Portrait de Cindy

Bonjour,
L'explication est longue,mais j'ai besoin d'aide!!!
Je suis la maman d'une adorable petite fille de trois ans;Anais.
Anais est née à 37 semaines et demi d'une grossesse tout à fait normale.Pas de maladies chez moi , controles mensuels normaux etc. A la naissance Anais avait un poids de 3kg130,une taille de 48cm et un périmétre cranien de 33 cm. Les premiers mois de sa vie se sont parfaitement déroulés, et puis à quatre mois Anais décroche de son périmètre cranien, malheureusement la docteresse qui la voit tous les mois ne s'en rendra jamais compte. A la meme période, je me rends compte qu'Anais à la tete fortement penché sur le coté et qu'elle est incapable de la redresser. Le médecin de famille diagnostique un simple torticolli pour lequel il prescrit de la kiné. Après 9 séances, Anais se tient de nouveau normallement. Après trois semaines , de nouveau un torticolli qui sera soigné par kiné.Malheureusement,à peine fini la kiné et un bon redressement de tete , une semaine se passe et vlan,ca recommence.Mon médecin de famille s'inquiète et nous envoit consulté une neuro-pédiatre. Après une anamèse très complète, elle ausculte Anais et se rend compte que son périmètre cranien est anormalement petit (-3 de pp) qu'elle présente un faciès dysmorphique (visage souvent typique de certaines maladies génétiques dont les trisomies): hyperthélorisme, épicanthus, plagiochéphalie,etc et un retard évident de développement psychomoteur.Anais est agée de septs mois à l'epoque. Elle nous propose donc d'effectuer plusieurs examens ( RMN, radio crane,prise de sang pour test génétique,ponction lombaire,etc) Après plusieurs mois d'attente des résultats nous apprenons que notre fille est atteinte d'un mal inconnu! En effet, plusieurs symptomes comme les torticollis récidivants,la microcéphalie et le facies dysmorphique font penser à certaines maladies génétiques (Arnold-Chiari,X-fragile,Prader-Willy...) qui se sont toutes révélées négatives . A cela s'ajoute une hypotonie généralisée et une encéphalopathie. A la Rmn, on s'appercoit qu'Anais présente une atrophie sous-corticale + marquée au niveau des hyppocampes. Elle a donc plusieurs symptomes de maladies en une. La neuro et le généticien restent perplexes. Le seul traitement proposé est de la kiné 2xsemaines. En effet, comment soigner une maladie inconnue? La seule chose que l'on peut faire,c'est de l'aider au niveau de son développement psychomoteur et de son hypotonie. Et cela à payer!Grace à la kiné elle a acquis le qatre pattes à 18 moiset la marche à 24 mois. Mais depuis,son évolution stagne.Le langage commence seulement à se dévelloper maintenant.Au niveau langagier Anais s'apparente à un niveau de Quinze mois pour un age actuel de 3 ans et trois mois. De plus, malgrè la kiné continue, elle présente de la spacticité bilatérale aux jambes. Il y a de cela deux mois,nous nous sommes rendus comptes qu'Anais régressait au niveau psychomoteur et que la spasticité s'aggravait. La neuro a acceptée de refaire des analyses chez Anais qui nous permettraient de pouvoir enfin connaitre la maladie de notre fille.Malheureusement, elle nous a clairement dit que si cela échouait et que l'on ne trouvait rien,elle refuserait de continuer à chercher pensant que cela s'avèrerait inutile. Nous en tant que parents, nous souhaitons aider notre fille de notre mieux. Pouvoir la soigner efficacement,orienter la kiné sur de nouvelles techniques mais aussi pouvoir faire des projets d'avenir avec elle. Ne connaissant pas l'évolution probable de la maladie, nous ne pouvons que spéculer sur son,notre avenir.Je n'ai que 25 ans et nous avions également le projet d'un deuxième enfant. Le cariotype de ma fille s'est révélé normal mais malgrè tout, un doute subsiste quant à une origine génétique qui malheureusement n'est pas encore très développée au niveau des microcéphalies.Et donc,actuellement,on me conseille très fortement de ne plus avoir d'enfant.Bref, si vous avez pris le temps de me lire, je vous en remercie.Et si éventuellement vous connaissez les memes problèmes mais que vous etes arrivés à un diagnostique précis, pourriez vous me le communiquer.Cela nous aiderait énormément dans les recherches pour notre fille. Un grand merci à vous!!!

:-) Gardons le moral!!!

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Bonjour,
je comprends vos inquiétudes et vos préoccupations quant à l'avenir et au pronostic de récupération de votre enfant. Je suis ergothérapeute en pédiatrie au Québec et j'ai souvent travaillé auprès d'enfants présentant un retard global de développement, souvent relié à un syndrome (identifié ou non), une déficience intellectuelle, une atteinte neurologique ou toute autre cause. En effet, lorsque les médecins arrivent à cibler le diagnostic précis de l'enfant, on peut parfois essayer de prévoir certaines difficultés que l'enfant peut développer ou cibler des méthodes d'intervention précises.

Toutefois, malgré un diagnostic non spécifié, les intervenants travaillant auprès de votre enfant seront tout de même en mesure de l'aider à poursuivre son développement, à adapter l'environnement ou les activités afin qu'il puisse les compléter, à vous recommander des activités de stimulations les plus aidantes possible, etc. Et même lorsqu'un diagnostic est confirmé, on ne peut jamais prévoir la vitesse de développement de l'enfant ou quelles difficultés vont être présentes des années plus tard.

Je vous conseille de disctuer avec votre médecin de vos préoccupations et de vous informer des services de réaaptations pouvant l'aider le plus possible (ergothérapie, kinésiothérapie qui est physiothérapie au Québec, orthophonie, éducatrices, etc.).

J'espère que cela peut vous aider un peu, ou du moins, vous rassurer quant à la réadaptation qu'elle pourra recevoir!
Marie-Eve B

Portrait de Cindy
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Merci énormément de m'avoir répondu. Je sais que le combat sera encore long.J'espère simplement que nous l'aidons au mieux et que nous avons mis suffisamment en oeuvre pour l'aider. J'attends impatiemment les résultats des diffèrentes analyses et de la rmn . J'espère simplement que la maladie n'évolue pas trop rapidemment afin de ne pas tomber une nouvelle fois des nues! Encore merci à vous. Cindy

:-) Gardons le moral!!!

Portrait de jalel
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bonjour,
je suis le papa de camilia, une adorable petite fille qui aura 3 ans le 3 juillet 2006...camilia est atteinte d'une microcéphalie d'origine inconnue qui a été détectée le lendemain de sa naissance et est née avec une luxation de la tete fémorale ce qui a nécessité une intervention chirurgicale a la suite de laquelle elle a perdu trop de poids qu'elle n'arrive pas à reprendre.en plus elle a les muscles trop contractés surtt au niveau de ses jambes et souffre d'un retard langagier.
elle a subit des injections pour essayer de les décontracter et elle fait des séances de kiné.
j'aimerais discuter avec des parents qui ont des enfants dans le meme cas que camilia et savoir si je pourrai un jour voir ma fille marcher et parler. MERCI

Portrait de Cindy
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Si vous voulez on peut en parler. C'est vrai que la maladie de votre fille ressemble fort à celle de ma puce. Les injections faites chez votre fille sont elles des toxines botuliques? Continuez vous la kiné? Quels traitements a t elle en ce moment? Va t elle à l'école malgrè qu'elle ne marche pas? Bises et je suis là pas de problème!

:-) Gardons le moral!!!

Portrait de jalel
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bonsoir cindy
je suis tré content de recevoir votre réponse
effectivement camilia a subit une injection de toxines boutiliques et c'est prévu qu'elle va subir une deuxième vers la rentrée prochaine
elle continue tjs la kiné et a du matériel à domicile: verticalisateur et matelas
non elle va pas dans une école il faut attendre encore un moment pour trouver une place.
Mais j'ai un grand problème avec sa mère qui est très sensible...elle supporte même pas de la voir dan son verticalisateur bien qu'elle est consciente que c'est pour son bien..
maintenant camilia est très habituée aux bras et pleure dès qu'on la pose...
comment va votre enfant? comment il passe sa journée? son évaluation??
MERCI

Portrait de Cindy
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bonsoir jalel;
On dira que ma fille va plus ou moins bien... Ces derniers temps elle a fortement régréssée au niveau psychomoteur du à une spasticité qui s'est installée dans les deux jambes et une hypotonie persistante dans le dos. Nous devons passer une visite en juillet pour déterminer si oui ou non elle devra recevoir des injections d'hormones botuliques et porter des atelles. Cela permettra également de faire un bilan kiné motrice afin de pouvoir rediriger les séances de kiné pour que cela lui convienne mieux et la soigne plus. Nous continuons la kiné 2x semaines (cela depuis deux ans déjà) et c'est grace à cela qu'elle a réussi à marcher Meme si aujourd'hui elle a encore une marche très saccadée et instable (elle marche quand meme depuis qu'elle a deux ans) je dois dire qu'elle se débrouille bien. Nous habitons la Belgique ou heureusement ils sont pour l'intégration des enfants handicapés dans l'enseignement normal. Et donc ma fille va à l'école normale en maternelle. (de 8h30 à 12h) Je ne la mets que le matin car cela la fatigue encore énormèment d'ailleurs après cela elle dors de 13h à 17h. Ensuite, étant donné que je ne travaille plus, une fois réveillée je joue avec elle pour la stimuler et lui apprendre de nouvelles choses. Nous jouons énormémént sur la psychomotricité fine ( faire une pince avec 2 doigts pour attrapper un objet, enfiler des perles, jeux de balle etc) puis souper et après cela relachement, je la laisse jouer seule pour qu'elle se détende ( ou avec son papa) et deux fois semaines on intercalle la kiné.Et pour 21h max elle est dans son lit. Je dois dire que l'école nous à fait du bien à toutes les deux! Pour moi ce fut du relachement, je pouvais enfin me consacrer à moi ,et pour elle cela l'a aider à évoluer énormément à tous les niveaux ( contact social avant été très peureuse, langagier, et l'acquis de bcp de nouvelles choses...dessin crayon peinture coller découper etc) Pour ce qui est de votre femme, je suis sure que meme si elle est très sensible, un jour elle ira au delà de ca et se battra pour son enfant, il faut juste le temps d'accepter sa maladie. Je sais que cela n'est pas évident du tout mais un jour elle y arrivera j'en reste persuadée!!! Et pour votre petite Camillia , je vous conseille de la déshabituer aux bras, car cela ne va pas lui rendre service! j'ai fait la meme chose avec ma fille et petit à petit j'ai lui ai appris à rester à terre) . Car si vous continuez, elle aura tellement l'habitude qu'elle saura très bien qu'elle pourra compter sur vous et du coup elle ne fera aucun effort! Mettez là assisse par terre ou meme couchée avec des jeux des images bref qqch qu'elle aime et qui l'intéresse, mais au début restez près d'elle jouez avec elle et petit à petit faites lui comprendre qu'elle doit le faire toute seule. Cela l'aidera à bcp de niveau vous verez! Ne fut ce que pour qu'elle se rende compte qu'il existe autre chose au-delà de vos bras et qu'il y a bcp de choses à découvrir. Mais surtout si elle pleure ne craquez pas car elle le comprendra très vite et vous tomberez dans un cercle vicieux. Laissez la pleurer ne fut ce que dix min au début pour qu'elle comprenne que vous etes déterminés et le reste viendra avec le temps... Voilà en espèrant vous avoir aidé un peu...Bien à vous plein de courage surtout!!!

:-) Gardons le moral!!!

Portrait de jalel
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bonsoir cindy,
merci pr votre réponse et surtt pr vos conseils
cette semaine, on se sent très contents ma femme et moi: camilia est de très bonne humeur, elle pleure pas bpc, elle joue toute seule, elle gazouille... c tout un bonheur de la voir et ça fait énormément de bien à ma femme.
elle va subir ses injections vers la rentrée mais avant elle va faire une gastrostomie parce qu'elle a perdu bcp de poids (bientôt 3 ans et elle ne fait que 7Kg et qlq) et ça nous rend pas bien, on se demande déja comment on va faire, combien ça va durer, si ça va lui faire mal, si on pourra tjs l'habiller normalement ou si on sera obligés de lui mettre que des habits larges pr éviter de toucher la sonde... ...
pour votre fille je vous dis " courage!!! courage!!! et ne désespérez jamais! et je pense, qu'en absence de diagnostic médical clair et précis, le meilleur remède pr cette maladie c'est la stimulation surtt au niveau psychomoteur et il ne faut pas oublier que nos enfants sont en pleine évaluation malgré qu'elle soit lente mais ils évoluent quand même.
aller cindy tenez bon et bisous a votre princesse.

Portrait de Cindy
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Merci Jalel, je vous souhaite aussi bcp de courage avec votre petit bout et je pense que cela va aller pour vous aussi sincérement! Nous allons refaire des examens bientot avec la puce j'espère que cela clarifiera un peu les choses! courage et à bientot!

:-) Gardons le moral!!!

Portrait de anonymous
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bonjour à toutes et à tous,
je suis la tata d'une petite fille Malgache (Hasina) de 9 mois qui est atteinte de microcéphalie.elle ne pèse que 4,780 kg pour 61 cm.elle ne tient pas encore sa tête, il est difficile de capter son regard et son développement psychomoteur est situé vers 2-3 mois.
avant l'accouchement, le gynéco a remarqué que la tête du bébé a changé de position.il montait son menton.ils ont quand même pratiqué un accouchement par voie naturelle mais le bébé est resté coincé.il a fallu faire une césarienne mais le bébé a avalé du liquide amnio.elle a été réanimée avant d'être mise dans la couveuse.
elle est à Madagascar et sur place les médecins ont diagnostiqué un craniosténose et ils veulent l'opérer au plus vite car ils ont assez attendu.j'ai contacté un neuro chirurgien à l'hôpital necker à paris et il a dit qu'il y avait une grave erreur de diagnostic car à son avis il s'agit d'une microcéphalie et qu'aucune opération n'était à prévoir.
comme l'opération coûte très chère à Madagascar, nous avons demandé de l'aide au neuro chirurgien, mais il nous a dit qu'il nous faudrait plutôt contacter un neurologue. en nous annonçant que c'était mal parti pour le bébé et qu'il fallait nous attendre à d'éventuels lourds handicaps pour l'enfant, il a chassé tout espoir pour voir ma nièce avoir une vie normale.
après s'être informés sur les cas de craniosténose, ses parents ont toujours un grand espoir de voir leur fille avoir une vie normale. ma tante et moi même n'avons pas encore trouvé le courage et les mots qu'il faut pour leur apprendre la vérité sur le cas de Hasina.
ils nourissent toujours et encore un grand espoir dans une intervention chirurgicale.
non seulement, celle-ci coûterait une fortune mais ils n'ont pas les moyens pour la financer.
le plus dur est de savoir que si le neuro chirurgien de l'hôpital necker a dit qu'une opération n'était pas à prévoir, les médecins à Madagascar ont un avis divergent car ils veulent l'opérer et pensent que ce serait bénéfique au bébé.
bien sûr les médecins de France et Madagascar n'ont jamais été mis en contact.
qui a tort et qui a raison?
bien sûr on a tendance à croire que la

Portrait de anonymous
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bonjour à toutes et à tous,
je suis la tata d'une petite fille Malgache (Hasina) de 9 mois qui est atteinte de microcéphalie.elle ne pèse que 4,780 kg pour 61 cm.elle ne tient pas encore sa tête, il est difficile de capter son regard et son développement psychomoteur est situé vers 2-3 mois.
avant l'accouchement, le gynéco a remarqué que la tête du bébé a changé de position.il montait son menton.ils ont quand même pratiqué un accouchement par voie naturelle mais le bébé est resté coincé.il a fallu faire une césarienne mais le bébé a avalé du liquide amnio.elle a été réanimée avant d'être mise dans la couveuse.
elle est à Madagascar et sur place les médecins ont diagnostiqué un craniosténose et ils veulent l'opérer au plus vite car ils ont assez attendu.j'ai contacté un neuro chirurgien à l'hôpital necker à paris et il a dit qu'il y avait une grave erreur de diagnostic car à son avis il s'agit d'une microcéphalie et qu'aucune opération n'était à prévoir.
comme l'opération coûte très chère à Madagascar, nous avons demandé de l'aide au neuro chirurgien, mais il nous a dit qu'il nous faudrait plutôt contacter un neurologue. en nous annonçant que c'était mal parti pour le bébé et qu'il fallait nous attendre à d'éventuels lourds handicaps pour l'enfant, il a chassé tout espoir pour voir ma nièce avoir une vie normale.
après s'être informés sur les cas de craniosténose, ses parents ont toujours un grand espoir de voir leur fille avoir une vie normale. ma tante et moi même n'avons pas encore trouvé le courage et les mots qu'il faut pour leur apprendre la vérité sur le cas de Hasina.
ils nourissent toujours et encore un grand espoir dans une intervention chirurgicale.
non seulement, celle-ci coûterait une fortune mais ils n'ont pas les moyens pour la financer.
le plus dur est de savoir que si le neuro chirurgien de l'hôpital necker a dit qu'une opération n'était pas à prévoir, les médecins à Madagascar ont un avis divergent car ils veulent l'opérer et pensent que ce serait bénéfique au bébé.
bien sûr les médecins de France et Madagascar n'ont jamais été mis en contact.
qui a tort et qui a raison?
bien sûr on aimerait croire que le neuro chirurgien de l'hôpital necker ait pû se tromper. mais c'est un professeur et la médecine ici en France est si développée par rapport à Madagascar!
ce serait formidable si une opération pouvait la guérrir.
mais à Madagascar, peut-il être possible qu'ils aient^pu se tromper à ce point?
je suis désemparée et impuissante.
bon courage à tous

Portrait de Cindy
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Voilà, je ne sais si quelqu'un lira ce petit mot en bout de page pour me répondre mais... après encore des mois et des mois de recherches, nous ne sommes toujourspas arrivés à un résultat. La spasticité d'Anais s'est aggravée considérablement et son retard de dévellopement est toujours là. Elle rattrape petit à petit son retard langagier mais pour nous qui sommes habitués ca va, mais pour certaines personnes elle reste incompréhensible. Bref, j'aimerai avoir des réponses pour ce qui est des symptômes de la maladie.Si vous reconnaissez un ou plusieurs symptômes dans la maladie de ma fille et que ceux-ci s'apparentent à une maladie connue pourriez vous me le dire mais aussi me décrire la façon dont on aurait posé le diagnostique? Cela nous permettrait peut être d'orienter les rercherches...Merci beaucoup en tout cas à tous ceux qui auront pris le temps de lire et de me répondre!

:-) Gardons le moral!!!

Portrait de Cindy
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bonjour
j'ai vraiment l'impression de parler toute seule mais bon!!!

Ca y est, nous avons enfin trouvé ce qu'était la maladie de notre petite chérie... tout du moins, on pense avoir trouvé!!! apparemment, elle aurait une malformation chromosomique mais pour ce qui est d'en savoir plus, il faudra attender la visite chez le généticien!!! rendez vous le 24 novembre!!!

:-) Gardons le moral!!!

Portrait de Cindy
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pfffffffffffff rendez-vous annulé et reporté!!! triste nouvelle nous qui attendons depuis si longtemps ce diagnostique...

:-) Gardons le moral!!!

Portrait de neige bleue
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bonjour cindy

je suis la maman d une petite fille atteinte de microcéphalie diagnostiquée très tot, suivi CAMSP depuis ses 1 an, elle a 16 mois aujourd'hui, les tests génétiques sont en cours, son caryotype a été réalisé et elle a une malformation chromosomique qui s'appelle "translocation 18/1", les recherches sont en cours pour savoir ce que cette anomalie peut entrainer (si les gènes déficients sont connus par la médecine bien sur, sinon nous n'aurons pas de diagnostic)

as tu eu le caryotype de ta fille, quel est son PC actuel?
ma fille avait 33 à la naissance et aujourd'hui elle est à 42cm!!!
elle a un retard global des acquisitions, ne marche pas, ne tient pas debout seule et se tient assise depuis ses 13 mois

je te souhaite bon courage pour le repport du rdv en espérant que tu aies des réponses à tes questions, je ne sais pas si tu te connectes toujours, je reviendrai jeter un oeil à la discu, nous pourrions dialoguer, tu te sentirais moins seule (et moi aussi)

neige bleue

Portrait de Cindy
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Bonjour neige bleue,
Non, je n'ai tjs pas eu son cariotype, le généticien nous a recontacté et nous avons rendez-vous le 13/02...il ne nous reste donc plus qu'à patienter jusque là pour enfin savoir de quoi souffre notre petite princesse. Elle aura quatre ans ce 23/03 et son périmètre est de même pas 50 cm actuellement, elle est née aussi avec un pc de 33 cm mais pour eux à l'époque c'était normal vu que j'ai accouché à 37 semaines et demi .Maintenant, ils ne se sont jamais rendus compte qu'elle avait décroché de sa courbe à quatre mois!!! Il faut savoir que pour un enfant de trois ans la moyenne est de 50 cm... maintenant, c'est vrai que lorsqu'elle a repris la croissance de son pc elle était toujours à un percentile de moins 2...donc tjds en dessous de la norme. Maintenant, elle marche mais tjs sur la pointe des pieds elle a donc des atelles de nuit pour corrriger la position et essayer de récupérer un angle de 90° qu'elle n'a plus du tout même debout, si cela ne marche pas elle devra avoir des injections de toxines botuliques pour détendre les muscles. Sinon, Elle a aussi un retard mental (mais elle continue tjs actuellement à fréquenter l'enseignement normal, une fois l'âge de six ans, je pense qu'on l'orientera vers le spécial...on verra) et elle a aussi un retard de langage. Elle a tjs ses deux séances de kiné par semaine et comme nous retournons voir la neuro le 27 février je pense qu'elle lui prescrira des séances de logopédie... en Belgique ikl faut avoir quatre ans pour corriger les troubes du langage. Voilà pour les news
Je serais très heureuse de parler avec toi. Je viens régulièrement donc as de soucis je te tiens au courant. Voilà que tout aille bien pour vous en attendant. Bises et à bientôt.

:-) Gardons le moral!!!

Portrait de neige bleue
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bonjour cindy

merci de m'avoir un peu éclairée, ma première impression est que le PC de ta princesse ne me parait pas catastrophique, mon fils me semble t il a 52 de PC et il a 5 ans (c est un enfant sans problème de santé), faudrait quand même que je le remesure...
effectivement le caryotype va vous éclairer sur une eventuelle anomalie, pour ma fille, c est un morceaux de chromosome qui s est cassé et qui est allé se souder sur un autre chromosome!!!

tu dis que ta fille a un retard mental, est ce les medecins qui te l ont dit? on m a dit qu on ne pouvait pas deceler un retard mental avant 4/5 ans!!! depuis combien de temps le sais tu??
je ne voudrais pas avoir l impression de rentrer dans ta vie mais je me pose bcp de question sur le retard mental et j apréhende pour ma puce, si tu pouvais me donner des infos sur le comportement de ta fille? ce qu elle sait dire, comment tu as décelé ce retard? bref, si tu pouvais m'éclairer un peu pour savoir si ma fille va suivre ses traces ou pas (meme si je sais que chaque enfant est unique)

je te souhaite du courage dans ce combat pour l intégration, ça va etre dur de faire face à tout, pour moi aussi mais on les aime ces enfants et c'est l essentiel!!!
a tres bientot

Portrait de phileas59
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Bonjour Neige !

J'ai constaté que tu faisais reference a une translocation 18/1, mon fils a lui une trisomie 13 avec translocation robertsonienne (je mélange peut etre tout), une configuration en anneau.

J'ai lu a de nombreuses reprises que les trisomie 13 et 18 etaient assez proches, pourrions nous en discuter ?

J'aimerais savoir quel type d'examens sont pratiqués au camsp que mon fils alexandre frequente depuis plusieurs mois et en l'absence d'informations par sa mère je suis perdu. Quel pronostic t'a été donné sur le cas de ta fille ?

Mon fils a actuellement un an et demi et ne prononce pas encore de mots, il baragouine beaucoup par contre, il a commencé a marcher avec l'aide de la kiné et il faut l'obliger à se concentrer et à maintenir ses efforts sur le plan psychomoteur, tout en jouant l'on doit le contraindre à adopter des positions qu'il n'acquiert pas naturellement comme la position ventrale.

Portrait de Cindy
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Bonsoir,
Et oui, pour le retard mental, ce sont bien les médecins qui me l'ont dit ainsi que la psycho-pédagogue qui suit notre puce à l'école. Maintenant, je ne le sais que depuis environ six mois. Avant, ils ne parlaient que d'un retard psychomoteur. Mais, je sais également qu'ils se basent énormément sur le langage pour cela ainsi que sur les acquis...mais comment ils définissent un retard mental, ca je n'ai aucune idée...ma fille aura donc quatre ans en mars, et jusqu'en septembre 2006, à part pour nous vu que nous étions habitués, elle était complétement incompréhensible lorsqu'elle parlait, du coup elle s'exprimait énormément par gestes ainsi que par la langue des signes pour bébé (apprise avec la psycho-pédagogue pour lui fournir un soutien visuel pour sortir les mots). Puis, nous l'avons fait opérer des drains le 31 aout 2006 et là après un temps d'adaptation, elle s'est mise à bcp mieux parler. Elle fait énormément d'efforts pour répeter convenablement les mots bien qu'actuelleemnt elle ne sache tjs pas dire les "ch" les" c, q, k" et souvent elle avale les débuts de mots. Maintenant, elle commence à nous faire de courtes phrases style "je peux avoir ..." mais pour les personnes qui ne sont pas membres de la famille, c'est très dur de la comprendre, alors du coup elle s'énerve. Pour ce qui est des acquis, elle saute un peu mais uniquement sur place, elle ne sait pas dessiné, mis à part des gribouillis d'enfants de 18 mois-2 ans, elle ne sait pas faire ni ligne ni ronds etc. A l'école elle participe à toutes les activités (gym, excursions) et tous les bricolages mais souvent il faut qu'elle ait de l'aide (pas de concentration)pour ce qui est des exercices selon la facilité et l'habitude (si je puis dire) elle y parvient, ceux qui sont plus durs reviennent à la maison et je les fais avec elle. A force de répétition elle y parvient, mais tout son monde est bâti sur des répétitions et des habitudes, le moindre petit changement et c'est la cata, elle perd alors ses repères et se ferme comme une huitre. Sinon, elle ne sait pas manger seule, si avec les mains, ne sait pas s'habiller seule (commence à se déshabiller) elle monte depuis quelques mois les escaliers seules bref, bcp de choses qu'elle est censée pouvoir faire sont encore inconnues pour elle. Pour te situer, depuis qu'elle marche, donc depuis ses deux ans, elle est restée au stade deux ans, il faut encore aujourd'hui s'en occupée comme un enfant de 18 mois -deux ans!!! Elle commence seulement à s'intéresser à la tv, elle ne regardait jamais avant, elle ne joue avec rien, nous tablons bcp sur les jeux de développement et c'est souvent très dur de faire accepter à la famille de lui offrir des jeux pour les moins de deux ans...mais elle doit encore apprendre maintenant à faire une pince (acquis vers 8 mois généralement) ainsi que tout ce qui est psychomotricité fine (manipulation avec les doigts, faire une tour, dessiner des lignes, etc)lorsque tu la vois parmi des enfants de son âge, tu vois tout de suite la différence, par sa marche déjà (une marche qui reste très calculée, comme un enfant qui marche depuis 15 jours!!!) elle court mais cela fini souvent en bosses car gros défaut d'équilibre elle saute sur place, elle ne parvient pas à plier les genoux, et elle ne sait pas rester assise droite (hypotonie), elle ne sait donc pas resté accroupi sans aide des mains (chute vers l'avant) elle ne sait pas sauter à cloche pieds etc etc, voilà un peu près ce que je peux te dire sur son dévellopement, si tu as des questions (oubli de ma part) vas y!!! bises et courage à toi

:-) Gardons le moral!!!

Portrait de phileas59
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Merci pour ces informations, j'en apprends beaucoup et les problemes que connait ta fille pourrait avoir des points communs avec ceux de mon fils, bien qu'il ne s'agisse pas de la meme pathologie.

Neanmoins j'ai une question, elle est une peu dure, ne m'en veux pas j'essaie de la formuler de facon a etre simple : jusqu'à deux ans, ta fille avait elle un aspect "normal" ? Pas de regard vide ? de reactions curieuses ? etait elle en eveil ou devais tu deja faire des efforts pour l'amener a se concentrer sur quelquechose ? as tu la sensation qu'elle ait regressé par moments depuis ses deux ans ?

J'espere ne pas te heurter, je te souhaite bon courage, je nous souhaite beaucoup de courage car nous devons être des parents différents aussi car nos enfants le sont.

Portrait de phileas59
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Par ailleurs, Cindy, étant donné que tu recherches des symptômes ressemblant à ceux de la maladie d'autres enfants je tiens à te présenter la cas de mon fils : Alexandre, né avec une microcéphalie, spina bifida, scoliose, il est hypotonique, ne tient pas assis droit, a besoin d'aide pour se concentrer, on doit faire des exercices quotidiens avec lui.

pour l'instant il est agé d'un an et demi a peine, son cariotype a révélé il y a deux semaines une trisomie 13 en anneau, cette affect genetique a des consequences multiples, dont celles que je t'ai donné plus haut, dans le cas d'une trisomie 13 on parle egalement de probleme au niveau digestif, cardiaque, ophtalmologique.

On annonce la trisomie 13 comme un diagnostic mortel dans 90% des cas, et l'on connait peu d'enfants ayant atteint un âge tres avancé.

J'ai bien l'impression que mon fils defie l'affect en question car il a tout d'un enfant normal, il est suivi par une psychomotricienne et un kiné néanmoins mais montre tous les signes d'un developpement normal, bien que plus lent que la moyenne.

J'espere pour toi que tu pourras obtenir des informations sur le plan genetique pour pouvoir t'informer sur les possibiltes d'evolution de ton enfant. et j'espere t'avoir aidé

Portrait de Cindy
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BONJOUR,
Non tu ne me heurtes pas du tout...
alors pour répondre à ta question, c'est depuis qu'elle à huit mois que l'on sait qu'elle est différente!!! Pas par les examens, mais par son comportement, mes beaux parents la qualifiaient d'enfant pourrie gâtée uniquement parce qu'elle était très craintive!!! Jusqu'à il y a peu, elle ne parlait à personne mis à part nous, et les personnes qu'elles ne voyaient pas quotidiennement étaient surprises par sa grande peur d'eux et du fait qu'elle venait tjs se réfugier dans mes bras...Anais à tjs été très tactile (si je peux dire), elle a tjs eu besoin (encore maintenant) de se rassurer en me touchant, souvent elle passe sa main sur les miennes ou alors elle met sa main sous mon tee-shirt juste pour avoir un contact avec ma peau...à côté de cela, elle est très olfactive c'est à dire qu'elle sent tout!!! Un gâteau, un jouet, peu importe, si elle ne connaît pas, elle sentira et si l'odeur ne plaît pas, elle rejette totalement! Le problème est qu'elle fait la même chose avec les personnes! Imagine un peu à l'école, le premier jour, à sentir ses petits compagnons de classe....les parents faisaient uen drôle de t^te mais bon! rire Pour ce qui est de son aspect physique, elle a la tête d'une petite fille trisomique (c'est léger) mais les professionnels ne s'y trompent pas, pour monsieur tout le monde c'est plus dur à voir...moi-même je ne me rends vraiment compte de sa différence faciale qu'au travers d'un mirroir, je sais c'est bizarre, mais quand je la regarde dans un mirroir, je vois plus les "défauts". Sinon, elle a tjs eu une petite tête, mais encore une fois, cela ne choque pas les gens, malgrè le fait qu'un enfant enbas âge à tjs la tête plus grosse que le corps! Sinon, pas de regard vague non, mais bcp de mal à dormir et le fait de l'avoir décélé tôt fait que peut être, nous nous sommes habitués à son monde à elle, c'est s^r qu'elle a ses habitudes et que tout doit être régler à sa manière, mais je pense que bcp d'enfants font cela, même si pour eux le moindre petit changement ne les perturbent pas. Sinon, je tiens quand même à préciser que nous avions fait un premier cariotype lorsqu'elle avait un an et que celui-ci était tout à fait normal...jusqu'au mois de novembre dernier, nous ignorons tjs de quoi elle souffrait et le gros problème était que les spécialistes n'étaient pas d'accord entre eux (vu que sa maladie regroupe des symptômes de bcp de maladies différentes!) bref, la neuro pensait que c'était cérébral, le généticien restait persuadé que c'était génétique et notre kiné penchait pour une maladie neuro musculaire!!! au final, j'ai fait une demande de derniers examens pour être fixée une bonne fois pour toute!!! La neuro n'était pas ok, pour elle la puce avait déjà fait trop d'exams et elle s'était résigniée à ignorer la cause...mais moi pas, du coup je l'ai poussée et elle a acceptée, mais en me faisant clairement comprendre que ce serait les derniers examens...heureusement pour nous, après deux ans nous sommes retournés voir le généticien qui nous a proposé de lancer la "toute grosse machine de guerre!" et nous avons refait un cariotype (mon mari et moi même aussi) plus des analyses spécifiques que le généticien avait demandé car il avait son idée derrière la tête... et au final, il nous a annoncé avoir trouvé qqch "une petite anomalie chromosomique" pour reprendre ses termes, et nous saurons ENFIN exactement quoi le 13 février!!! ouf il était temps... Je serais donc à même de te dire à ce moment là de quoi souffre notre miss, peut être au final est-ce la même pathologie, voilà pour les news, n'hésite pas si besoin est!!!
bises et courage!

:-) Gardons le moral!!!

Portrait de Cindy
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sinon, oublié de préciser...
oui elle à tjs eu besoin d'êter motivée pour avancer (reournement dos, éveil par jeux quattre pattes etc) et c'est tjs les cas, sinon, elle n'avance pas...et oui, elle a avancé régressé légérement une fois et réavancé...en fait une fois qu'elle a acquis qqch, elle l'exploite jusqu'au moment ou cela devient vraiment une partie intégrante d'elle et temps qu'elle est occcupée à cela, elle ne fait rien d'autre,^par ex, la marche, elle a marché pile à ses deux ans et jusque ses trois ans et demi, il n'y a eu aucuns autres progrés car était occupée à perfectionner sa marche! Maintenant, c'est le langage...elle stagne quoi !!!jusqu'au projet saut,...rire
Sinon, au niveau des intestins, elle présente aussi uen hypotonie et donc des selles molles et aucun contrôle ni sur le sphyncter ni sur les urines dons encore très loin d'être propre...voilà pour les renseignements, et merci pour ton soutien...

:-) Gardons le moral!!!

Portrait de phileas59
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Merci beaucoup pour ton temoignage, j'ai hate de connaitre les conclusions, tiens moi informé... je te laisse mon mail au cas ou, j'ai sincerement besoin d'eclaircissements sur le sujet et de témoignages...

A bientôt

Portrait de Cindy
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hello,
Je t'ai enregistré dans mes contacts msn (cid-puce-ludo@hotmail.com)
à la moindre question, n'hésite pas et si tu as besoin de parler idem!!!
Et oui, je te tiendrais informé pour les résultats...voilà bises à bientôt

:-) Gardons le moral!!!

Portrait de Cindy
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je stress je stress je stress....

:-) Gardons le moral!!!

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