Portrait de Invité

Mon message sera long, car l'explication d'une maladie inconnue le nécessite, je pense. Il n'y a pas eu d'issue à la maladie de mon fils, il est décédé, le 18 Décembre 2004 à l'âge de 16 mois 1/2, sa maladie reste à ce jour non étiquetée. Son grand frère, ne présente aucun problème de santé. Mathieu, à sa naissance pesait 2.850 kg et mesurait 46 cm; à la sortie de la maternité, 2.610kg, il ne s'alimentait pas, il a été hospitalisé 10 jours, il était à la limite de la déshydratation. Pendant les deux premiers mois de sa vie, il a été très difficile de l'alimenter, il s'endormait à chaque tétée et ne réclamait aucun biberon. A cette période, son taux d'hémoglobine était de 11, jusqu'à ses 6 mois environ, il a eu quelques rhino-pharyngites sans ou avec fièvre (39° 40°) et une angine rouge.
Début février 2004, Mathieu a contracté le virus de la gastroentérite avec un érythème sur tout le corps, il a été hospitalisé car ses vomissements et ses diarrhées étaient très importants. On découvrira lors de cette hospitalisation un nystagmus horizontal de la gauche vers la droite. Le cercle infernal a commencé. Le 20 Février 2004, Mathieu est à nouveau hospitalisé pour diarrhées, vomissements et fièvre sans que l'on ne retrouve aucun virus. Lors de cette hospitalisation, les médecins se rendent compte que Mathieu a un taux d'hémoglobine de 6, ayant un bon tonus, il ne sera pas transfusé immédiatement en globules rouges, il sera mis sous des doses importantes de fer pendant une semaine et son taux d'hémoglobine remontera jusqu'à 7 au bout d'une semaine ( ce sera l'unique fois qu'il remontera de lui même ).Nous sommes donc amenés à consulter un professeur en hématologie pédiatrique dans l' hôpital pour enfants La Timone à Marseille; celui-ci nous demande de stopper l'apport de fer en nous expliquant que cela n'améliorerait pas son taux d'hémoglobine au vue des recherches déjà effectuées. Il pense à la maladie de la piropoïkilocytose qui ne sera pas confirmée par la suite. Début Mars, Mathieu a les mêmes symptômes qui se déclarent à nouveau (vomissement, diarrhées, fièvre) le CHU de Martigues (à proximité de notre ville) ne retrouve pas de virus, on nous transfère sur Marseille, dans le service d'hématologie pédiatrique du professeur que nous avons consulté quelques jours auparavant. Notre fils est hospitalisé 3 semaines, aucun virus n'est retrouvé, on lui place le cathéter de Broviac, il commence à être transfusé en globules rouges, on découvre un déficit des défenses immunitaires (une hypoglobulinémie et une lymphopénie B), on lui transfuse des tegellines. Le lait de vache est réintroduit dans son alimentation, on note une amélioration des symptômes digestifs .En Avril et en Mai, Mathieu a régulièrement des vomissements et selles liquides mais sans fièvre .Il est suivi en hôpital de jour une à deux fois par semaine, il est transfusé en globules rouges toutes les trois semaines et en tégellines tous les quinzes jours.Le 28 Mai, les mêmes symptômes réapparaissent (vomissement, diarrhées, fièvre ), il est à nouveau hospitalisé, aucun virus n'est retrouvé;le professeur pense que les symptômes réapparaissent car les transfusion de tégellines ont été espacées ( les transfusions de tégellines ont été espacées car les lymphocytes B sont remontées); on le transfuse à nouveau tous les quinze jours. Le 28 Juin, nouvelle hospitalisation, symptômes identiques aux précédents, on le supplémente en albumine, potassium et bicarbonate; les médecins évoquent la maladie de Pierson, qui ne sera pas confirmée par la suite .Juillet et Août sont idylliques, Mathieu a enfin de selles normales, il est même parfois constipé, plus de vomissements, il évolue et grandit à une vitesse fulgurante. Le Professeur et son équipe ont diagnostiqué une anémie sidéroblastique non retrouvée à ce jour dans les gênes, on nous annonce que son taux de ferretine est important (du fer s’est greffé autour du foie).Le 5 Septembre, les symptômes réapparaissent, il sera hospitalisé 3 fois au mois de Septembre et du 18 au 28 Octobre 2005, période d'hospitalisation lors de laquelle, en plus des symptômes habituels, il va convulsé pendant une heure. Son taux de ferrétine descend mais il aura besoin d'un traitement d'élimination de fer et un traitement pour parer aux convulsions sera mis en place. Le 13 Décembre, dernière hospitalisation, symptômes habituels, fortes fièvres, convulsion et gêne respiratoire (qu'il n'avait jamais eu), le 15 Décembre il est transféré en service de réanimation (par simple sécurité d'après les médecins), le 16 Décembre, il est intubé, le 18 Décembre, son petit coeur s'arrête de battre, il nous quitte à jamais.
La maladie de Mathieu, c'est ça. Les médecins n'ont pas compris et ne comprennent toujours pas .Pour tous les médecins, la vie de Mathieu n'était pas en danger à cette période. De nombreux spécialistes se sont penchés sur le cas de Mathieu, hématologues, généticiennes, neurologues et métabolistes, hépato- gastroentérologues, ophtalmologues,dermatologues, plusieurs avis ont été demandés dans chaque spécialité .Une multitudes d'examens a été faite .Aucun spécialiste n'a su invoqué un avis sur la maladie de notre fils .L'état de santé de Mathieu se dégradait très vite lors de ses hospitalisations, mais il récupérait ses capacités très rapidement, quand il n'était pas malade, c'était un petit bébé joyeux, vif, qui s'exprimait par un caractère très prononcé. Nous avons remis une copie du dossier médical de Mathieu au service d'hématologie de Necker à Paris, en Septembre 2005. Nous n'avons toujours pas de nouvelles.
Nous cherchons par tous les moyens, à connaître la maladie de Mathieu, pour moi, sa maman, c'est une forme de respect pour son combat, son courage et sa mémoire, et puis je souhaiterais pouvoir répondre aux questions de son grand frère qui n'a que 6 ans 1/2.
Merci pour l'attention que vous nous apporterez.
Audrey

Résumé d'un médecin suivant Mathieu:

Mathieu était le second enfant d ‘un couple non consanguin (son frère âgé de 5 ans est totalement asymptomatique).La grossesse s’est déroulé sans problème particulier, l’accouchement a eu lieu par voie basse, à 39 SA, le 28 Juillet 2003. Son poids de naissance était de 2850g, sa taille de 46 cm, son périmètre crânien de 33 cm. Sa première hospitalisation a eu lieu début Février 2004 à Martigues (à 7 mois de vie), pour une gastroentérite aiguë à Adénovirus, avec une perte de poids de 400 g. A la fin de ce mois de Février, un nouvel épisode de gastroentérite aiguë a eu lieu, conduisant à une nouvelle hospitalisation. C’est lors de ce séjour au CH de Martigues qu’une anémie à 6g/dL a été mise en évidence , de type microcytaire ( VGM = 58µ3) , hypochrome ( CCMH = 27 )et régénérative ( réticulocytes = 200000/mm3 ) . La cytologie était alors évocatrice de pyropoïkylocytose, et un bilan étiologique avait été prélevé (ektacytométrie et électrophorèse des protéines de la membrane des globules rouges). Devant l’aggravation des symptômes digestifs et la nouvelle perte de poids de 400g, Mathieu avait alors était transféré dans le service d’hématologie pédiatrique du professeur Gérard Michel (Hôpital Timone Enfants) le 08 Mars 2004.
A l’entrée dans le service, Mathieu pesait 6400g (à 7mois1/2), était apyrétique et en bon état général. On retrouvait une pâleur cutanéo - muqueuse associé à un souffle cardiaque systolique fonctionnel. Le reste de l’examen clinique était sans particularité. La numération de contrôle confirmait l’aggravation de l’anémie, avec une hémoglobine à 5.3g/dL. Mathieu a reçu une première transfusion de GRD (après réalisation de l’électrophorèse de l’hémoglobine et des dosages de G6PD et PK). Cette électrophorèse ne retrouvait qu’une persistance d’hémoglobine fœtale à 31.3%, de façon isolée ( ne pouvant être considérait comme pathologie à cet âge ).Les dosages de G6PD et PK étaient quant à eux normaux ( respectivement 227,6mU/G GR et 303 mU/G GR° ;Un premier myélogramme, réalisé le 12 Mars 2004 retrouvait une hyperplasie érythroblastique (54%) associé à une absence de représentation de lignée lymphoïde (5%) . Le test de Coombs érythrocytaire était négatif.
Compte tenu de ses antécédents digestifs, un bilan immunitaire a été pratiqué et a retrouvé une lymphopénie B (35/mm3) et NK (201/mm3), associé à un effondrement des IgG (1,8g/L) et des IgM ( L’évolution ultérieure s’est faite vers la persistance de l’anémie nécessitant des transfusions régulières. Mathieu, malgré une substitution correcte en immunoglobulines, a continué à présenter des épisodes digestifs caractéristiques, avec poussée fébrile inaugurale suivie de débâcle diarrhéique, sans aucune documentation bactériologique. L’ektacytométrie et l’électrophorèse des protéines membranaires des globules rouges sont revenues normales, écartant la possibilité d’une pyropoïkilocytose. Dans ce cadre, un nouveau myélogramme a té effectué le 10 Mai 2004. Ce dernier, retrouvait une lignée erythoblastique sans excès de forme jeunes, à cytoplasme lacunaire (mais sans les vacuoles caractéristiques de la maladie de Pearson), avec une réaction de Perls en faveur d’une anémie sidéroblastique (40% de sidéroblastes en couronne. Un traitement d’epreuve par Pyridoxine a débuté le 21 Mai 2004 sans aucune modification du rythme des transfusions. L’étude moléculaire de l’anémie sidéroblastique congénitale était négative (absence de mutation du gène à la synthétase 2).
Du pint de vue digestif, Mathieu a présenté des épisodes similaires de diarrhée fébrile sans documentation bactériologique, parfois associés à des épisodes d’hypoglycémie, malgré l’instauration de perfusion de sérum glucosé, avec acidose métabolique par pertes de bicarbonates. Le diagnostic d’intolérance aux protéines de lait de vache a tété rapidement éliminé ; la recherche d’élastase dans les selles était normale : une échographie abdominale a retrouvé une hyperéchogénicité pancréatique isolée ; une IRM abdominale (23 juillet 2004) n’a retrouvé aucune anomalie pancréatique ( ce qui allait à l’encontre de l’hypothèse de maladie de Pearson), mais a mis en évidence une surcharge ferrique hépatique importante (15mg fer/g de foie sec), non expliqué par la dysérythropoïèse (compte tenu de l’âge de Mathieu). Une chélation par Desféral avait alors débutée. Par la suite un nouvel épisode de décompensation diarrhéique s’était accompagné d’une hypoalbuminémie ( le 1er Octobre 2004). Dans l’hypothèse d’une enthéropatie exsudative, des biopsies coliques et duodénales ont été réalisées, ne ramenant qu’un aspect de colite aspécifique.
Du point de vue métabolique, les chromatographies des acides aminés sanguins et des acides aminés et organiques urinaires, étaient normales. Les recherches d’anomalies de métabolisme du cuivre et porphyrie étaient toutes deux négatives. Mathieu ayant le cheveu rare, une analyse des cheveux a été aussi réalisée (afin d’éliminer une trichothiodystophie ) ; cette dernière était également normale .
Du point de vue neurologique, Mathieu présentait un nystgamus horizontal, associé à un retard moteur (il existait une hypotonie globale, puisque Mathieu ne tenait pas assis à l’âge de 11 mois), avec un périmètre crânien au 50ème percentile. Une IRM cérébrale avait mis en évidence des isgnes d’épanchement péri-cérébral en faveur d’une atrophie cérébrale isolée. Le cariotype constitutionnel était alors normal, et une congélation d’ADN avait alors était effectuée . Au cours de son évolution, Mathieu a présenté un premier état de mal épileptique le 19 octobre 2004, de type tonico-clonique généralisé, ne cédant ni au valium, ni au rivotril , mais répondant finalement à une dose de charge de gardénal.Un relais oral associant gardénal et dihydan a été mis en route .
L’épisode ayant conduit au décès de Mathieu a débuté de façon classique le 13 décembre 2004 par une diarrhée initialement non fébrile. Une fièvre à 39.7°C est survenue le lendemain, avec une accentuation de la diarrhée et une aggravation du syndrome inflammatoire biologique (CRP= 106mg/L).Une antibiothérapie associant rocéphine, puis amiklin et vancocine a été rapidement débutée, en plus de l’hydratation parentérale et du relais IV de son traitement épileptique. Le 14 décembre, une crise tonico-clonique généralisée est survenue, associé à une cyanose des extrémités et à une hypocapnie à 27.6 mmHg sur la gazométrie. Le lendemain est survenue une dé saturation entre 85% et 92% , avec apparition, sur la radiographie du thorax , d’une opacité floue basale paracardiaque . L’évolution clinique s’est faite vers une détresse respiratoire, avec geignement expiratoire, tirage intercostal , balancement thoraco –abdominal et apparition d’une acidose métabolique (pH à 7.25) partiellement compensée. Mathieu a été transféré en service de réanimation. Une aggravation de la détresse respiratoire a conduit à une ventialtion mécanique à partir du 16 décembre, avec 100% de FiO2 et mise secondaire sous NO. Sur le plan cardio- vasculaire, un traitement inotrope (dopamine puis adrenaline ) a été progressivement augmenté . L’évolution s’est faite vers une défaillance multi-viscérale , conduisant finalement à un trouble du rythme supra- venticulaire aigu, avec échec du traitement par cordarone et inefficacité des manœuvres de réanimation .Mathieu est décédé le 18 décembre 2004, avec un refus d’autopsie de la part des parents.Cet épisode terminal, comme tous les précédents épisodes, n’a eu aucune documentation virale, bactériologique ou parasitaire.
Au total, Mathieu présentait un syndrome complexe associant : une anémie sidéroblastique, un déficit immunitaire humoral, des taux e lymphocites B fluctuants ( entre 32 et 376 /mm3) , une maladie métabolique non étiquetée (associant des épisodes d’hypoglycémie et d’acidose métabolique par perte de bicarbonates), un retard des acquisitions psychomotrice ( avec atrophie cérébrale , puis maladie épileptique avéré ), une maladie digestive non étiquetée (avec des épisodes diarrhéiques fébriles sans documentation bactériologique, de probables épisodes de malabsorption ou de pathologie exsudative, mais avec des biopsies digestives sub normales ) et une surcharge martiale hépatique précoce .
Derniers résultats : les séquences de l’ABC7 sont apparemment normales, et il est prévu d’étudier les séquences de l’ABC6 .

Portrait de anonymous
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Bonjour,

Bienvenue dans notre forum. Tout d'abord, j'aimerai vous dire notre peine devant l'affliction qui vous touche. Plus pragmatiquement, en ce qui concerne la pathologie de votre enfant, il est difficile d'avancer un diagnostic. Ce n'est pas par manque d'orientation étiologique (à ce sujet votre description est longue et presque exhaustive) mais au contraire, sans doute lié au nombre d'approches diagnostiques très élevé.

Votre enfant a fait ce que l'on appelle un syndrome poly-viscéral c'est-à-dire une atteinte de nombreux organes du corps dont l'autopsie aurait sans doute permis, mais ce n'est pas sûr, d'obtenir une ou plusieurs causes.

Il est bien difficile après la bataille, la perte d'un être cher, de venir se substituer à des équipes médicales spécialisées...

Je vous souhaite beaucoup de courage. Pour la famille, quant aux débats à venir, le plus souvent la vérité assénée avec affection, tendresse et justesse est le meilleur remède, me semble-t-il.

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