Identifaction d’un syndrome quelconque (avis aux détectives en herbe)

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  • #55802
    brubrute
    Participant

    Bonjour à tous,
    Alors voilà, en pleine période d’introspection, je suis à la recherche du syndrome dont je serais probablement l’heureux détenteur. J’ai 18 ans, et je pense qu’il est temps que je puisse savoir avec quelle « maladie » je vis. Je vais essayer de faire une liste assez exhaustive de tous les symptômes que j’ai recensés, ainsi que des hypothèses de syndromes, que j’ai par ailleurs taché d’évincer.

    Grand front proéminent (alopécie congénitale ?)
    Philtrum long et plat
    Bordure de la lèvre supérieure inexistante
    Nez bizarre (je crois que je n’ai pas assez de compétence pour dire qu’il est en poire, en trompette ou autre chose, il a un morphotype grec : long et très droit).

    => Syndrome tricho-rhino-phalangien type 1 ? Non car pas d’anomalies phalangiennes.
    => Type 2 : Non car aucun retard mental (mention TB au baccalauréat et étudiant à Sciences Po)
    => Type 3 : Non car grande taille (180cm)

    Macrocéphalie
    Très léger hypertélorisme
    Hypoplasie de la dentition (Dents laéctales avec très longues racines, censées durer toute une vie ?) et implantation très anormale de la dentition => résolu depuis par traitement orthodontique (environ 10 ans de traitement)
    Lèvres supérieure et inférieure « soudées » à la naissance

    => Syndrome de Robinow ? Non car pas de langue bifide, petite bouche, pas de raccourcissement des membres, pas de bradydactylie, aucune hypoplasie génitale.

    Fente palatine à la naissance (pas labiale)
    Menton pointu en avant
    Anomalie orthopédique (pieds plats)

    Nota bene : transmission héréditaire de tous les symptômes décrits, par ma mère (qui elle-même avait une fente labio-palatine).

    Voilà, je pense avoir fait le tour. Listé comme ça, ça fait un peu monstrueux, mais en réalité j’ai « juste » un très grand front (type VGE mais uniquement sur les bords, et depuis la naissance évidemment) et c’est seulement ça qui me gène vraiment et qui m’a poussé à chercher de quoi ça pouvait provenir.
    Alors voilà, j’espère que les Sherlock Holmes de la médecine pourront s’adonner à des investigations diverses pour pouvoir nommer ce que j’ai.

    Très cordialement

    #158499
    brubrute
    Participant

    So ?

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