ce traitement expérimental mais aucun résultat ni de date ni même si en France on le connaît...et curieux, c'est moi-même qui ait engagé la conversation au service investigations des 15/20 et aucune réaction si ce n'est que ils ne connaissent pas. Par contre vous en savez peut être plus..et deuxième chapitre, la pub faite pour le produit à base d'herbe, avez vous connaissance de l'efficacité ou connaissez-vous quelqu'un qui aurait expérimenté. La vision baisse mais lentement donc j'espère que les voies actuelles progresseront rapidement.
Merci et à bientôt.
Hervé jolivet

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