Portrait de REINE

atteinte d'une maladie génétique de MINKOWSKI CHAUFFARD et ayant eu l'abblation de la rate en 1992, j'ai présenté de téténie très forte en 1994 et on a diagnostiqué en 1996 une hypaparathyroidie

pensez vous qu'il puisse avoir un lien entre ces deux maladies rares?

Portrait de anonymous
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La maladie de Minkowski-Chauffard appelée également ictère hémolytique congénital, microsphérocytose héréditaire, ictère acholurique chronique, anémie à sphérocytes, anémie hémolytique congénitale, est une maladie familiale héréditaire qui se caractérise par la présence de globules rouges de forme arrondie de petite taille et qui sont fragiles. L'autre caractéristique de cette maladie hématologique (hémopathie) est une anémie hémolytique (par destruction des globules rouges) dont l'évolution se fait par épisodes associés à une ictère (jaunisse) acholurique (pas de pigments biliaires dans l'urine) est une splénomégalie (augmentation de volume de la rate).

Pour comprendre s'il existe un rapport avec l'hyperparathyroïdie il faut connaître la physiopathologie c'est-à-dire le mécanisme de survenue de cette maladie précisément. La membrane des globules rouges au cours de la maladie de Minkowski Chauffard est réduite par rapport au volume du globule rouge. Cette membrane est d'autre part anormalement perméable au sodium c'est-à-dire laisse passer le sodium de manière trop importante. Pour s'opposer à l'entrée du sodium à l'intérieur du globule rouge, sodium qui détruirait ces globules rouges, les globules rouges anormaux ont une glycolyse augmentée c'est-à-dire une accélération de leur utilisation du sucre. Pour mettre ceci en évidence les spécialistes font une autohémolyse à l'étuve à 37° qui est partiellement corrigé par l'addition de glucose. La destruction des hématies est augmentée également dans la rate où le glucose est anormalement peu abondant. Les hématies d'un sujet atteint de sphérocytes transfusés à un sujet normale sont également détruits dans la rate qui est normale.

À ma connaissance il n'a pas été mis en évidence de rapport entre cette affection et une perturbation des hormones parathyroïdiennes. Il existe peut-être une perturbation liée au sodium au niveau des glandes parathyroïdes mais ceci n'est pas sûr.

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