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Bonjour,
Mon père est décédé dernièrement des suites de la sclérose latérale amyotrophique, à l’âge de 61 ans. Le diagnostic est tombé en février dernier. En mars 2006, tout a commencé pour moi. J’ai 30 ans et j’ai commencé àvoir des fasciculations sur tout le corps. De plus en plus, elles se concentrent dans les mollets, les pieds, les cuisses et les mains. J’en ai aussi partout ailleurs mais moins fréquemment. Parfois, c’est seulement une contraction par muscle et souvent, c’est plusieurs une après l’autre pour le même muscle. J’en ai toujours une quelque part, même de chaque côté de la tête. Je suis très inquiète. J’ai vu mon médecin en mars qui a cru à ce moment-là que c’était dû au stress causé par l’annonce de la maladie de mon père. Ça fait déjà 6 mois que ça dure sans arrêt. Aucune autre personne n’est atteinte de sla dans la famille de mon père (pour l’instant) alors son neurologue croit que ce n’est pas la forme familiale. Je ne suis pas encore sur la liste d’attente des 2 prochaines années pour le rencontrer. Y a-t-il d’autres véritables causes de fasciculations? Merci de m’aider. J’ai peur.les fasculations sont banales. Une SLA s’accompagne d’une atrophie musculaire avec perte de force, et progresse dans le temps.
Quelques gouttes de rivotril devraient suffir à les apaiser. Un EMG peut affiner le dignostic avec dosage des enzymes musculaires CPKBonjour. Je pense qu’il est nécessaire de dire quelques mots sur la sclérose latérale amyotrophique que l’on appelle également maladie de Charcot. Il s’agit d’une maladie neurologique qui se caractérise par la disparition de certaines cellules nerveuses qui se trouvent dans la moelle épinière et le cerveau. C’est ce disparition qui entraîne l’apparition de paralysie par la suite. On ne connaît pas exactement la cause de la sclérose latérale amyotrophique. Il existe une certitude ce que cinq à 10 % correspond à des formes familiales. Quatre il s’agit d’une forme familiale transmission se fait selon le mode autosomique dominant c’est-à-dire qu’il suffit que de parents portent l’anomalie génétique pour que la descendance présente affection. On constate dans ce cas des mutations du gène SOD1 (locus 21q22.1).
La sclérose latérale amyotrophique touche environ 2000 nouvelles personnes par an. Elle semble concerner un peu plus les hommes que les femmes et l’âge moyen de début se situe entre 55 et 60 ans.
Cette maladie débute généralement par une diminution du volume des muscles, il s’agit d’une amyotrophie. Progressivement de paralysie apparaisse débute au niveau des mains puis remonte vers les bras. On constate d’autre part une raideur des membres et une exagération des réflexes.
Les fasciculations ne sont pas systématiques dans cette maladie. Il faut avant tout préciser ce qu’est une fasciculations qui peut être confondue avec d’autres mouvements des faisceaux musculaires. Il peut s’agir par exemple de trémulations, de petites contractions désordonnées etc. Il est essentiel de bien faire le diagnostic de fasciculations car les causes de celles-ci sont nombreuses. Généralement les fasciculations sont le résultat de troubles d’assimilation du magnésium et de la vitamine B6. En dehors de cette étiologie c’est-à-dire que la cause les fasciculations peut être également le résultat de problèmes de stress, d’un manque de sommeil, d’une fatigue intense etc.. Plus rarement les fasciculations sont dues à une atteinte neurologique de la moelle épinière.
Les examens complémentaires et plus particulièrement l’électromyogramme c’est-à-dire l’enregistrement de l’activité électrique des muscles montre l’atteinte des commandes du système nerveux central. L’I.R.M. de la moelle épinière ce qui permet d’orienter le diagnostic et d’éliminer une autre maladie.
L’évolution de cette affection neurologique est meilleur que par le passé. En effet de nouveau traitement apporte une amélioration certaine. Le riluzole c’est-à-dire Rilutek est employé pour améliorer l’évolution de cette maladie. Le facteur de croissance insuilino mimétique de type 1 (IGF-1,Insulin like Growth Factor-1) est un facteur qui règle la croissance et la survie des populations de neurones et de des cellules gliales dans le système nerveux central et périphérique. Les cellules gliales sont en quelque sorte les cellules de soutien de neurones au sein du tissu nerveux. De récents essais cliniques ont montré quelques effets bénéfiques de cette molécule recombinant (Myotrophin) dans le traitement de la sclérose latérale amyotrophique.
Pour en savoir plus sur la sclérose latérale amyotrophique je vous invite à lire le texte concernant cette affection neurologique dans l’encyclopédie médicale Vulgaris.
Je n’en peux plus de souffrances et ce malgré 8 interventions chirurgicales. Je suis tombée dans les escaliers lorsque j’avais à peine 40 ans. Tombée dans les escaliers de mon école où je professe. J’étais sportive, tennis, ski etc… maintenant je marche les trois quarts du temps avec une canne et malgré les progrès de la médecine en anti douleurs je vis comme une vieille femme. Je souffre de névromes. La dernière opération date de mars 2006, et déjà ces foutus névromes sont réapparus, pourtant je suis soignée par un grand professeur au CHU de Liège. Je suis suivie par le Centre de la Douleur du CHU de Liège, mais je me décourage. Qu’ai je comme vie ? Plus grand chose : je ne parviens pas à reprendre mon travail, je dois régulièrement demander des doses de morphine pr pouvoir passer une soirée tranquille. Que de fois l’idée et l’envie de disparaître me vient à la tête. Je vis seule, j’ai perdu mes amies et amis car ils ne pouvaient pas comprendre la douleur. Moi je sais ce que c’est et c’est invivable. Si d’autres personnes sont dans la même situation aidez moi svp. Mes névromes se situent sur le nerf saphène interne (nerf qui n’existe plus car la dernière opération on l’a amputé) maintenant les névromes sont sur le nerfs rotulien, ce qui n’est pas mieux .
Moi aussi ma mere a ete diagnostiquee sla.Et depuis l’annonce,j’ai des fasciculations sur tous le corps.Mais je ne sais pas si ce sont reellement des fasciculations ou des tremulations nerveuses.Tous mes medecins disent que c’est le stress.Mais cela me ronge.J’ai tres peur que ce soit le debut d’une sla.Quelqu’un peut-il m’aider?Je n’ai que 34 ans et je voudrais voir mes enfants grandir.Merci
Allo Maya,
Depuis combien de temps durent tes fasciculations? J’ai vu 2 médecins, un endocrinologue et j’ai pu parler avec la neurologue de mon père, car je l’avais accompagné à un de ses rendez-vous. Tous m’ont parlé du stress. As-tu d’autres symptomes? Moi j’ai mal aux jambes 2-3 jours par semaine, mais les dernières semaines, c’est moins pire. J’ai aussi des enfants, deux filles de 6ans et 1 an. J’ai très peur également.Je suis vraiment désolée pour ta mère. C’est une terrible maladie. Je n’ai pas encore accepté la maladie de mon père, comment accepter son décès et faire le deuil de sa vie? C’est très difficile. Si tu as besoin de parler, écris-moi, ça me rassure de savoir que quelqu’un vit les mêmes choses que moi. Sommes-nous tout simplement des femmes stressées? Je nous le souhaite sincèrement. Donne-moi de tes nouvelles.
Jie1659Hello Jie 1659,
C’est sympa de me repondre.Et oui,moi aussi j’ai du mal a accepter cette foutue maladie.Ma mere a toujours ete tres dynamique et coquette,independante,elle aura 63 ans le 30 octobre.Aujourd’hui,elle marche avec 2 bequilles,et ses jambes sont de plus en plus faibles.Le haut de son corps ne semble pas encore atteint bien qu’elle ait une faiblesse dans le pouce gauche.J’ai un ami qui est mort de la sla forme bulbaire il y a 2 ans.Et tous les jours je me disais que c’etait la pire maladie que l’on puisse supporter,et voila que ma mere est touchee.Il semblerait que ce ne soit pas la forme familliale puisque personne avant ma mere ne l’a eu.Mais moi,je me fais beaucoup de soucis pour moi,je sais que c’est un peu egoiste mais j’ai tres peur d’avoir cette maladie.Je voudrais voir mes enfants grandir,2 garcons 11 ans et 8 ans.Et c’est vrai que tous les jours,j’ai ces petits tressautements partout sur le corps.Alors je me dis que c’est forcement le debut de quelque chose.Et mes medecins me disent que c’est le stress.Alors que faire?Je voudrais que ca s’arrete.
En tous cas,je te souhaite beaucoup de force et de courage,il faut rester positif pour nos enfants car,sans s’en rendre compte,on transmet notre angoisse aux petits.Mon aine nous a fait des crises d’angoisse face a la mort suite a l’annonce du diagnostic de ma mere.
Et bien si tu veux en parler,n’hesites pas a m’ecrire.
A bientot.
P.s:mes tressautements durent depuis un an.Mais je n’ai pas de douleurs aucune part.Moi aussi j’ai discute avec le neurologue de ma mere et il a tout de suite dit que c’etait le stress.Mais pour te dire,ma mere a vu 3 neurologues differents et les 3 ont donne des avis differents.Nous habitons a l’ile maurice et elle a vu les medecins sur Paris.Mais plus le temps passe,plus il semble se confirmer que c’est la sla.Bonjour Maya et jie1659
Je viens de découvrir ce forum et moi aussi je viens de perdre un proche, mon père est décédé de la forme bulbaire de la SLa en 8 mois(le rilutek n’a pas eu d’effet sur cette forme fulgurante)i,cette maladie est un véritable enfer, une prison et moi aussi, j’ai eu des troubles physiques et j’ai commencé a avoir peur , ayant aussi des jeunes enfants, on imagine le pire; en fait j’ai passé un electromyogramme auprès d’un neurologue tout est parfaitement normale et cela va nettement mieux! je crois que c’est la première chose à faire pour se rassurer.
Concernant mon père , je pense qu’il a été intoxiqué par les produits utilisés à son travail (solvants, dérivés du pétrole…) conjugué à une activité sportive soutenue , ce profil est d’ailleurs fréquent dans les cas de sla;
Si j’ai bien compris il n’ya environ que 5% de cas véritablement héréditaire et en revanche il y aurait des cas des….. « prédisposition génétique » qui ne se développerait que dans certaines conditions … (ce qui a peut être été le cas de mon père)
Bon courage Maya pour accompagner ta maman sur ce dur chemin, communique au maximum avec elle tant qu’elle le peut encore, la fin est terrible quand ils n’ont plus que leur yeux..pour essayer de nous dire des choses.,cela doit tant les torturer… Je sais pour l’avoir vécu au quotidien combien il est dur de tout concilier, on voudrait donner plus de temps à son parent dans la souffrance et en même continuer à bien s’occuper de ses enfants en plus de son travail!!!Bref impossible , ce qui
provoque un stress, capable de nous provoquer ces symptomes angoissants.!
J’espre vous avoir rassuré un peu
Bon courage à tousBonjour,
Je me reconnais dans votre description des fasciculations. J’ai été voir mon doc qui m’a demandé d’aller voir un neurologue. Le rendez vous n’est que le 3 mars 2015. Je suis un peu angoissé après vous avoir lu. ..
Depuis 3 -4 mois j’ai des fasciculation partout sur le corps … depuis qu’on a appris que mon père avait la maladie de chariot. J’ai peur aussi pour moi. Est-ce que tout es terminer dans votre cas !?
Dans les formes familiales, la forme dominante est la SLA-C9 (il y a une vingtaine de gênes susceptibles d’être impliqués dans la maladie Charcot) venant d’une mutation par expansion des répétitions de la séquence GGGGCC du gêne C9orf72 (1er exon). Du fait que la partie susceptible d’ expansion (la séquence GGGGCC) ne confère la létalité qu’au-delà d’une trentaine de répétitions et que l’expansion de cette partie peut se faire d’une génération sur l’autre, cela implique que, dans une certaine proportion des cas liés à cette mutation, la maladie peut apparaitre d’une génération à une autre et d’autre part, elle peut se déclarer chez les descendants à un âge plus précoce. Donc, dans votre cas, il serait utile de demander et de faire faire une détection d’une éventuelle anomalie génétique chez votre père d’une part et de faire une détection de cette anomalie chez les descendants d’autre part. Personnellement, j’ai perdu ma mère du fait de cette mutation en février dernier et j’ai commencé à avoir des fasciculations et des contractures musculaires durant cette période. J’ai une malchance sur deux d’avoir le gêne et j’attends le résultat d’une analyse génétique. Actuellement, j’ai toujours des fasciculations, des paresthésies, des raideurs dans les jambes et des fasciculations douloureuses (des mini crampes) ce qui correspond à un diagnostic, selon moi, en premier approche, d’un syndrome de crampes-fasciculations. Quand on a ce type de syndrome avec sa contrepartie un peu moins douloureuse du BFS (benign fasciculation syndrome), il faut toujours s’assurer de la non aggravation des symptômes sur une durée de 5-6 ans pour poser définitivement le diagnostic. Cela implique un examen clinique régulier et un examen électromyographique (un électromyogramme) pour détecter éventuellement des troubles dans la conduction des motoneurones (il y en a quand les motoneurones commencent à crever). Personnellement, j’ai déjà eu un EMG il y a quelques mois : RAS mais cela ne veut rien dire. Il y a suffisamment de cas publiés montrant qu’un seul examen de ce type, en cas de poursuite des symptômes, ne suffit pas. Je vais essayer de convaincre les médecins de pouvoir bénéficier d’un tel suivi. Concernant les autres, soit ils (elles) ne sont plus angoissé(e)s, soit on ne peut plus communiquer avec eux que par une table de spiritisme du fait qu’ils (elles) l’ont eu. Concernant les plus fréquentes (C9orf72 et SOD-1), l’horizon semble se dégager étant donné qu’un essai thérapeutique se déroule en ce moment pour la SOD-1 Gly93 (en effet, il y a en plus, pour chaque grand type de mutations, des tas de sous-variantes…) avec une stratégie antisens. Les recherches précliniques avec des oligomères antisens sont très prometteuses (Cf l’équipe 6 de l’institut de myologie/Salpétrière) et des essais thérapeutiques par les mêmes procédés sont prévus par la firme Wave Life Science aux États-Unis par rapport à la SLA-C9.
Bonjour, personne n’arrive a répondre cette question et je ne trouve rien sur le web non plus, dans le cas d’une SLA a Forme BULBAIRE, je dit bien bien forme BULBAIRE ( Desolé d’insisté mais la précision est importante ) les faciculations au début de la maladie ont lieu uniquement sur la langue ou partout dans le corps même jusqu’au mollet ?
Bonjour, personne n’arrive a répondre cette question et je ne trouve rien sur le web non plus, dans le cas d’une SLA a Forme BULBAIRE, je dit bien bien forme BULBAIRE ( Desolé d’insisté mais la précision est importante ) les faciculations au début de la maladie ont lieu uniquement sur la langue ou partout dans le corps même jusqu’au mollet ?
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