Portrait de douidou

Bonjour
On vient de diagnostiquer une cardiomyopathie hypertrophique légérement obstructive chez mon mari (agé de 30 ans) suite à une perte de connaissance alors qu'il montait les escaliers, son médecin nous a rassuré, d'aprés elle ce n'est pas trés grave, mais comme il est encore entrain de faire toute sorte d'analyses et que son frère a le meme problème, nous sommes un peu inquiets surtout que nous souhaitons avoir un bébé prochainement.
Est-ce que quelqu'un peut nous renseigner un peu plus sur l'évolution de la maladie, et les risques éventuels d'une transmission génétique et s'il y a un moyen de détecter la maladie chez un foetus??
Merci

Portrait de anonymous
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Bonjour,
Je suis issue d'une famille ou cette maladie est assez répandue en effet mon père est décédé à l'àge de 35 ans (mort subite1992) et ma tante à l'âge de 20 ans (opération à coeur ouvert 1977) et d'autres nombreux cas que je ne connais pas tous. Ma grand-mère est aussi porteuse de la maladie mais de manière asymptomatique. C'est une maladie qui peut se déclarer à tout âge avec une prédominance chez les adolescents et les jeunes adultes et qui présente des formes plus ou moins graves, les formes graves sont celles que mon pere et ma tante ont eues, ma grand mère une des formes les moins grave (ca dépend de chaque individus). C'est une maladie autosomique dominante: c'est à dire qu'elle ne dépend pas du sexe et qu'il suffit que l'un des parents soit porteur pour transmettre le gène malade avec un risque sur deux pour chaque naissance.
Pour être plus claire si vous décidez d'avoir un enfant le risque que votre enfant soit porteur du gene malade sera de 50%.
Des cousines de ma grand-mère (porteuses avec transplantation cardiaque) ont permis aux médecins de faire une étude génétique sur la famille, ils ont pu trouver le gène responsable (ce n'est pas toujours le même pour cette maladie). En ce moment je suis en attente de mes résultats car j'ai entreprie de faire un test génétique pour savoir si j'étais porteuse du gène malade, j'aurai la réponse à la fin du mois de novembre. Je suis allée voir un spécialiste de cette maladie à l'hopital de la pitié salpétrière à paris, le docteur Charron (cardiologiue généticien), je me permets de vous conseiller de voir ce médecin afin d'évaluer les risques pour votre mari et vos futurs enfants (car cette maladie peut etre tres grave dans certains cas). Je tiens à préciser que la plupart des médecins et de cardiologues connaissent tres mal cette maladie et ne donnent pas toujours des conseils tres judicieux ( une cardiologue m'ayant dit que si à mon age je n'avais pas déclaré la maladie c'est que je n'était pas porteuse et que je ne devais pas m'inquiéter pour mes enfants: réponse d'une irresponsable !!!!!)
Je suis à votre disposition pour tout autre question, car le sujet est vaste et assez délicat.
Virginie.

Portrait de douidou
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Merci pour votre réponse, il est vrai que le cas de mon mari n'est pas aussi inquiètant et son cardilogue nous a rassuré mais il vaut mieux prendre plus de précaution, de toute façon pour l'instant nos projet d'avoir des enfants sont plutot mis de coté, on prefère etre sur de son état de santé. Je pense qu'il serait bien de contacter le spécialiste dont vous m'avez parlé.
Il est vrai que devant ce genre de situation on a plutot tendance à penser qu'on est seul au monde et c'est assez rassurant d'avoir le soutien de personnes qui ont vécu la meme chose. Merci pour tout.

Portrait de anonymous
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Bonjour,
je suis désolée, en relisant mon mail je me suis rendue compte qu'il était peut-être un peu brutal, mais ca permet de ce rendre compte que cette maladie n'est pas toujours anodine. Je vous conseille vraiment de vous adresser à ce médecin (même si les délais pour obtenir un rdv sont un peu longs),il vous dira qu'elles sont les solutions pour votre descendance, car il a des conseils intéressants.
Heureusement il y a beaucoup de cas peu grave selon lui 50% des cas ont peu de conséquences sur la vie du malade. J'espere que ce sera le cas pour votre mari.
Il est vrai que selon le médecin ma famille connait de nombreux cas particulièrements graves, mais il faut compter sur les progrès de la médecine qui ont été tres importants ces dernières années.
Cette maladie a souvent été sous estimée car beaucoup de malde ne sont jamais révélés, on compte en france une personne sur cent atteinte par cette maladie, donc nous ne sommes pas les seuls concernés.
Bon courage à vous et votre mari.
virginie

Portrait de douidou
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Bonjour,
Ne vous en faite pas, il vaut mieu etre au courant des choses au lieu de les subir!
Pour l'instant on a pris rdv avec un autre cardiologue pour avoir son avis, et je vais essayer de prendre contacte avec ce medecin, c'est juste que ça va etre un peu délicat pour nous vu qu'on n'habite pas en France mais ça ne pose pas bcp de problème, et puis comme vous pouvez l'imaginer on est pret à aller au bout du monde s'il le faut.
Merci pour votre soutien, et bon courage à vous aussi.

Portrait de chantal13
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je voulais juste vous donnez une petite information mon fils agé de 27 ans souffre de cette malformattion, il est suivi par un cardiologue, controle etc, mais il la Gère trés bien par la pratique des arts martiaux...respiration et controle des battements du coeur...le médecin est trés étonné et en a fait un questionnement dans un colloque donné a Paris...

Portrait de douidou
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c'est sur que devant de pareil cas l'espoir revient, il est vrai que meme pour mon mari ce n'est pas trés grave, et juste avant son accident il jouait bcp au foot sans problèmes, j'espère que ça va rester à ce stade là. et surtout que nos enfants n'auront pas de difficultés.
il faut dire que je stresse bcp plus que lui mais c'est ça d'etre femme !!

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