Dépistage de la trisomie 21

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  • #51872
    Myriam2009
    Participant

    Bonjour,

    Je me pose quelques questions pratiques quant au dépistage de la trisomie 21.
    Je sais que l’on mesure lors de la 1ère échographie la clarté nucale et qu’une prise de sang (tri test) peut également être effectuée.
    Un de ces deux tests est-il plus fiable que l’autre au niveau de l’interprétation des résultats ?
    Est-ce également vrai que la clarté nucale disparaît après le premier trimestre ?
    Quand décide-t-on de pratiquer une amniocynthèse ou pas ?

    J’ai consulté plusieurs forum où l’on peut lire en long et en large que ces tests ne servent à rien, qu’ils ne sont pas fiables, … le genre de réponses qui m’exaspèrent dans les forum, beaucoup de gens parlant plus de leur propre expérience et de leur vécu plutôt que de réellement faire avancer le débat.

    Merci donc de me réponse si vous connaissez les réponses.

    #144517
    Christiane59
    Participant

    Bonjour,

    Ne lisez pas sur les forums du moins faites attention car tous les forums médicaux ne sont pas soumis à modération et alors tout peut être dit.
    Lisez de préférence les articles de sites médicaux spécialisés dans le domaine.

    L’article sur la maladie de notre site : http://forum.vulgaris-medical.com/encyclopedie/trisomie-21-4659.html

    Mais vous avez des sites vraiment spécialisés : http://www.genethique.org/doss_theme/dossiers/dpn/dpn_t21.htm

    http://www.gyneweb.fr/Sources/obstetrique/depist-triso-prat.htm et cliquez sur [b]voir aussi[/b] qui est en rouge en haut de la page..

    Ici le site de la HAS (Haute Autorité de Santé) qui donne les recommandations : http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_540874/evaluation-des-strategies-de-depistage-de-la-trisomie-21

    Inserm : http://www.inserm.fr/fr/presse/communiques/seror_70109.html

    Mais en réponse à votre interrogation principal, les tests sont fiables.

    L’amniocentèse est elle réalisée en fonction de l’âge de la maman mais aussi si il y a déjà des cas de connus de trisomie dans la famille.

    #144529
    Myriam2009
    Participant

    Bonjour et merci pour votre réponse Christiane59.

    Les liens sont très intéressants.

    Puis-je me permettre une nouvelle petite question: j’ai lu dans un message précédent que vous disiez « Un taux trop élevé de la béta-HCG au-delà de la 8ème semaine peut être le signe d’une anomalie chromosomique : la trisomie 21. »
    http://forum.vulgaris-medical.com/forum/s21387-taux-beta-hcg-faible.html

    Quand vous parlez de taux « trop élevé », cela veut-il dire « en dehors » de la fourchette minimum-maximum que l’on trouve généralement sur les résultats de son analyse en début de grossesse ?

    Merci pour votre réponse!

    #144533
    Christiane59
    Participant

    Oui un taux qui reste très supérieur à la norme maximale peut-être une indication.

    Je ne sais plus si dans ce message j’ai donné un lien d’un site qui traitait du sujet ??
    Quand je le peux je le fais.
    Si pas, une recherche sur le net vous permettra d’en trouver : trisomie + beta-HCG et vous devriez trouver.

    #144536
    Myriam2009
    Participant

    Merci encore pour votre réponse!

    #144735
    bouboude
    Participant

    Bonjour,

    Durant ma 2éme grossesse, j’ai eu la prise de sang pour le risque de trisomie21.

    Si le résultat est inférieur à 1 risque sur 250, ils proposent l’amiocynthèse.

    Mon risque était de 1 sur 136, donc j’ai fais l’amiocinthèse, et quand c’est inférieur à 1/250, cet examen est remboursé par la SECU.

    Le bébé avait pourtant une bonne clarté nucale. Mais je pense que c’est l’âge chez moi qui a augmenté le risque .
    Car pour ma 1ere grossesse, j’avais 26 ans et j’ai repris mon papier du test j’avais 1 risque sur 1356, donc pas d’amyocinthèse et là à 35 ans, 1 risque sur 136.

    J’ai attendu 1 mois pour les résultats mais ça en valait la peine.

    Cet examen ne ma pas fait du tout mal, il faut simplement être en arrêt pendant 48 h car il y a des risques de fausses couches.

    Après suivant le résultat vouloir ou non faire l’amyocinthèse, reste un choix très personnel.

    Cordialement

    #153994
    jean.eninger
    Participant

    Bonjour,

    travaillant actuellement sur le casting du long métrage  » Café de Flore », prochain film de Jean-Marc Vallée, produit par Monkey Pack Films ,

    je suis à la recherche de 2 enfants trisomiques, fille etgarçon entre 7 et 12 ans

    « Café de Flore » retrace les histoires entrelacées de deux familles:

    – une mèrecélibataire qui élève seule son enfant trisomique, face aux préjugés et à l’ignorance du Paris des années 60.

    – une famille recomposéequébécoise vivant à Montréal en 2010.

    Les 2 rôles que j’ai en charge de distribuer sont ceux de Laurent et Véro : deux enfants trisomiques(âgés de 7 ans dans le film) qui se rencontrent, se reconnaissent l’un à travers l’autre et tissent une relation de tendresse forte. A travers larelation passionnée qu’ils noueront , ils gagneront en indépendance et autonomie.

    Il s’agit d’une histoire très forte et touchante où lefilm d’amour flirte avec le fantastique. Si la maman du petit Laurent, Jacqueline (Vanessa Paradis), s’applique à dévouer sa vie à celle de son fils,à l’élever comme n’importe quel enfant, seule, à lui procurer la plus belle des enfances du monde, le préparant avec aplomb à mener sa propre vie,elle se trouvera démunie et ne saura supporter la relation que tisseront les deux enfants.

    Le tournage avec les enfants aura lieuuniquement à Paris à compter de cet automne.

    Ainsi, je cherche à prendre contact avec des institutions, associations de parents et/ouparents ouverts à ce genre de démarches et susceptibles d’êtres intéressées par ce beau projet.

    Ensuite, il s’agirait pour moi d’aller àleur rencontre, de raconter le projet et de filmer, sous forme de jeux ou de discussions, les enfants qui auraient envie de s’y prêter.

    Cespetits « essais » filmés ne serviront qu’à relayer mes rencontres au réalisateur qui se trouve en pleine préparation au Canada.

    N’hésitez pasà m’appeler pour plus de renseignements et à diffuser l’information au sein de votre réseau.

    Merci de votre aide.

    Cordialement

    Jean Eninger
    Assistant casting
    06 69 93 48 64
    [email protected]

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