Portrait de tryphon6666

Bonjour a tous,

Suite à l'arrêt de la pilule (que je prenais depuis l'âge de 15 ans - j'en ai maintenant 27) pour désir de grossesse, mon endocrinologue m'a décelé un bloc enzymatique 21 OH a révélation tardive, dont je viens de recevoir les resultats par voie postale. Ne revoyant mon endocrinologue que debut octobre, j'aimerais savoir quels sont les traitements pour cette maladie (d'origine génétique je crois) et quels en sont les effets secondaires.
Par ailleurs, ai je des chances de tomber enceinte car je me suis rendue sur plusieurs forums ou j'ai pu lire que cette maladie etait l'une des causes de sterelite chez la femme

Merci d'avance pour vos témoignanges

Portrait de claudine
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Bonjour,

Je vous ai envoyé un MP
Amitiés
Claudine

Portrait de hélène 13
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bonjour,
j'ai également un bloc partiel en 21 béta hydroxylase.
j'ai été dépisté en 2004 à 25 ans, après des années d'analyses et de recherche pour expliquer des analyses hormonales perturbées.
mes 2 parents sont porteurs de l'anomalie génétique.

moi aussi je prend la pilule depuis l'âge de 14 ans.
mon traitment actuel est la Diane35 (pilule) et du dectancyl 0.5mg (dexaméthasone) à vie ... il n'y a aucun effets secondaires.
le seul inconvénient est l'analyse urinaire et sanguine tous les 6 mois.
Pour la pilule, pour le moment, je ne désire pas de grossesse, donc, mon endocrinologue me la prescrit encore.

je suis heureuse pour vous, que vous ayez pu avoir un enfant
j'espère qu'il en sera de même pour moi.
cependant, la généticienne m'a demandé de retourner la consulter avec mon conjoint lorsque je désirerai avoir un enfant afin de dépister mon conjoint.

j'espère très sincérement que tout ira bien pour vous
amitié
hélène

Portrait de anonymous
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bonjour a tous. j'ai moi meme un bloc enzymatiques en 21 hydroxylase. il a etait detecter a l'age de 15 ans (j'en ai 20 maintenant)lors d'une consultation dermatologique car j'ai demander a celui ci si c'etait normal ma pilosité assez excessive.il m'as fais faire une prise de sang et m'as envoyer vers un endocrinologue.le traitement que je prend (a vie) est la provames et du cyproterone biogaran en 50mg plus frequemment appeler androcur.ce medicament est preconisé chez la femme dans le traitement de certaines maladies hormonales se manifestant par une augmentation du systeme pileux. en ce qui concerne les grossesses, il faudra que mon conjoint viennent a l'hopital pour depister la maladie si il l'a ou non. mon endocrino m'as dis que si c'etait le cas, il faudra faire une amiosyntese a 2 mois de grossesse pour savoir si c'est une fille ou un garcon.si c'est un garcon tout sera normal par contre si c'est une fille, un traitement devra etre pris pendant toute la durée de la grossesse pour eviter le risque de virilisation a la naissance.maintenant je me demande si il y a des risques de sterilite a cause de cette maladie.merci de me repondre

Portrait de hélène 13
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salut laetitia
on m'a dit exactement la même chose concernant la grossesse.
pour la stérilité il n'y a à priori aucun risque ,ne t'en fais pas.
j'ai également été traité par androcur pendant 5 ans et mon endocrinon me l'a arrété il y a 6 mois, jusque là tout va bien...
bon courage
et cette anomalie génétique n'est pas une fatalité, elle est maintenant connue et donc traitable !! pour éviter quelconque rique à nos futures petites filles !!!

Portrait de claudine
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Bonjour,
Une précision pour le sexe à déterminerc'est une prise de sang à 2 mois.
Pour le suivi de la grossesse, j'ai fait un chapitre dans ma page perso consacré à cette maladie.
http://hyperplasiesurrenales.chez-alice.fr/surrenales.html
J'ai aussi fait un groupe yahoo sur l'HCS non classique c'est à dire à révélation tardive:
http://fr.groups.yahoo.com/group/HCSnonclassique/?yguid=166154282
N'hésitez pas à y aller pour discuter
Bisous
Claudine

Portrait de anonymous
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j'ia un deficit en bloc partiel en 21 hydroxylase detecter a l'age de 7ans j'etais mis sous hydrocortisone j'ai pris 27 kilos je l'ai pris jusqu a 14ans apres j'ai desirere arreter ce que j'ai fait je l'ai repirs a 18ans j'ai repri 25 kilos j'etias sous dectancyl maintenant je desire grossesse j'ai donc eu de nouveau hydrocortisone.une grossesse est arive bien entendu avec ce probleme de santé c'ets une grossess a haut risque a5 mois et demi fausse couche du a un microbe qui a fait une chorioamniotique du fait que la cortisone diminue les defense immunitaire.depusi on m'as mis sous stagib pour que je maigrisse et pour renvisager une grossesse .

Portrait de mathilde
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j'ia un deficit en bloc partiel en 21 hydroxylase detecter a l'age de 7ans j'etais mis sous hydrocortisone j'ai pris 27 kilos je l'ai pris jusqu a 14ans apres j'ai desirere arreter ce que j'ai fait je l'ai repirs a 18ans j'ai repri 25 kilos j'etias sous dectancyl maintenant je desire grossesse j'ai donc eu de nouveau hydrocortisone.une grossesse est arive bien entendu avec ce probleme de santé c'ets une grossess a haut risque a5 mois et demi fausse couche du a un microbe qui a fait une chorioamniotique du fait que la cortisone diminue les defense immunitaire.depusi on m'as mis sous stagib pour que je maigrisse et pour renvisager une grossesse .

Portrait de claudine
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bonjour,
J'ai renommé le groupe de discussion sur l'HCS è révélation tardive
http://fr.groups.yahoo.com/group/HCSrevelationtardive,
pensant que ce nouveau nom serait plus explicite.
Le dectancyl est très puissant par rapport à l'hydrocortisone et doit être dosé au mg près.
En surdosage, c'est sûr qu'il fait grossir.
Les dosages hormonaux sont indispensables 2 fois par an pour vérifier que le dosage est bon.
Le but du traitement n'est pas que de remplacer les hormones produites en quantité insuffisante maiségalement de bloquer la surproduction d'androgènes et c'est celà qui est difficile à équilibrer.
Bon week end
Claudine

Portrait de anonymous
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pouvez vous m'expliquer quels sont les risques pour le foetus lorsque l'on est atteinte d'un bloc enzymatique en 21 hydroxylase ormis le risque de virilisation a la naissance pour la fillette.merci d'avance

Portrait de claudine
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Bonjour,

Si votre conjoint n'est pas porteur de la maladie, votre enfant ne sera pas malade.
Il sera uniquement porteur.
Si votre mari est porteur, il y a un risque sur 2 pour que votre enfant soit malade.
Amicalement
Claudine

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