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bonjour, mon mari presente cette maladie, nous voulons avoir un enfant et jaimerai savoir quels tests sont a faire durant la grossesse afin de despiter si l'enfant est porteur de la maladie

Portrait de anonymous
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Épidermolyse bulleuse héréditaire

Il existe différentes variétés d'épidermolyse bulleuse. Les épidermolyses bulleuses simples sont transmises selon un mode autosomique récessif. Les épidermolyses bulleuses jonctionnelles sur le mode récessif. Les épidermolyses bulleuses dystrophiques sur le mode soit récessif, soit dominant. Grâce aux progrès récents en biologie moléculaire, il est possible de définir des défauts génétiques responsables de certaines forme d'épidermolyse bulleuse. Il est très probable que toute une variété de mutations qui touche le gènent responsable entraîne l'apparition de différentes formes et gravités de la maladie. C'est la raison pour laquelle il n'est pas facile de répondre à votre question et qu'il est nécessaire de demander une consultation génétique. Au cours de cette consultation, il vous sera demandé l'apparition, le caractère spontané ou provoqué des bulles, la présence ou l'absence de cicatrice, l'atteinte des ongles, l'atteinte des muqueuses. Ensuite, la peau sera examinée pour déterminer de manière anatomopathologique l'examen ultra structurel en repérant la hauteur du décollement (de la bulle).
Le diagnostic anténatal pour les formes graves, les formes létales pour lesquelles le gène est identifié ou précisément localisé c'est-à-dire en cas d'épidermolyse bulleuse dystrophique jonctionnelle ou simple type, le diagnostic prénatal est réalisable. D'autre part, il est justifié de manière éthique. Celui-ci se fait grâce à un prélèvement d'ADN sur le foetus, qui est réalisé au premier trimestre de la grossesse. En ce qui concerne les autres formes, la biopsie du foetus reste le seul examen. Enfin, à titre de renseignement, la vitaminothérapie E à forte dose est utilisée dans cette dermatose (maladie de peau). Hydantoïne et rétinoïde, c'est-à-dire inhibiteurs de l'hyperactivité enzymatique et chirurgie préventive curative des rétractions et des synéchies (accolements) sont effectués. La chirurgie curative des sténoses de l'oesophage et la protection contre les traumatismes de la peau, la chaleur et la surinfection doivent être effectuées.

Portrait de tacha
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Bonjours,
Moi aussi , je suis atteinte d'une épidermolyse bulleuse.
J'ai eu deux enfants et tous les deux on le mêmê problème.
Pendant ma grossesse, j'ai une consultation génétique et ils n'ont pas su me dire si mes enfants risquer de l avoir ou pas.

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