Portrait de NORMANN BETHUNE

BONJOUR

Je fais des etudes sur les mutations sanguines,et cherche
des gens qui en sont atteints et veulent bien me livrer des infos,
la question principale pour moi etant de savoir si cette mutation
induit des embolies dans seulement la petite circulation ou
dans l'ensemble? MERCI

Portrait de Cécile Aubry
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Une anomalie moléculaire de la prothrombine ou facteur II, remplacement de G (guanine) par A (adenine) au niveau du nucléotide 20210, a été récemment décrite chez des patients ayant une thrombophilie (prédisposition aux thromboses veineuses). Elle serait fréquente chez les patients avec la mutation facteur V Leiden. Nous rapportons l'observation d'une famille dont 3 membres ont la mutation du facteur V et/ou l'anomalie de la prothrombine.

une patiente a des antécédents de thromboses veineuses profondes récidivantes ayant débuté à l'âge de 30 ans au cours de sa quatrième grossesse. Elle est porteuse de la mutation facteur V Leiden et de la mutation 20210 A de la prothrombine. Elle a eu 4 enfants asymptomatiques dont 3 ont été explorés : son fils a la mutation 20210 A, l'une de ses filles a la mutation facteur V Leiden, l'autre n'a aucune des 2 anomalies.

Cette observation illustre le le caractère souvent multi-génique de la thrombophilie qui permettrait d'expliquer l'hétérogénéité d'expression clinique observée dans les anomalies génétiques isolées, en particulier celle du facteur V (facteur V Leiden).

Participez au sujet "Mutation genetique nucletoide 20210 facteur 2 a l'etat heterozigotte"