mutation du gene du canal sodium musculaire SCN4A

[drine35]

Enfin Le Diagnostique De La Maladie De Mon Loulou Vient De Tomber.
Il A Seulement 8 Mois? Et Il Galere? Qui Connait Cette Maladie
Merci

[Christiane59]

Bonjour,

Il s’agit en fait d’une hypokaliémie, manque de potassium et c’est surtout une maladie très rare effectivement.

Lire : http://www.orpha.net/data/patho/FR/fr-hypoPP.pdf

Et également : http://www.afm-france.org/ewb_pages/f/fiche_maladie_Paralysie_periodique_primitive_hypokaliemique.php
[quote]Une deuxième anomalie génétique responsable de paralysie périodique hypokaliémique a été identifiée en 2000. Il s’agit d’une mutation dans le gène SCN4A, qui code la sous-unité alpha du canal sodium musculaire. Cette mutation touche une région du canal sodium musculaire similaire à celle du canal calcium récepteur aux dihydropyridines touchée par les mutations du gène CACNL1A3. A noter que d’autres mutations du gène SCN4A sont responsables de la paralysie périodique hyperkaliémique et de la paramyotonie d’Eulenburg.
Une nouvelle mutation du gène SCN4A a été identifiée par une équipe coréenne (2004).[/quote]

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